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Was unterscheidet die Mendelsche Vererbung von der nicht-Mendelschen Vererbung?

Was unterscheidet die Mendelsche Vererbung von der nicht-Mendelschen Vererbung?


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Ich habe einige Probleme zu bestimmen, was genau der Unterschied zwischen der Mendelschen Vererbung und der nicht-Mendelschen Vererbung ist. Ich verstehe zum Beispiel, dass Chromosomenanomalien wie das Down-Syndrom unter nicht-Mendelsche Vererbung fallen, weil sie Chromosomen betreffen, nicht einzelne Gene. Und ich verstehe auch, dass die Mendelsche Vererbung einzelne Gene betrifft, wie bei der Sichelzellenanämie (die eine autosomal-rezessive Erkrankung ist).

Was mich verwirrt, ist die Tatsache, dass unser Lehrbuch Dihybrid- und Trihybrid-Kreuzungen (in Bezug auf 2 Gene bzw. Gregor Mendel hat jedoch tatsächlich das Dihybrid-Kreuz verwendet, um das Gesetz der unabhängigen Sortierung abzuleiten, daher bin ich völlig verwirrt. Könnte mir das bitte jemand klären? Ich habe Angst, dass ich vielleicht etwas falsch interpretiere.


Sie können mehrere Gene im Rahmen der Mendelschen Vererbung diskutieren; Woran Sie jedoch wahrscheinlich denken, ist die Tatsache, dass die Mendelsche Vererbung die Idee mehrerer Gene nicht anerkennt die zu einem einzigen Merkmal beitragen.

Wenn es zum Beispiel ein Gen gibt, das die Blütenblattfarbe kontrolliert (blau vs. weiß, mit blau = dominant) und ein Gen, das die Höhe kontrolliert (kurz vs. groß, mit groß = dominant), dann sagt die Mendelsche Vererbung voraus, dass zwei kurze Pflanzen mit weiße Blüten produzieren nur kurze Pflanzen mit weißen Blüten.

Aber wenn mehrere Gene interagieren, um die Körpergröße auf komplexe Weise zu bestimmen, liegt dies außerhalb des Rahmens der Mendelschen Vererbung.


In allen Experimenten von Mendel arbeitete er mit Merkmalen, bei denen ein einzelnes Gen das Merkmal kontrollierte. Jeder hatte auch ein Allel, das gegenüber dem rezessiven Allel immer dominant war. Aber das stimmt nicht immer.

Es gibt Ausnahmen von Mendels Regeln, und diese Ausnahmen haben normalerweise etwas mit dem dominanten Allel zu tun. Wenn Sie eine homozygote rote Blume mit einer homozygoten weißen Blume kreuzen, welche Blütenfarbe sollte sich nach den Mendelschen Gesetzen aus der Kreuzung ergeben? Entweder eine ganz rote oder eine ganz weiße Blüte, je nachdem welches Allel dominant ist. Aber seit Mendels Zeiten haben Wissenschaftler herausgefunden, dass dies nicht immer der Fall ist.

Unvollständige Dominanz

Ein Allel ist NICHT immer vollständig dominant gegenüber einem anderen Allel. Manchmal hat ein Individuum einen Phänotyp zwischen den beiden Elternteilen, weil ein Allel nicht über ein anderes dominant ist. Dieses Vererbungsmuster heißt unvollständige Dominanz. Löwenmaulblüten zum Beispiel zeigen eine unvollständige Dominanz. Eines der Gene für die Blütenfarbe bei Löwenmäulchen hat zwei Allele, eines für rote Blüten und eines für weiße Blüten.

Eine Pflanze, die homozygot für das rote Allel (RR) hat rote Blüten, während eine Pflanze, die für das weiße Allel homozygot ist, weiße Blüten (WW). Aber die Heterozygote wird rosa Blüten haben (RW) (Abbildung unten), da beide Allele exprimiert werden. Weder das rote noch das weiße Allel sind dominant, daher ist der Phänotyp der Nachkommen eine Mischung der beiden Eltern.

Abbildung (PageIndex<1>): Rosa Löwenmäulchen sind ein Beispiel für unvollständige Dominanz.

Ein weiteres Beispiel für unvollständige Dominanz ist die Sichelzellenanämie, eine Krankheit, bei der ein Blutprotein namens Hämoglobin falsch produziert wird. Dies führt dazu, dass die roten Blutkörperchen eine Sichelform haben, wodurch es für diese unförmigen Zellen schwierig wird, die kleinsten Blutgefäße zu passieren. Eine Person, die homozygot rezessiv (ss) für das Sichelzellenmerkmal ist, hat rote Blutkörperchen, die alle das falsche Hämoglobin enthalten. Eine Person, die homozygot dominant (SS) ist, hat normale rote Blutkörperchen.

Welche Art von Blutzellen wird Ihrer Meinung nach eine Person haben, die heterozygot (Ss) für dieses Merkmal ist? Sie haben einige unförmige Zellen und einige normale Zellen (Abbildung unten). Sowohl das dominante als auch das rezessive Allele werden exprimiert, so dass das Ergebnis ein Phänotyp ist, der eine Kombination aus rezessiven und dominanten Merkmalen ist.

Abbildung (PageIndex<2>): Sichelzellenanämie führt dazu, dass rote Blutkörperchen im Gegensatz zu normalen, abgerundeten roten Blutkörperchen verformt und gekrümmt werden.

Kodominanz

Eine weitere Ausnahme von den Mendelschen Gesetzen ist ein Phänomen namens Kodominanz. Zum Beispiel zeigt unsere Blutgruppe Kodominanz. Kennen Sie Ihre Blutgruppe? Sind Sie ein? Ö? AB? Diese Buchstaben repräsentieren tatsächlich Allele. Im Gegensatz zu anderen Merkmalen hat Ihre Blutgruppe drei statt zwei Allele!

Die ABO-Blutgruppen (Abbildung unten) sind nach dem Protein benannt, das an der Außenseite der Blutzelle befestigt ist. In diesem Fall sind zwei Allele dominant und vollständig exprimiert (NS und Ich B ), während ein Allel rezessiv ist (ich). Die NS Allel kodiert für rote Blutkörperchen mit dem A-Antigen, während das Ich B Allel kodiert für rote Blutkörperchen mit dem B-Antigen. Das rezessive Allel (ich) kodiert für keine Proteine. Daher ist eine Person mit zwei rezessiven Allelen (ii) hat Blut der Blutgruppe 0. Da keine dominante (NS und Ich B ) Allel vorhanden ist, kann die Person kein Blut der Blutgruppe A oder B haben. Was sind die Genotypen einer Person mit Blut der Blutgruppe A oder B?

Abbildung (PageIndex<3>): Ein Beispiel für kodominante Vererbung sind ABO-Blutgruppen.

Es gibt zwei mögliche Genotypen für Blut der Blutgruppe A, homozygot (Ich A Ich A ) und heterozygot (Ich A ich) und zwei mögliche Genotypen für Blutgruppe B, (Ich B Ich B und Ich B ich). Wenn eine Person für beide heterozygot ist ich EIN und Ich B Allele, sie exprimieren beide und haben Blut der Blutgruppe AB mit beiden Proteinen auf jedem roten Blutkörperchen.

Dieses Vererbungsmuster unterscheidet sich deutlich von Mendels Vererbungsregeln, da beide Allele vollständig exprimiert werden und das eine das andere nicht maskiert.


Natürlich gibt es das menschliche Auge nicht mehrfarbig, aber es gibt es in vielen Farben. Wie kommen Augen in so vielen Farben? Das bringt uns zu komplexen Vererbungsmustern, die als nicht-Mendelsche Vererbung bekannt sind. Oft ist die Vererbung komplizierter als die von Mendel beobachteten einfachen Muster.

Die Vererbung von Merkmalen ist nicht immer so einfach wie bei den Merkmalen, die Mendel an Erbsenpflanzen untersucht hat. Jedes untersuchte Merkmal von Mendel wurde von einem Gen kontrolliert, das zwei mögliche Allele aufwies, von denen eines gegenüber dem anderen vollständig dominant war. Dies führte zu nur zwei möglichen Phänotypen für jedes Merkmal. Jedes untersuchte Merkmal von Mendel wurde auch durch ein Gen auf einem anderen (nicht homologen) Chromosom kontrolliert. Als Ergebnis wurde jedes Merkmal unabhängig von den anderen Merkmalen vererbt. Genetiker wissen heute, dass die Vererbung oft komplexer ist.

Ein Merkmal kann durch ein Gen mit zwei Allelen gesteuert werden, aber die beiden Allele können eine andere Beziehung haben als die einfache dominant-rezessive Beziehung, von der Sie bisher gelesen haben. Zum Beispiel können die beiden Allele eine kodominante oder unvollständig dominante Beziehung haben. Ersteres wird durch die Blume im Abbildung unten, und letzteres in der Abbildung unter.

Kodominanz

Kodominanz tritt auf, wenn beide Allele gleich im Phänotyp des Heterozygoten exprimiert werden. Die rot-weiße Blume in der Abbildung hat kodominante Allele für rote Blütenblätter und weiße Blütenblätter.

Kodominanz. Die Blume hat rote und weiße Blütenblätter aufgrund der Kodominanz von Allelen der roten und weißen Blütenblätter.

Unvollständige Dominanz

Unvollständige Dominanz Wenn der Phänotyp eines heterozygoten Nachkommens irgendwo zwischen den Phänotypen beider homozygoter Eltern liegt, tritt kein vollständig dominantes Allel auf. Wenn beispielsweise rote Löwenmäulchen (C R C R ) mit weißen Löwenmäulchen (C W C W ) gekreuzt werden, wird das F1 Hybriden sind alle rosa Heterozygoten für die Blütenfarbe (C R C W ). Die rosa Farbe ist ein Zwischenprodukt zwischen den beiden Elternfarben. Wenn zwei F1 (C R C W ) Hybriden werden gekreuzt, sie produzieren rote, rosa und weiße Blüten. Der Genotyp eines Organismus mit unvollständiger Dominanz kann aus seinem Phänotyp bestimmt werden (Abbildung unter).

Unvollständige Dominanz. Die Blüte hat rosa Blütenblätter aufgrund der unvollständigen Dominanz eines Allels mit roten Blütenblättern und einem rezessiven Allel mit weißen Blütenblättern.

Mehrere Allele

Viele Gene haben mehrere (mehr als zwei) Allele. Ein Beispiel ist ABO-Blutgruppe in Menschen. Es gibt drei gemeinsame Allele für das Gen, das diese Eigenschaft kontrolliert. Die Allele I A und I B sind dominant gegenüber i. Eine Person, die homozygot rezessiv ii ist, hat Blut der Blutgruppe 0. Homozygot dominant I A I A oder heterozygot dominant I A i haben Blut der Blutgruppe A und homozygot dominant I B I B oder heterozygot dominant I B i haben Blut der Blutgruppe B. I A I B Menschen haben Blutgruppe AB, weil die A- und B-Allele kodominant sind. Eltern vom Typ A und Typ B können ein Kind vom Typ AB haben. Eltern vom Typ A und Typ B können auch ein Kind mit Blut der Blutgruppe O bekommen, wenn beide heterozygot sind (Ich B ich, Ich A ich).

  • Blutgruppe A: I A I A , I A i
  • Blutgruppe B: I B I B , I B i
  • Blutgruppe AB: I A I B
  • Blutgruppe O: ii

Polygene Eigenschaften

Polygene Eigenschaften werden von mehr als einem Gen kontrolliert, und jedes Gen kann zwei oder mehr Allele aufweisen. Die Gene können auf demselben Chromosom oder auf nichthomologen Chromosomen liegen.

  • Liegen die Gene nahe beieinander auf demselben Chromosom, werden sie wahrscheinlich zusammen vererbt. Es ist jedoch möglich, dass sie während der Meiose durch Crossing-over getrennt werden und dann unabhängig voneinander vererbt werden.
  • Wenn die Gene auf nichthomologen Chromosomen liegen, können sie aufgrund der unabhängigen Sortierung auf verschiedene Weise rekombiniert werden.

Aus diesen Gründen ist die Vererbung polygener Eigenschaften sehr kompliziert. Solche Merkmale können viele mögliche Phänotypen haben. Hautfarbe und Erwachsenengröße sind Beispiele für polygene Eigenschaften beim Menschen. Haben Sie eine Ahnung, wie viele Phänotypen jedes Merkmal hat?

Höhe des menschlichen Erwachsenen. Wie viele andere polygene Merkmale weist die Erwachsenengröße eine glockenförmige Verteilung auf.

Auswirkungen der Umgebung auf den Phänotyp

Gene spielen eine wichtige Rolle bei der Bestimmung der Eigenschaften eines Organismus. Bei vielen Merkmalen wird der individuelle Phänotyp jedoch auch von anderen Faktoren beeinflusst. Umweltfaktoren wie Sonnenlicht und Nahrungsverfügbarkeit können beeinflussen, wie Gene im Phänotyp von Individuen exprimiert werden. Hier nur zwei Beispiele:


Epistase- und Modifikatorgene

Das Zusammenspiel mehrerer Enzyme in einem biochemischen Stoffwechselweg verändert den Phänotyp. Einige Gene verändern die Aktionen eines anderen Gens. Bildnachweis: Jeremy Seto (CC0)

Gene existieren nicht isoliert und die Genprodukte interagieren oft in irgendeiner Weise. Epistase bezieht sich auf das Ereignis, bei dem ein Gen an einem Locus von der Expression eines Gens an einem anderen genomischen Locus abhängig ist. Anders ausgedrückt, ein genetischer Locus fungiert als Modifikator für einen anderen. Dies kann im Fall der Labrador-Retrieverfärbung leicht visualisiert werden, bei der es drei primäre Fellfärbungsschemata gibt: Black Lab, Chocolate Lab und Yellow Lab.

Chocolate Lab (oben), Black Lab (Mitte), Yellow Lab (unten) Fellfärbungen entstehen durch die Interaktion von 2 Genorten mit jeweils 2 Allelen. Bildnachweis: Ericeltic [ CC-BY-SA 3.0]
An der Färbung von Labradoren sind zwei Gene beteiligt. Das erste ist ein Gen für ein Protein namens TYRP1, das in den Melanosomen (pigmentspeichernden Organellen) lokalisiert ist. Drei mutierte Allele dieses Gens wurden identifiziert, die die Funktion des Proteins reduzieren und eine hellere Färbung ergeben. Diese drei Allele können als &ldquoB&rdquo, während das funktionierende Allel &ldquo genannt wirdB&bdquo. Ein heterozygotes (Bb) oder ein homozygot dominantes Individuum ist schwarz beschichtet, während ein homozygot rezessives (bb) Individuum braun ist.

Black Lab (BB oder Bb) und Chocolate Lab (bb) Bildnachweis: dmealiffe[CC BY-SA 2.0]

Das zweite Gen ist an das Gen für den Melanocortin-1-Rezeptor (MC1R) gebunden und beeinflusst, ob das Eumelanin-Pigment im Fell exprimiert wird. Dieses Gen hat die Allele mit der Bezeichnung &ldquoE&rdquo oder &ldquoe&bdquo. Ein gelber Labrador hat entweder einen Genotyp Bbee oder bbee.

Schwarzes Labor (EE oder Ee) und Gelbes Labor (ee) [CC0]
Das Zusammenspiel dieser Gene lässt sich durch das folgende Diagramm beschreiben:

Schwarzes Labor (B_E_, Schokoladenlabor (bbE_), Gelbes Labor mit dunkler Haut, wo exponiert (B _ee) und Gelbes Labor mit heller Haut, wo exponiert. Bildnachweis: Jeremy Seto (CC-BY-SA 3.0)
Tags: Wissensintegration, Kulturbewusstsein


Geschlechtsgebundene Merkmale

Geschlechtsgebundene Merkmale finden sich auf den Geschlechtschromosomen der Art und werden durch Reproduktion weitergegeben. Meistens sind geschlechtsgebundene Merkmale bei einem Geschlecht zu sehen und beim anderen nicht, obwohl beide Geschlechter körperlich in der Lage sind, ein geschlechtsgebundenes Merkmal zu erben. Diese Merkmale sind nicht so häufig wie andere Merkmale, da sie nur auf einem Chromosomensatz, den Geschlechtschromosomen, und nicht auf den mehreren Paaren von Nicht-Geschlechtschromosomen vorkommen.

Geschlechtsgebundene Merkmale werden oft mit rezessiven Störungen oder Erkrankungen in Verbindung gebracht. Die Tatsache, dass sie seltener sind und normalerweise nur bei einem Geschlecht vorkommen, macht es für das Merkmal schwierig, durch natürliche Selektion ausgewählt zu werden. Aus diesem Grund werden solche Störungen weiterhin von Generation zu Generation weitergegeben, obwohl sie keine nützlichen Anpassungen sind und schwere gesundheitliche Probleme verursachen können.


Mehrere Allele

Diploide Organismen haben von Natur aus maximal 2 Allele für jedes Gen, das ein bestimmtes Merkmal exprimiert, wobei eines von jedem Elternteil stammt. In einigen Fällen können jedoch mehr als zwei Arten von Allelen für ein bestimmtes Merkmal kodieren, wie dies bei der genetischen Kodierung der Blutgruppe beim Menschen der Fall ist. In der ABO-Gruppe gibt es drei Allele: A, B und O. Normalerweise werden diese Allele bezeichnet NS , Ich B , und ich.

Der Grund für diese aufwendige Darstellung der Genotypen ist, dass die ABO-Blutgruppengene sowohl multiple Allele an einem Locus als auch Kodominanz darstellen. Die A- und B-Allele sind beide dominant gegenüber dem O-Allel, aber weder das A-Allel noch das B-Allel sind dominant gegenüber dem anderen. Aufgrund dieser Kombination von Merkmalen gibt es sechs mögliche Genotypen, die vier mögliche Blutgruppen kodieren: A, B, AB und O. Da A und B beide für die O-Gruppe dominant sind, können Personen mit Blutgruppe A zwei mögliche Genotypen haben : NS NS oder NS ich. Typ B-Individuen können in ähnlicher Weise entweder homozygot oder heterozygot für das B-Allel sein. Die anderen beiden Blutgruppen AB und O haben einzigartige Genotypen. Typ AB ist Genotyp NS Ich B . Typ O ist die Homozygote ii.

Der Grund für dieses seltsame Muster ist, dass die A- und B-Allele beide für ein Zuckertransferase-Enzym kodieren, das Zucker zu einem Glykoprotein in der Membran der roten Blutkörperchen hinzufügt. Jedes Allel kodiert ein Enzym, das einen anderen Zucker hinzufügt. Das O-Allel hingegen kodiert für ein defektes Protein und fügt nichts hinzu.


Mendel Drei Gesetze

Gregor Johann Mendel postulierte einige Vererbungsprinzipien, die wir als „Mendelsches Gesetz“. Er beschrieb drei Vererbungsgesetze wie:

Gesetz der Dominanz

Zur Erklärung des Herrschaftsgesetzes hatte Mendel drei Postulate aufgestellt:

  1. Diskrete Faktoren oder Einheiten lenken phänotypische Merkmale.
  2. Die Faktoren bestehen immer aus ein paar Paaren und heißen „Allele”.
  3. Bei zwei unähnlichen Allelen weist eines dominante Merkmale auf und das andere zeigt rezessive Merkmale. Der dominante Faktor wird immer die rezessive Form maskieren.

Daher ist das Dominanzgesetz definiert als das erste Vererbungsgesetz, das die Ausprägung nur einer Form eines Merkmals in der ersten Filialgeneration während der monohybriden Kreuzung zwischen den heterozygoten Genen festlegt. In der ersten Filialgeneration wird ein Elterngen in einem Nachkommen exprimiert. In einer zweiten Filialgeneration erscheinen beide Elternzeichen mit einem phänotypischen Verhältnis von 3:1.

Gesetz der Rassentrennung

Mendel führte das Segregationsgesetz ein, nachdem er Experimente zu verschiedenen Merkmalen einer Erbsenpflanze durch Monohybridkreuzung durchgeführt hatte, um das Gesetz der Dominanz zu erklären. Das Gesetz der Segregation ist eine Erklärung oder die Voraussicht des Herrschaftsgesetzes.

Es besagt, dass ein Individuum zwei Faktoren für ein bestimmtes Merkmal trägt, die sich während der Gametenbildung trennen, wonach ein Gamet nur einen einzigen Faktor annehmen wird. Die diskreten Vererbungseinheiten sind die separaten und unterschiedlichen Einheiten, die sich nicht vermischen, wenn sie zusammen vorhanden sind.

Dieses Gesetz ist für diploide Organismen formuliert, die sich sexuell reproduzieren und haploide Gameten produzieren. Um das Gesetz der Segregation zu erklären, postulierte Mendel Folgendes:

  1. Ein Gen trägt ein paar Allele, von denen es im Allgemeinen zwei gibt.
  2. Gameten werden nach der Meiose-Zellteilung produziert, was zu Segregation von Genen das bleibt jeder Gamet mit einem Mitglied eines Allels.
  3. Ein Organismus, der immer mit dem geerbt wurde zwei Faktoren (dominant und rezessiv) für ein einzelnes Merkmal.
  4. Wenn die beiden Allelpaare des Gens unterschiedlich sind wie (Tt), wird der dominante Faktor (T) über dem rezessiven Faktor (t) exprimiert. Wenn die beiden Allelpaare des Gens ähnlich sind, indem sie zwei dominante Allele besitzen, erben die Gene homozygote dominante Merkmale. Wenn die beiden Allelpaare des Gens zwei rezessive Allele besitzen, dann erben die Gene homozygot rezessive Merkmale.

Beispiel

Nehmen wir einen Fall, indem wir eine Monohybridkreuzung zwischen lilafarbenen (PP) und weiße Blume (pp) einer Erbsenpflanze.

Zum Zeitpunkt der Überkreuzung trennt sich ein Gen in verschiedene Allele, wobei ein Faktor von jedem der Elternteile in die F-1-Nachkommenschaft vererbt wird. ‘pp“ wird sich in einer ersten Filialgeneration bilden, in der ein dominanter Faktor (P) verbirgt die phänotypischen Merkmale eines rezessiven Allels (P).

Bei der Selbstbestäubung von F-1-Nachkommen werden wir die Produktion von sowohl purpurfarbenen als auch weißen Blüten mit einem phänotypischen Verhältnis von beobachten 3:1 und ein genotypisches Verhältnis von 1:2:1. Das Gesetz der Segregation gibt einen kurzen Überblick über das Gesetz der Dominanz, indem es sich auf einige andere Ansätze konzentriert und das Gesetz der unvollständigen Dominanz erklärt.

Gesetz der unvollständigen Dominanz

Nachdem er wiederholte Experimente an Erbsenpflanzen durchgeführt hatte, experimentierte Mendel mit anderen Pflanzen, indem er verschiedene Merkmale nahm, wobei er feststellte, dass die Nachkommen, die in der F-1-Generation gebildet wurden, keine Merkmale der P-Generation aufwiesen.

Beispiel
Um das Gesetz der unvollständigen Dominanz zu erklären, führte Mendel einen Übergang zwischen den rot gefärbten (RR) und weiß gefärbt (rr) Blüten von Antirrhinum-Arten.

Die beiden Rassen ‚RR‘ und ‚rr‘ produzierten nach der Kreuzung rosafarbene Blüten in der ersten Filialgeneration mit einem Genotyp ‚Rr’. Bei der Selbstbestäubung von ‘Rr’ wird das Genotypverhältnis (1:2:1) wird dem Gesetz der Dominanz entsprechen, aber das phänotypische Verhältnis (3:1) ändert sich in 1:2:1.

Mendel kam zu dem Schluss, dass das dominante Allel von „Rr’ Gen würde nicht vollständig dominieren über das rezessive Allel, das zur Bildung einer rosa Löwenmaulblume anstelle von rot führte.

Gesetz des unabhängigen Sortiments

Mendel schlug ein Gesetz der unabhängigen Sortierung vor, indem er eine Dihybrid-Testkreuzung zweier unabhängiger Merkmale experimentierte. Nach diesem Gesetz:

  1. Das Sortiment eines einzelnen gepaarten Gens ist unabhängig des anderen Paares zum Zeitpunkt der Gametogenese.
  2. Jedes Paar eines Gens drückt seine phänotypischen Merkmale aus anders und unabhängig.
Beispiel

Testkreuzung zwischen den Erbsenpflanzen mit runden, Gelb Samen mit dem faltig, Grün Samen.

Nach der Kreuzung werden rundum gelbe Samen in der ersten Filialgeneration hervorgehen. Wenn die F-1-Hybridpflanzen zur Selbstbefruchtung zugelassen sind, konnten wir die Vererbung unabhängiger Samenfarbmerkmale von den Originalsorten sehen.

  • Die folgenden phänotypischen Variationen werden erhalten: Rund, gelb (9): Rund, grün (3): Faltig, gelb (3): Faltig, grün (1).
  • Das in der zweiten Filialgeneration erhaltene genotypische Verhältnis ist RRYY (1): RRYy (2): Rryy (1): RrYY (2): RrYy (4): Rryy (2): rrYY (1): rrYy (2): rryy (1).

Nach einer solchen Dihybridkreuzung kam Mendel zu dem Schluss, dass die Segregation der Samenfarbe unabhängig von der Samenform ist. Es führt zur Entwicklung neuer Charaktere und einiger elterlicher Charaktere in den Nachkommen.

Abschluss

Anfangs war Mendels Theorie mit vielen Kontroversen und Ablehnungen konfrontiert und wurde von vielen Wissenschaftlern nicht akzeptiert. Die Idee von Mendel wird erfolgreich, als T.H. Morgan und seine Mitarbeiter verglichen das Mendelsche Modell mit dem Chromosomenmodell des Erbes.

Sie kamen zu dem Schluss, dass die Chromosomen sind die tatsächlichen Transportunternehmen von solchen diskreten Faktoren, was wir jetzt als Gene. Mendelismus ist eine der populärsten Theorien in der genetischen Wissenschaft, die die Faktoren der Vererbung erklärt.


Abschnittszusammenfassung

Allele verhalten sich nicht immer in dominanten und rezessiven Mustern. Unvollständige Dominanz beschreibt Situationen, in denen der Heterozygote einen Phänotyp aufweist, der zwischen den homozygoten Phänotypen liegt. Kodominanz beschreibt die gleichzeitige Expression beider Allele im Heterozygoten. Obwohl diploide Organismen nur zwei Allele für ein bestimmtes Gen haben können, ist es üblich, dass mehr als zwei Allele für ein Gen in einer Population existieren. Beim Menschen, wie bei vielen Tieren und einigen Pflanzen, haben Weibchen zwei X-Chromosomen und Männchen ein X- und ein Y-Chromosom. Gene, die auf dem X-, aber nicht auf dem Y-Chromosom vorhanden sind, werden als X-chromosomal bezeichnet, so dass Männchen nur ein Allel für das Gen erben und Weibchen zwei.

Nach dem Mendelschen Gesetz der unabhängigen Sortierung sortieren Gene während der Meiose unabhängig voneinander in Gameten. Dies geschieht, weil Chromosomen, auf denen sich die Gene befinden, sich während der Meiose unabhängig anordnen und Crossovers dazu führen, dass sich die meisten Gene auf den gleichen Chromosomen auch unabhängig verhalten. Wenn Gene in unmittelbarer Nähe auf demselben Chromosom liegen, neigen ihre Allele dazu, zusammen vererbt zu werden. Dies führt zu Nachkommenquoten, die das Mendelsche Gesetz des unabhängigen Sortiments verletzen. Die Rekombination dient jedoch dazu, genetisches Material auf homologen Chromosomen auszutauschen, so dass mütterliche und väterliche Allele auf demselben Chromosom rekombiniert werden können. Aus diesem Grund werden Allele auf einem bestimmten Chromosom nicht immer zusammen vererbt. Rekombination ist ein zufälliges Ereignis, das irgendwo auf einem Chromosom auftritt. Daher werden Gene, die auf demselben Chromosom weit voneinander entfernt liegen, aufgrund von Rekombinationsereignissen, die im dazwischenliegenden Chromosomenraum aufgetreten sind, wahrscheinlich immer noch unabhängig voneinander sortiert.

Unabhängig davon, ob sie unabhängig sortieren oder nicht, können Gene auf der Ebene von Genprodukten interagieren, so dass die Expression eines Allels für ein Gen die Expression eines Allels für ein anderes Gen maskiert oder modifiziert. Dies wird Epistase genannt.

Übungen

Glossar

Kodominanz: bei einer Heterozygoten vollständige und gleichzeitige Expression beider Allele für das gleiche Merkmal

Epistase: eine Wechselwirkung zwischen Genen, so dass ein Gen die Expression eines anderen maskiert oder stört

hemizygot: das Vorhandensein von nur einem Allel für ein Merkmal, wie bei der X-Kopplung Hemizygotie, macht Beschreibungen von Dominanz und Rezessivität irrelevant

unvollständige Dominanz: in einem Heterozygoten, Expression von zwei kontrastierenden Allelen, so dass das Individuum einen intermediären Phänotyp aufweist

Verknüpfung: ein Phänomen, bei dem Allele, die sich auf demselben Chromosom nahe beieinander befinden, mit größerer Wahrscheinlichkeit zusammen vererbt werden

Rekombination: der Prozess während der Meiose, bei dem homologe Chromosomen lineare Abschnitte des genetischen Materials austauschen, wodurch die genetische Variation bei den Nachkommen dramatisch erhöht und verknüpfte Gene voneinander getrennt werden

Wildtyp: der am häufigsten vorkommende Genotyp oder Phänotyp für ein bestimmtes Merkmal, das in einer Population gefunden wird

X-gebunden: ein Gen, das auf dem X-Chromosom vorhanden ist, aber nicht auf dem Y-Chromosom


Was ist die nicht-Mendelsche Vererbungstheorie?

Nicht-Mendelsche Vererbung tritt gelegentlich auf, wenn genetisches Material auf nichtsexuelle Weise in Bakterien eingebracht wird. Bei der bakteriellen Transformation kann DNA, die aus einem Stamm extrahiert wurde, in ein Medium eingebracht werden, das einen anderen Bakterienstamm enthält.

Diese Organismen absorbieren dann einen Teil der fremden DNA und erwerben dadurch einige der genetischen Merkmale der ursprünglichen DNA-Spender. Im Prinzip ähnlich ist die bakterielle Transduktion, bei der Viren, nicht menschliche Experimentatoren, einen DNA-Transfer von einem Bakterientyp auf einen anderen bewerkstelligen.

Wenn sich ein Virus in einem infizierten Bakterium vermehrt, werden gelegentlich Stücke bakterieller DNA in die Nachkommenviren eingebaut. Wenn einer dieser Nachkommen dann einen neuen bakteriellen Wirt infiziert, werden zusätzliche Bakteriengene in diesen Wirt eingeführt.

Als Beispiele für nicht-Mendelsche Vererbung haben bakterielle Transformation und Transduktion eine streng begrenzte Bedeutung. Weitaus wichtiger, für alle Organismen von universeller Bedeutung, sind Mutationen.

Jede stabile, vererbbare Veränderung des Erbguts einer Zelle ist eine Mutation. Der häufigste Typ ist eine Punktmutation, eine stabile Veränderung eines Gens. In solchen Fällen ist es nicht notwendig, dass die gesamte DNA eines ganzen Gens verändert wird, eine Veränderung von nicht mehr als einem einzigen Nukleotidpaar in einer doppelten DNA-Kette kann einer Mutation gleichkommen.

Eine solche Veränderung kann den genetischen Code einer einzelnen Aminosäure in einem Protein verändern, und oft reicht eine andere Aminosäure aus, um die Funktion des Proteins zu beeinflussen: Handelt es sich beispielsweise um ein Enzym, könnte eine bestimmte Stoffwechselreaktion verändert werden oder sogar blockiert, und die Folgen in einer Zelle können sehr bedeutend sein.

Der kleinste Teil eines Gens, der einen Mutationseffekt hervorrufen kann, wird als Muton bezeichnet. Das kleinste Mutton wäre ein einzelnes Nukleotidpaar in der DNA. Ein “gen”, das aus zahlreichen Muttonen in linearer Reihe besteht, kann daher als eine Mutationseinheit definiert werden, ein Abschnitt eines Chromosoms, der, nachdem er in mindestens einem seiner Mutons verändert wurde, nur ein Merkmal einer Zelle verändert.

Traits sind nicht nur von Punktmutationen betroffen, sondern auch von verschiedenen Arten sogenannter Chromosomenmutationen. Dazu gehören zum Beispiel Invasionen – ein Stück bricht ein Chromosom ab und fügt sich in umgekehrter Position wieder an Translokationen – ein Stück bricht ein Chromosom ab und bindet sich an ein anderes Chromosom Duplikationen – ein Abschnitt eines Chromosoms verdoppelt und deletiert – Teile von Chromosomen brechen ab und verloren gehen.

Alle diese Chromosomenmutationen verändern die Nukleotidsequenzen der DNA und damit die genetischen Botschaften, die an die RNA übertragen werden. Mutationsänderungen können durch hochenergetische Strahlung wie Röntgenstrahlen induziert werden, und es wurde gefunden, dass die Mutationsfrequenz direkt empfangen wird.

Einige der natürlich vorkommenden Mutationen werden wahrscheinlich durch kosmische Strahlung und andere Weltraumstrahlung sowie durch radioaktive Elemente in der Erde erzeugt. Aber diese unvermeidbare natürliche Strahlung ist nicht intensiv genug, um die für Gene allgemein charakteristische Mutationshäufigkeit von etwa einer pro Million Replikationen eines bestimmten Gens zu erklären.

Die meisten dieser Mutationen stellen wahrscheinlich Fehler in der Genreproduktion dar. Andere werden zweifellos durch künstliche Strahlung verursacht, die die natürliche „Hintergrund”-Strahlung erhöht und erhöht. Mutationen können auch experimentell durch andere physikalische Mittel als Strahlungen und durch verschiedene chemische Mittel erzeugt werden. Die Mutation erfolgt zufällig. Jedes Gen kann jederzeit und auf unvorhersehbare Weise mutieren.

Es kann mehrmals in schneller Folge mutieren, dann für längere Zeit überhaupt nicht. Es kann in eine Richtung mutieren, dann zurück in seinen ursprünglichen Zustand oder in neue Richtungen. Jedes heute existierende Gen ist zweifellos eine Mutante, die in ihrer Vorgeschichte viele Mutationen erfahren hat. Die Auswirkung einer Mutation auf ein Merkmal ist ebenso unvorhersehbar. Einige sind “große” Mutationen, die ein wichtiges Merkmal auf radikale und drastische Weise beeinflussen.

Andere sind ‘klein, haben aber nur geringe Auswirkungen auf eine Eigenschaft. Einige Mutationen haben dominante Wirkungen und führen zu sofortigen Veränderungen von Merkmalen. Andere haben rezessive Wirkungen und bleiben in diploiden Zellen durch normale dominante Allele maskiert. Angesichts der strukturellen und funktionellen Komplexität einer Zelle ist zu erwarten, dass nahezu jede dauerhafte Veränderung der Zelleigenschaften störend und schädlich ist.

Tatsächlich sind die meisten Mutationen nachteilig, und wenn sie dominante Wirkungen haben, neigen sie dazu, die Zellfunktionen zu beeinträchtigen. Tatsächlich neigen die meisten Mutationen mit dominanter Wirkung dazu, sofort nach ihrer Entstehung durch den Tod der betroffenen Zelle eliminiert zu werden.

In einigen Fällen kann jedoch eine dominante Wirkung einer Mutation (insbesondere eine “kleine” dominante Wirkung) erfolgreich in zelluläre Funktionen integriert werden. Eine solche Zelle überlebt dann mit einem veränderten Merkmal. Dennoch haben die meisten Mutationen in überlebenden diploiden Zellen rezessive Wirkungen, die durch die Wirkungen der normalen dominanten Allele maskiert werden.

Ein kleiner Prozentsatz von Mutanten erzeugt vorteilhafte Merkmale oder neue Merkmale, die entweder vorteilhaft oder nachteilig sind. Beim Menschen zum Beispiel besteht der Körper aus vielen Billionen von Zellen, und angesichts der durchschnittlichen Mutationsrate dürften bei jedem Individuum mehrere Millionen Mutationen auftreten. Viele davon sind tödlich für die Zellen, in denen sie vorkommen, und viele andere bleiben von normalen Dominanten maskiert.

Aber einige produzieren nicht-tödliche dominante Merkmale. Solche neuen Eigenschaften, die in einzelnen Zellen entstehen, werden dann auf alle Zellen übertragen, die sich durch Teilung aus den ursprünglichen gebildet haben. Beispielsweise entwickeln sich wahrscheinlich “Beauty Spots” auf diese Weise. Genveränderungen, die in Körperzellen auftreten, sind im Allgemeinen somatische Mutationen.

Sie beeinflussen die Vererbung der Zelleigenschaft – höchstens ein Gewebefleck. Bei vielzelligen Organismen haben solche Mutationen normalerweise wenig direkten Einfluss auf die Vererbung des ganzen Individuums.

Ein ganzer vielzelliger Organismus dürfte nur von Keimmutationen, stabilen genetischen Veränderungen in unreifen und reifen Fortpflanzungszellen betroffen sein. Solche Mutationen werden auf alle Zellen übertragen, die letztendlich die Nachkommen bilden.

Soweit Keimmutationen rezessiv sind und durch normale Dominanten maskiert sind, werden die Merkmale der Nachkommen nicht verändert. Wenn die Nachkommen jedoch haploid oder diploid, aber homozygot rezessiv für eine Mutation sind oder wenn eine Mutation dominant ist, kann ein bestimmtes Merkmal in veränderter Form ausgedrückt werden.

Vorausgesetzt, dass ein solches neues Merkmal nicht tödlich ist oder keine Sterilität verursacht, wird es als nicht-Mendelsche Variation bestehen bleiben. Mutationen können daher die Anpassung eines Individuums ebenso beeinflussen wie die sexuelle Rekombination von Genen.


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