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Wird die Proteinproduktion verdoppelt, wenn Sie homozygot dominante Gene im Gegensatz zu heterozygoten Genen haben?

Wird die Proteinproduktion verdoppelt, wenn Sie homozygot dominante Gene im Gegensatz zu heterozygoten Genen haben?


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In der Schule wurden wir in sehr einfachen Begriffen unterrichtet. Uns wurde gesagt, dass es einen dominanten und rezessiven Typ jedes Gens gibt und dass wenn das dominante Gen vorhanden ist, das Protein produziert wird und wenn nicht, dann wird kein Protein produziert. Uns wurde gerade gesagt, dass Dominanz nur eine intrinsische Eigenschaft einiger Gene sei.

Nach ein wenig Recherche sehe ich jedoch, dass einige Gene dominant sind, weil ihr entsprechendes Allel einfach nicht das Protein herstellt, aber das dominante (bitte korrigieren Sie mich, wenn ich falsch liege).

Bedeutet dies, dass jemand, der für ein bestimmtes Gen homozygot dominant ist, die doppelte Menge dieses bestimmten Proteins produziert wie jemand mit heterozygoten Genen oder gibt es einen Mechanismus, der die Expression eines der dominanten Gene unterdrückt?


Dominanz wird basierend auf dem Phänotyp definiert

Dominanz wird basierend auf einem interessierenden Phänotyp definiert. Wählen Sie einen Phänotyp aus, sagen Sie zum Beispiel die Fellfarbe. Wenn GenotypenAAundAadie gleiche Fellfarbe haben, währendaahat dann eine andere FellfarbeEINist dominant überein.

Das Konzept gilt sogar für Sequenzen, die keine Proteine ​​produzieren

Das Konzept der Dominanz kann auf jeden Locus angewendet werden, dessen Varianz die phänotypische Varianz erklärt, unabhängig davon, ob dieser Locus für ein Protein kodiert oder nicht.

Die meisten Sequenzen, die den Phänotyp beeinflussen, sind regulatorische Sequenzen, die kein Protein produzieren. In einem solchen Fall macht Ihre Intuition, dass Dominanz das Allel ist, das mehr Proteine ​​​​produziert, wirklich nicht viel Sinn.

Mechanismus

Eine ganze Reihe von Mechanismen kann einer solchen Dominanzbeziehung weichen. Es ist nicht ungewöhnlich, dass das rezessive Allel von einer Funktionsverlust-Mutation stammt. In einem solchen Fall ist es wahrscheinlich, dass dieAAGenotyp produzieren doppelt so viele Proteine ​​wie dieAaGenotypen. Aber das ist definitiv nicht der einzig mögliche Mechanismus. Beachten Sie, dass, ob die Anzahl der Proteine, die von derAAGenotyp ist doppelt so viele Proteine ​​produziertAaGenotyp, ändert nichts an dem interessierenden Phänotyp per Definition dessen, was dominant bedeutet.

Dominanz ist eigentlich ziemlich ungewöhnlich

Die meisten phänotypischen Merkmale resultieren tatsächlich aus dem Einfluss mehrerer Loci und allelische Beziehungen an diesen Loci sind selten perfekt dominant. Perfekte Dominanz existiert in der Realität, ist aber in Einführungsklassen definitiv überrepräsentiert, da sie einfach zu verstehende Studienfälle sind.

Fitness

Beachten Sie, dass es eine positive Korrelation zwischen der Rezessivität eines Allels und seiner schädlichen Wirkung gibt. Es bedeutet nicht, dass das rezessive Allel notwendigerweise schädlich ist, aber es gibt eine Tendenz.


Es ist eines der wirklich guten Dinge am erweiterten Lehrplan an meiner Schule, dass die Schüler sind nicht in den Ferien arbeiten. So kann die Zeit zu Hause zum Ausruhen, Erholen und zur Vorbereitung auf das kommende Semester genutzt werden. Aber darf ich einen Vorschlag machen, was einige von euch vor Beginn des nächsten Semesters gerne machen würden? Suchen Sie sich ein wirklich gutes Buch zum Lesen und lesen Sie ein Kapitel pro Tag. Hier sind einige persönliche Vorschläge zu einigen meiner Lieblingsbücher über Biologie.

“Genome” von Matt Ridley ist eine wirklich interessante Lektüre. Ich habe es seit seiner ersten Veröffentlichung im Jahr 2000 immer wieder gelesen. Die Kapitel sind kurz, aber die darin enthaltenen Ideen sind wichtig und herausfordernd. Die 23 Kapitel sind jeweils einem einzelnen Gen auf einem anderen menschlichen Chromosom gewidmet, aber Ridley ist in der Lage, mit unterhaltsamen Geschichten, Anekdoten und großartigen Details einige tiefgründige Ideen zu ziehen. Ich würde sagen, dies ist ideal für Schüler von Y11 (D-Block) oder Y12 (C-Block).

Nick Lane kam letztes Jahr nach Eton, um vor den Wissenschafts- und Bankengesellschaften zu sprechen, und er war der beste Redner, den wir seit langem hatten. Dieses Buch ist eher für Y12/13-Studenten geeignet als für GCSE-Leser, da es direkte Links zum Pre-U-Kurs enthält und einige komplexe Ideen enthält. Er interessiert sich für die Rolle, die Mitochondrien in der Geschichte des Lebens gespielt haben, und für mich ist Nick Lane der beste zeitgenössische Autor. Wenn dir das gefällt, kann ich auch sein späteres Buch “Life Ascending” empfehlen, das ebenfalls eine super Lektüre ist.

Dies ist mein Lieblingsbuch von Dawkins. Wenn Sie daran interessiert sind, den großen Schwung des Lebensbaums und die Geschichte des Lebens auf unserem Planeten zu verstehen, gibt es viel schlimmere Möglichkeiten, als dies zu lesen. Dawkins hat einen hervorragenden Schreibstil und ist in der Lage, eine komplexe Chronologie der Arten unterhaltsam und leicht zu verfolgen. Wenn Sie eines dieser Bücher lesen und mir Ihre Meinung mitteilen möchten oder andere Empfehlungen haben, fügen Sie bitte einen Kommentar zu diesem Beitrag hinzu, damit andere ihn sehen können.


Onkogene wurden erstmals in krebserregenden Retroviren identifiziert

Beweise dafür, dass Viren Krebs verursachen können, stammten erstmals aus einer Reihe von Studien von Peyton Rous ab 1911. Er entfernte Fibrosarkome (Bindegewebstumoren) aus Hühnern, zermahlte sie und entfernte Zellen und Trümmer durch Zentrifugation. Nachdem Rous den Überstand durch Filter mit sehr kleinen Poren geleitet hatte, die selbst die kleinsten Bakterien zurückhielten, injizierte Rous das Filtrat in die Küken. Die meisten der injizierten Küken entwickelten Sarkome. Es stellte sich schließlich heraus, dass das Transformationsmittel im Filtrat ein Virus ist, genannt Rous-Sarkom-Virus (RSV). Rund 50 Jahre später, 1966, wurde Rous für seine Pionierarbeit der Nobelpreis verliehen. Die lange Verzögerung bei der Anerkennung der Bedeutung seiner Entdeckung war auf das Fehlen eines offensichtlichen molekularen Mechanismus zurückzuführen, durch den ein Virus entweder bei Vögeln oder beim Menschen Krebs verursachen könnte.

Spätere Generationen von Molekularbiologen zeigten, dass RSV ein Retrovirus ist, dessen RNA-Genom revers in DNA transkribiert wird, die in das Genom der Wirtszelle eingebaut wird (siehe Abbildung 6-22). Nicht transformierende Retroviren enthalten die Gene Knebel, pol, und Umgebung, die die Virusstrukturproteine ​​und die reverse Transkriptase kodieren. Zusätzlich zu diesen “normal” retroviralen Genen enthalten onkogene transformierende Viren wie RSV die v-src Gen. Nachfolgende Studien mit mutierten Formen von RSV zeigten, dass nur die v-src Gen, nicht das Knebel, pol, oder env Gene, war für die Krebsinduktion erforderlich. Eine aufschlussreiche Mutation im v-src Gen war temperaturempfindlich, transformierte Zellen wurden bei 30 ଌ erzeugt, aber diese Zellen kehrten bei 39 ଌ zur normalen Morphologie zurück. Das V-src Gen wurde somit als Onkogen identifiziert.

Der nächste Durchbruch gelang 1977, als Michael Bishop und Harold Varmus zeigten, dass normale Zellen von Hühnern und anderen Arten ein Gen enthalten, das eng mit dem RSV v-src Gen. Dieses normale zelluläre Gen, ein Proto-Onkogen, wird im Allgemeinen vom viralen Gen durch das Präfix 𠇌” (c-src). Die bahnbrechende Entdeckung der engen Beziehung zwischen einem viralen Onkogen und einem zellulären Proto-Onkogen hat das Denken in der Krebsforschung grundlegend neu ausgerichtet, weil sie zeigte, dass Krebs durch die Wirkung normaler oder nahezu normaler Gene induziert werden kann. Es wird angenommen, dass RSV und andere onkogene Viren durch den Einbau entstanden sind oder umwandeln, ein normales zelluläres Protoonkogen in ihr Genom. Eine anschließende Mutation im transduzierten Gen wandelte es dann in ein Onkogen um.

Wie unten diskutiert, ist das v-Src-Protein eine konstitutiv aktive mutierte Form des c-Src-Proteins, einer Protein-Tyrosin-Kinase. In Zellen, die ein integriertes RSV-Genom enthalten, ist nicht nur v-src mit unangemessen hohen Raten transkribiert, aber die unregulierte Aktivität des v-Src-Proteins verursacht eine kontinuierliche und unangemessene Phosphorylierung von Zielproteinen. Weil v-src kann die Zelltransformation in Gegenwart des normalen c-src Proto-Onkogen, v-src ist eine dominante Funktionsverstärkungsmutante von c-src, analog zu den ras D-Form des ras Proto-Onkogen bereits diskutiert. Viele andere Onkogene, die von zellulären Proto-Onkogenen abgeleitet sind, wurden in verschiedenen Retroviren gefunden, was darauf hindeutet, dass das normale Vertebraten-Genom viele potenziell krebserregende Gene enthält.

Zuvor haben wir das kritische DNA-Transfektionsexperiment beschrieben, das die Existenz dominanter Gain-of-Function-Onkogene in menschlichen Blasentumoren belegt (siehe Abbildung 24-4), das zur molekularen Klonierung von a . führte ras Gen mit einer einzigen Punktmutation. Dieses Onkogen, bezeichnet als Ha-ras, ist auch im Harvey-Sarkom-Virus, einem Retrovirus, vorhanden. Ähnliche Experimente mit DNA von vielen anderen Tumoren, sowohl menschlichen als auch experimentellen, haben zur Klonierung zahlreicher Onkogene aus Tumorzell-DNA geführt. Viele dieser krebserregenden Gene finden sich auch in verschiedenen tierischen Retroviren.


Wird die Proteinproduktion verdoppelt, wenn Sie homozygot dominante Gene im Gegensatz zu heterozygoten Genen haben? - Biologie

1. Beadle und Tatum beobachteten die folgenden Ergebnisse:

Aus diesen Ergebnissen sehen wir, dass der biochemische Weg für die Argininsynthese wie folgt ist: arg-1 > ornithin arg-2 > Citrullin arg-3 > Arginin.

A. arg-1 arg-2 Doppelmutanten benötigen zum Wachstum Citrullin. arg-1 arg-3 Doppelmutanten benötigen zum Wachstum Arginin. arg-2 arg-3 Doppelmutanten benötigen zum Wachstum Arginin.

B. arg-2 und arg-3 sind beide epistatisch zu arg-1. arg-3 ist epistatisch zu arg-2.

C. In biochemischen Pfaden sind Gene stromabwärts des Pfades epistatisch zu Genen stromaufwärts.

2. a. Die Aminosäuresequenzen sind so konserviert, weil alle Teile der Proteinkodierungssequenz für die Funktion benötigt werden.

B. Die Vermutung, dass das H4-Gen ein extrem „low spot“ für Mutationen ist, ist eine unwahrscheinliche Möglichkeit.

C. Ein Vergleich der H4-DNA-Sequenzen zwischen Kühen und Erbsen wird wahrscheinlich eine Reihe von Änderungen des dritten Basenpaars aufdecken.

D. Die Aminosäureveränderungen zwischen Kühen und Erbsen würden aufgrund der konservierten Funktion der Aminosäuren wahrscheinlich keine größeren Auswirkungen haben (Val und Ile sind beide hydrophob und Lys und Arg sind beide basisch).

e. Änderungen einzelner Basen könnten zu den beobachteten Aminosäureunterschieden führen (zum Beispiel würde AAA AGA einen Lys-Rest in einen Arg-Rest ändern, siehe genetischer Code).

B. mec-5 scheint für die Entwicklung der Berührungsempfindlichkeit von Erwachsenen zwischen 8 und 24 Stunden bis zum Larvenwachstum (im Wesentlichen während der L2-Periode) erforderlich zu sein. mec-7 ist während des gesamten Larvenwachstums für die Berührungsempfindlichkeit von Erwachsenen unerlässlich

C. Züchten Sie Tiere bei der permissiven und restriktiven Temperatur und stellen Sie die Tiere zu verschiedenen Zeiten auf die entgegengesetzte Temperatur um, bevor das Erwachsenenalter den Phänotyp bei Erwachsenen testet. Die Übergangszone des Schalters zeigt an, wann das Gen für den erwachsenen Phänotyp benötigt wird.

4. a. Wildtyp-Allele sind normalerweise dominant gegenüber mutierten Allelen, da normalerweise eine Einzeldosis des Wildtyp-Allels für die Funktion ausreicht

B. Mutante Allele können in Fällen von Haploinsuffizienz, Überexpression, Fehlexpression und Produktion eines ungeeigneten (toxischen) Produkts gegenüber Wildtyp-Allelen dominant sein.

C. Haplo-unzureichende Mutanten können durch Duplikation eines Gens gerettet werden Mutanten, die ein ungeeignetes Produkt exprimieren, können ebenfalls auf diese Weise behoben werden. Überexpressionsmutierte Phänotypen können durch Deletion einer Kopie des Gens reduziert werden.

5. a. Kreuzen Sie homozygote rezessive Mutanten mit homozygoten dominanten Mutanten und beobachten Sie die Nachkommen der resultierenden F1-Tiere. Wenn Sie Wildtyp-Tiere in der F2-Generation beobachten, findet eine Rekombination statt und die dominante Mutation ist kein Allel von hässlich-1.

B. Wenn Sie in 5.a. keine Rekombination sehen, würde Ihnen das Experiment immer noch nicht sagen, ob die dominante Mutation ein Allel von . ist hässlich-1 die dominante Mutation könnte in einem benachbarten Gen liegen, das so nahe liegt, dass eine Rekombination nicht ohne weiteres beobachtet werden könnte.

C. Die meisten Mutationen würden die Aktivität reduzieren, und Mutationen mit Funktionsverlust sind überwiegend rezessiv. Daher würden dominante Mutationen des Gens seltener auftreten als rezessive.

D. Mutieren Sie ein Tier, das auf die dominante Mutation heterozygot ist, und screenen Sie auf Wildtyp-Tiere (in der Tat werden Sie nach Tieren suchen, bei denen das Gen, das die dominante Mutation trägt, seine Funktion verloren hat und im Wesentlichen in ein rezessives mutiertes Allel umgewandelt wird). Wenn dieses neu rezessive Allel das rezessive nicht ergänzt hässlich-1 Allele, dann war die ehemals dominante Mutation ein Allel von hässlich-1.

6. a. dumm-1 kann weniger mutierte Allele haben, weil 1) es ein kleines Gen ist oder 2) nur ein kleiner Teil des Gens mutiert werden kann, um den Phänotyp zu ergeben.

B. Beim Platzieren von a dumm-1 Mutation in trans zu einer Deletion führt nicht zu einem schwereren Phänotyp, es macht die Möglichkeit des „kleinen Gens“ wahrscheinlicher, aber beides ist immer noch möglich.

C. Das in (6. c.) beschriebene Experiment wird verwendet, um mehr mutante Allele eines Gens zu identifizieren, indem beobachtet wird, dass sie das Original nicht komplementieren dumm-1 Mutationen. Da eine Löschung der Region über den dumm-1 Mutation erzeugt ein Silly-Tier, dies ist eine Möglichkeit, Null-Mutationen zu finden, die dann an homozygoten Tieren getestet werden können.

D. Wenn die erste Möglichkeit in (6. a.) wahr ist, könnten Sie nur nicht komplementäre Mutationen erhalten, die den gleichen Phänotyp ergeben. Das Gen ist wahrscheinlich ein kleines Gen und jede Mutation, die seine Funktion reduziert, wird denselben Phänotyp erzeugen. Wenn ein nicht komplementierendes Allel bei Homozygotie einen anderen Phänotyp erzeugt, dann ist die zweite Möglichkeit in (6. a.) wahr.

7. a. ich. Vier mögliche Ursachen für die Dominanz der u38 Mutation sind Haploinsuffizienz, Überexpression, Fehlexpression und Produktion eines unangemessenen (toxischen) Produkts

ii. Eine Haploinsuffizienz ist aufgrund der Seltenheit der dominanten Mutationen ausgeschlossen. Überexpression und Fehlexpression sind ausgeschlossen, da zusätzliche Wildtyp-Allele die Schwere des mutierten Phänotyps reduzieren. Daher ist die Herstellung eines ungeeigneten (toxischen) Produkts die wahrscheinlichste Möglichkeit.

iii. u38/u38 und u38/Δ wird einen schwereren Phänotyp haben als u38/+ Da das Wildtyp-Allel konkurriert, ist der Phänotyp von u38/Δ sollte stärker sein als u38/+. Wir wissen nicht, ob es so stark wird wie u38/u38, aber es sollte sicherlich nicht stärker sein.

B. ich. EMS erzeugt G A (C T)-Übergänge (und einige Deletionen), während g-Strahl-Mutagenese Deletionen, Translokationen, Inversionen und einige Punktmutationen erzeugt

ii. Der wahrscheinlichste Phänotyp für diesen Funktionsverlust Grad-1 Mutationen ein Null-Phänotyp ist, sollten die Tiere genauso aussehen wie der Wildtyp. Drei Beweisquellen sind: 1) Wildtyp-Tiere treten mit hoher Häufigkeit auf 2) Die u38/mut Tiere verhalten sich wie Deletionen und 3) selbst mutmaßliche Deletionsmutagene (wie γ-Strahlen) führen zu Tieren mit dem Wildtyp-Phänotyp.

iii. Da der Null-Phänotyp "Wildtyp" ist, mut/Δ sollte Wildtyp sein [d. h. rechts neben allen Individuen in der Liste in (a)]

C. ich. Der Degenerationsphänotyp kann nicht aus dem Verlust der Genaktivität resultieren, da ein solcher Verlust einen Wildtyp-Phänotyp ergeben würde. Daher u506 ist ein Funktionsgewinn (d. h. die Erzeugung eines neuen Phänotyps aus der Mutation des Gens).

ii. Eine Möglichkeit warum u506 als rezessive Mutation ausgedrückt wird, ist, dass die Grad-1 Gen kodiert für ein Protein, das ein Dimer herstellt und dass man beide Komponenten verändern muss, um den mutierten Phänotyp zu erhalten (dies ist eine Variation des Redundanzarguments).

8. a. Die hohe Häufigkeit rezessiver Mutationen, die zu gelähmten Tieren führen, legt nahe, dass der Phänotyp des Funktionsverlustes von unc-54 ist Lähmung.

B. Ein Experiment zum Bestimmen unc-54Der Phänotyp des Funktionsverlustes ist zu sehen, ob ein Tier heterozygot für eine rezessive unc-54-Mutation und eine Deletion der Region erzeugt gleiche oder unterschiedliche (z.B., schwererer Phänotyp) als die unc-54 Mutation. Wenn der Phänotyp anders ist, dann ist der rezessive unc-54 Mutation ist keine echte Nullmutante, und Sie müssen ein zweites Experiment durchführen, um eine zu generieren.

Im zweiten Experiment werden Tiere mutagenisiert und mit der rezessiven unc-54-Mutante gekreuzt, um nicht-komplementäre Mutationen an der zu erhalten unc-54 Ort. Sobald neue nicht-komplementäre Allele erzeugt wurden, bestimmen Sie den Phänotyp, den sie erzeugen, wenn sie homozygot sind. Wenn der Phänotyp schwerer ist, dann der Phänotyp des ursprünglichen rezessiven unc-54 Mutation war nicht der Phänotyp des Funktionsverlustes. Wenn der Phänotyp derselbe ist, ist dies eine starke Unterstützung dafür, dass es sich um den Phänotyp mit Funktionsverlust handelt.

C. ich. Die wahrscheinlichste Erklärung ist, dass ein anormales Produkt hergestellt wird. Aufgrund des Deletionsergebnisses ist es unwahrscheinlich, dass die dominante Mutation aus dem Verlust eines haploinsuffizienten Gens resultiert. Da zusätzliche Kopien des Gens die Schwere des mutierten Phänotyps mildern, resultiert die Dominanz nicht aus Überexpression oder Fehlexpression.

ii. Mutieren e1152/+ Tiere zum Wildtyp, um eine intragene Mutation zu erhalten, die die Dominanz beseitigt (solche heterozygoten Tiere würden sich bewegen, weil sie nicht gelähmt sind). Der homozygote Phänotyp sollte untersucht werden (es sollte das gleiche ergeben unc-54 Funktionsverlust-Phänotyp). Am wichtigsten ist, dass ein Komplementationstest durchgeführt werden sollte, um zu zeigen, dass die neue rezessive Mutation nicht komplementiert und unc-54 Mutation.

D. ich. Isolieren Sie zuerst genomische DNA aus der Mutante, verdauen Sie sie mit restriktiven Enzymen, ligieren Sie die resultierenden Fragmente in Vektoren und transformieren Sie sie dann in Bakterien, wodurch eine DNA-Bibliothek für Ihr mutiertes Tier entsteht. Als nächstes hybridisieren Sie die Kolonien mit einer Sonde, die entweder durch Nick-Translation oder Primer-Extension von dem Cosmid, das den Wildtyp enthält, abgeleitet ist unc-54. Sobald die Kolonie identifiziert wurde, die das Gen enthält, isolieren Sie das Plasmid aus der Kolonie, in der diese Kolonie die Mutante enthalten sollte unc-54 (e1152) Gen.

ii. Transformiere Wildtyp-Tier mit klonierter mutierter DNA, wenn transformierte Tiere einen Unc-Phänotyp (paralysiert) aufweisen, dann ist das gesamte mutierte Gen vorhanden.

iii. Zuerst den genomischen Klon und den cDNA-Klon schmelzen und die beiden DNAs wieder aneinander anlagern. Als nächstes mit S1-Nuklease schneiden und die Fragmente auf einem Agarosegel laufen lassen. Wenn die cDNA aus drei Exons gebildet würde, würden Sie erwarten, das genomische Fragment voller Länge, das cDNA-Fragment voller Länge und drei Fragmente (die die drei Exons darstellen) auf dem Gel zu sehen.

9. Um zwischen Haploinsuffizienz und Überexpression zu unterscheiden, fügen Sie dem Tier eine Duplikation des Wildtyp-Gens hinzu. Wenn Haploinsuffizienz die Ursache der dominanten Mutation ist, sollte die Duplikation den mutierten Phänotyp retten. Wenn die Duplikation den mutierten Phänotyp repliziert (oder ihn verschlimmert), kann eine Überexpression stattfinden.

10 A. Bei Würmern: Sie benötigen eine Transposon-Insertion an oder in der Nähe Ihres Gens und eine Transformation mit DNA der gleichen Region mit den gewünschten DNA-Änderungen. Die Exzision des Transposons durch Doppelstrangbruch und Nukleaseverdau führt zu einer Lücke. Die Lücke wird von der injizierten DNA repariert und enthält somit den konstruierten Defekt. Der Nachweis kann durch PCR, gefolgt von einer Geschwisterselektion, erfolgen.

Bei Mäusen werden embryonale Stammzellen (ES) mit DNA aus der Region, die durch die Neo Gen und flankiert vom HSV tk Gen. Eine positive Selektion mit G418 und eine negative Selektion mit Gancyclovir ergibt wahrscheinlich Zellen, bei denen eine ortsgerichtete Rekombination stattgefunden hat. Geeignete ES-Zellen können zu Maus-Blastozysten hinzugefügt werden.

B. Die Mausmethode beruht auf der Verwendung von ES-Zellen, die nicht nur in wirbellosen Systemen nicht verfügbar sind, sondern aufgrund der sehr unterschiedlichen Entwicklung auch nicht funktionieren würden. Die Wurm- und Fliege-Methoden beruhen auf einer Transposon-Insertion (entweder Tc1- oder P-Element) im Ausgangsstamm.

C. Der beste Weg, ein Gen zu inaktivieren, besteht darin, seine DNA zu löschen, um sicherzustellen, dass kein Produkt gebildet wird.

11. a. Die dominante Mutation a produziert wahrscheinlich ein unangemessenes Produkt, das als dominantes Negativ/Antimorph wirkt. Dies wird durch die Tatsache nahegelegt, dass es den gleichen Phänotyp wie der rezessive Funktionsverlust des Gens (FUnc) erzeugt. Um dies zu überprüfen, mutieren Sie die dominante a -Mutation, um zu sehen, ob sie in die rezessive zurückkehrt und die anderen rezessiven FUnc-Mutanten nicht ergänzt.

B. Die dominante Mutation b ist wahrscheinlich ein Hypermorph, das sein Genprodukt überexprimiert. Dies wird durch die Tatsache nahegelegt, dass es den entgegengesetzten Phänotyp (Func) des Funktionsverlust-Phänotyps seines Gens (BUnc) produziert. Um dies zu überprüfen, können Sie das dominante Gen zurück zu rezessiv mutieren (wie in 11. a.) und sehen, ob das Gen die anderen rezessiven BUnc-Mutationen nicht komplementiert. Darüber hinaus können Sie einem Wildtyp-Tier eine zusätzliche Kopie des Gens hinzufügen, um zu sehen, ob es einen FUnc-Phänotyp produziert.

C. Die dominante Mutation c ist eine Mutation in einem doppelten Gen, das nun ein unangemessenes Produkt exprimiert, das als Antimorph fungiert. Der Funktionsverlust-Phänotyp dieses Gens ist Wildtyp. Um dies zu überprüfen, vergleichen Sie den Phänotyp des dominanten gegenüber einer Deletion, die scheinbaren Wildtyp-Revertanten und das tatsächliche Wildtyp-Allel (erwarten Sie, dass die ersten beiden einen schwereren Phänotyp ergeben).

D. Die dominante Mutation d ist die Fehlexpression eines Gens, das normalerweise an der Produktion von sensorischen Neuronen im Kopf beteiligt ist. Eine unangemessene Expression in den Motoneuronen verursacht den FUnc-Phänotyp. Um dies zu überprüfen, mutieren Sie den dominanten Phänotyp zu einem rezessiven Funktionsverlust-Allel und beobachten Sie den Homozygoten, dass die Tiere einen Verlust der sensorischen Neuronenfunktion aufweisen und nun in der Lage sein sollten, sich vorwärts zu bewegen.

e. Die dominante e -Mutation ist eine Mutation mit Funktionsverlust eines haploinsuffizienten Gens (FUnc ist der Null-Phänotyp dieses Gens). Dies wird durch die Tatsache nahegelegt, dass die Mutation eine von 10 dominanten Mutationen ist, die auf das gleiche Gen kartieren. Fügen Sie zur Überprüfung eine Duplikation des Wildtyp-Gens hinzu, um den mutierten Phänotyp zu retten. Außerdem sollten Tiere, die für eine Deletion der Region heterozygot sind, den FUnc-Phänotyp aufweisen.

12. Falsche Mutationen mit partiellem Funktionsverlust sind beim Auffinden von Suppressoren und für temperaturempfindliche Verschiebungsexperimente nützlich. Sie können uns auch etwas über die Dosierungsanforderungen für das Genprodukt sagen.


Inhalt

Wenn zwei Populationen eines Sexualorganismus getrennt und voneinander isoliert gehalten werden, wird sich die Häufigkeit schädlicher Mutationen in den beiden Populationen im Laufe der Zeit durch genetische Drift unterscheiden. Es ist jedoch höchst unwahrscheinlich, dass die gleichen schädlichen Mutationen in beiden Populationen nach einer langen Zeit der Trennung häufig vorkommen. Da Mutationen mit Funktionsverlust tendenziell rezessiv sind (da dominante Mutationen dieser Art den Organismus im Allgemeinen daran hindern, sich zu reproduzieren und das Gen dadurch an die nächste Generation weiterzugeben), ist das Ergebnis einer Kreuzung zwischen den beiden Populationen fitter als das Elternteil.

Dieser Artikel befasst sich mit dem speziellen Fall der Fitness-Überdominanz, bei der der Fitnessvorteil der Kreuzung durch die Heterozygotie bei verursacht wird ein bestimmtes Standort allein.

Bei mehreren Organismen, einschließlich des Menschen, wurden Fälle von heterozygotem Vorteil nachgewiesen. Die erste experimentelle Bestätigung des Heterozygotenvorteils erfolgte mit Drosophila melanogaster, eine Fruchtfliege, die ein Modellorganismus für die Genforschung war. In einer klassischen Studie zur Ebenholz-Mutation zeigte Kalmus, wie Polymorphismus in einer Population durch heterozygoten Vorteil bestehen kann. [6]

Wenn Schwäche die einzige Wirkung des mutierten Allels wäre, also nur Nachteile mit sich bringe, würde die natürliche Selektion diese Version des Gens aussondern, bis es aus der Population ausgestorben wäre. Die gleiche Mutation brachte jedoch auch Vorteile mit sich, indem sie eine verbesserte Lebensfähigkeit für heterozygote Individuen bereitstellte. Der Heterozygote zeigte keinen der Nachteile von Homozygoten, gewann jedoch eine verbesserte Lebensfähigkeit. Der homozygote Wildtyp war vollkommen gesund, besaß jedoch nicht die verbesserte Lebensfähigkeit des Heterozygoten und war somit gegenüber dem Heterozygoten in Bezug auf Überleben und Reproduktion im Nachteil.

Diese auf den ersten Blick als schädlich erscheinende Mutation verlieh den Heterozygoten einen ausreichenden Vorteil, um sie vorteilhaft zu machen, so dass sie im Genpool im dynamischen Gleichgewicht blieb. Kalmus führte Fliegen mit der Ebenholz-Mutation in eine Wildtyp-Population ein. Das Ebenholz-Allel blieb in der Studie über viele Generationen von Fliegen bestehen, bei Genotypfrequenzen, die zwischen 8 % und 30 % variierten. In experimentellen Populationen war das Ebenholz-Allel häufiger und daher von Vorteil, wenn Fliegen bei niedrigen, trockenen Temperaturen aufgezogen wurden, aber weniger in warmen, feuchten Umgebungen.

Sichelzellenanämie Bearbeiten

Die Sichelzellenanämie (SCA) ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein von zwei unvollständig rezessiven Allelen verursacht wird. Wenn die roten Blutkörperchen eines Patienten sauerstoffarmen Bedingungen ausgesetzt sind, verlieren die Zellen ihre gesunde runde Form und werden sichelförmig. Diese Verformung der Zellen kann dazu führen, dass sie sich in Kapillaren festsetzen und anderen Körperteilen ausreichend Sauerstoff entziehen. Unbehandelt kann eine Person mit SCA unter schmerzhaften periodischen Anfällen leiden, die oft innere Organe, Schlaganfälle oder Anämie schädigen. Typischerweise führt die Krankheit zu einem vorzeitigen Tod.

Da die genetische Störung unvollständig rezessiv ist, hat eine Person mit nur einem SCA-Allel und einem nicht betroffenen Allel einen "gemischten" Phänotyp: Der Betroffene wird die negativen Auswirkungen der Krankheit nicht erleben, aber dennoch ein Sichelzellmerkmal besitzen, wobei einige der roten Blutkörperchen unterliegen gutartigen Auswirkungen von SCA, aber nichts ist schwerwiegend genug, um schädlich zu sein. Diejenigen, die an Sichelzellanämie leiden, werden auch als Trägerinnen bezeichnet: Wenn zwei Trägerinnen ein Kind haben, besteht eine 25-prozentige Chance, dass ihr Kind einen SCA hat, eine 50-prozentige Chance, dass ihr Kind eine Trägerin ist, und eine 25-prozentige Chance, dass die Kind wird weder SCA haben noch Träger sein. Würde die Anwesenheit des SCA-Allels nur negative Merkmale verleihen, würde man erwarten, dass seine Allelfrequenz von Generation zu Generation abnimmt, bis seine Anwesenheit durch Selektion und durch Zufall vollständig eliminiert wird.

Überzeugende Beweise deuten jedoch darauf hin, dass in Gebieten mit anhaltenden Malariaausbrüchen Personen mit dem heterozygoten Zustand einen deutlichen Vorteil haben (und aus diesem Grund sind Personen mit heterozygoten Allelen in diesen Gebieten weitaus häufiger). [7] [8] Diejenigen mit dem benignen Sichelmerkmal besitzen eine Resistenz gegen Malariainfektionen. Der Erreger, der die Krankheit verursacht, verbringt einen Teil seines Zyklus in den roten Blutkörperchen und löst einen abnormalen Abfall des Sauerstoffgehalts in der Zelle aus. Bei Trägern reicht dieser Tropfen aus, um die volle Sichelzellreaktion auszulösen, die dazu führt, dass infizierte Zellen schnell aus dem Kreislauf entfernt werden und den Infektionsverlauf stark einschränkt. Diese Personen haben eine große Resistenz gegen Infektionen und haben eine größere Chance, Ausbrüche zu überleben. Diejenigen mit zwei Allelen für SCA können jedoch Malaria überleben, sterben jedoch normalerweise an ihrer genetischen Krankheit, wenn sie keinen Zugang zu fortschrittlicher medizinischer Versorgung haben. Diejenigen des homozygoten "normalen" oder Wildtyp-Falls haben eine größere Chance, ihre Gene erfolgreich weiterzugeben, da ihre Nachkommen noch nicht an SCA leiden, sie sind anfälliger für den Tod an einer Malariainfektion, bevor sie es haben eine Chance, ihre Gene weiterzugeben.

Diese Infektionsresistenz ist der Hauptgrund, warum das SCA-Allel und die SCA-Krankheit immer noch existieren. Es wird am häufigsten in Populationen gefunden, in denen Malaria ein ernstes Problem war und oft immer noch ist. Ungefähr jeder zehnte Afroamerikaner ist ein Überträger, [9] da seine jüngsten Vorfahren aus von Malaria betroffenen Regionen stammen. Andere Populationen in Afrika, Indien, dem Mittelmeerraum und dem Nahen Osten weisen ebenfalls höhere Allelfrequenzen auf. Da eine wirksame Malariabehandlung für von Malaria betroffene Bevölkerungsgruppen zunehmend verfügbar wird, wird erwartet, dass die Allelhäufigkeit für SCA abnimmt, solange SCA-Behandlungen nicht verfügbar oder nur teilweise wirksam sind. Wenn wirksame Behandlungen der Sichelzellenanämie in gleichem Maße verfügbar werden, sollten die Allelfrequenzen in diesen Populationen auf ihrem derzeitigen Niveau bleiben. In diesem Zusammenhang bezieht sich „Behandlungseffektivität“ auf die reproduktive Fitness, die sie gewährt, und nicht auf den Grad der Leidenslinderung.

Mukoviszidose Bearbeiten

Mukoviszidose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte monogenetische Erkrankung der Lunge, der Schweißdrüsen und des Verdauungssystems. Die Störung wird durch die Fehlfunktion des CFTR-Proteins verursacht, das den Intermembrantransport von Chloridionen steuert, der für die Aufrechterhaltung des Wassergleichgewichts im Körper unerlässlich ist. Das gestörte Protein führt zur Bildung von zähem Schleim in Lunge und Darm. Vor der Neuzeit hatten Kinder, die mit CF geboren wurden, nur eine Lebenserwartung von wenigen Jahren, aber die moderne Medizin hat es diesen Menschen ermöglicht, bis ins Erwachsenenalter zu leben. Aber auch bei diesen Personen verursacht CF typischerweise männliche Unfruchtbarkeit. Es ist die häufigste genetische Erkrankung bei Menschen europäischer Abstammung.

Das Vorliegen einer einzelnen CF-Mutation kann das Überleben von Menschen beeinflussen, die an Krankheiten leiden, bei denen Körperflüssigkeit verloren geht, typischerweise aufgrund von Durchfall. Die häufigste dieser Krankheiten ist die Cholera, die erst Jahrtausende, nachdem die CF-Mutationshäufigkeit in der Bevölkerung festgestellt wurde, die Europäer tötete. Eine andere solche Krankheit, gegen die CF schützen kann, ist Typhus. [10] Cholera-Erkrankte starben aufgrund von Wasserverlusten im Darm oft an Dehydration. Ein Mausmodell von CF wurde verwendet, um die Choleraresistenz zu untersuchen, und die Ergebnisse wurden in . veröffentlicht Wissenschaft 1994 (Gabriel et al.). Die heterozygote (Träger-)Maus hatte weniger sekretorische Diarrhoe als normale Mäuse ohne Träger. So schien es eine Zeitlang, dass die Choleraresistenz den selektiven Vorteil erklärt, ein Träger für CF zu sein und warum der Trägerzustand so häufig war.

Diese Theorie wurde in Frage gestellt. Hogenauer et al. [11] haben diese populäre Theorie mit einer Humanstudie in Frage gestellt. Frühere Daten basierten ausschließlich auf Mausexperimenten. Diese Autoren stellten fest, dass der heterozygote Zustand nicht vom Nichtträgerzustand zu unterscheiden war.

Eine andere Theorie für die Prävalenz der CF-Mutation ist, dass sie Resistenz gegen Tuberkulose bietet. Die Tuberkulose war für 20 % aller europäischen Todesfälle zwischen 1600 und 1900 verantwortlich, sodass sogar ein teilweiser Schutz gegen die Krankheit die aktuelle Genhäufigkeit erklären könnte. [12]

Die neueste Hypothese, die im Journal of Theoretical Biology veröffentlicht wurde, schlug vor, dass eine einzelne CF-Mutation den frühen Europäern, die nach Norden in das staubige Ödland des letzten Gletschermaximums wanderten, einen Atemvorteil gewährte. [13]

Ab 2016 ist der Selektionsdruck für die hohe Genprävalenz von CF-Mutationen noch ungewiss und könnte eher auf eine unvoreingenommene genetische Drift als auf einen Selektionsvorteil zurückzuführen sein. Etwa eine von 25 Personen europäischer Abstammung ist Träger der Krankheit, und eines von 2500 bis 3000 geborenen Kindern ist von Mukoviszidose betroffen.

Triosephosphat-Isomerase Bearbeiten

Triosephosphat-Isomerase (TPI) ist ein zentrales Enzym der Glykolyse, dem Hauptweg der Zellen zur Energiegewinnung durch den Stoffwechsel von Zuckern. Beim Menschen sind bestimmte Mutationen innerhalb dieses Enzyms, die die Dimerisierung dieses Proteins beeinflussen, ursächlich für eine seltene Krankheit, den Triosephosphat-Isomerase-Mangel. Andere Mutationen, die das Enzym inaktivieren (= Nullallele), sind bei homozygoter Vererbung (zwei defekte Kopien des TPI-Gens) tödlich, haben aber bei Heterozygoten keine offensichtliche Wirkung (eine defekte und eine normale Kopie). Allerdings ist die Häufigkeit heterozygoter Null-Allele viel höher als erwartet, was auf einen heterozygoten Vorteil für TPI-Null-Allele hinweist. Der Grund dafür ist unbekannt, neue wissenschaftliche Ergebnisse deuten jedoch darauf hin, dass Zellen mit reduzierter TPI-Aktivität resistenter gegen oxidativen Stress sind. PlosOne, Dez. 2006

Resistenz gegen eine Hepatitis-C-Virusinfektion Bearbeiten

Es gibt Hinweise darauf, dass genetische Heterozygotie beim Menschen eine erhöhte Resistenz gegen bestimmte Virusinfektionen bewirkt. Bei HCV-infizierten Fällen besteht ein signifikant geringerer Anteil an HLA-DRB1-Heterozygotie als bei nicht infizierten Fällen. The differences were more pronounced with alleles represented as functional supertypes (P = 1.05 × 10 −6 ) than those represented as low-resolution genotypes (P = 1.99 × 10 −3 ). These findings constitute evidence that heterozygosity provides an advantage among carriers of different supertype HLA-DRB1 alleles against HCV infection progression to end-stage liver disease in a large-scale, long-term study population. [14]

MHC heterozygosity and human scent preferences Edit

Multiple studies have shown, in double-blind experiments, females prefer the scent of males who are heterozygous at all three MHC loci. [15] [16] The reasons proposed for these findings are speculative however, it has been argued that heterozygosity at MHC loci results in more alleles to fight against a wider variety of diseases, possibly increasing survival rates against a wider range of infectious diseases. [17] The latter claim has been tested in an experiment, which showed outbreeding mice to exhibit MHC heterozygosity enhanced their health and survival rates against multiple-strain infections. [18]

BAFF and autoimmune disease Edit

B-cell activating factor (BAFF) is a cytokine encoded by the TNFSF13B gene. A variant of the gene containing a deletion (GCTGT—>A) renders a shorter mRNA transcript that escapes degradation by microRNA, thus increasing expression of BAFF, which consequently up-regulates the humoral immune response. This variant is associated with systemic lupus erythematosus and multiple sclerosis, but heterozygote carriers of the variant have decreased susceptibility to malaria infection. [19]


How to achieve ‘double-muscling’ in your herd

The majority of traits we select for in cattle are controlled by many different genes as opposed to individual genes, writes Nigel Gould, Beef and Sheep Adviser, College of Agriculture Food and Rural Enterprise (CAFRE)

These traits include fertility, growth and carcass traits. A smaller number of traits are controlled by individual genes. Polled-ness and double-muscling fall into this category.

Dominant vs. Recessive

These traits usually have dominant and recessive forms of the gene called alleles and it is the combination of these alleles which determines the phenotype of the animal (what the animal will look like). For example, in most cattle, the polled form of the gene is dominant, and the horned form is recessive.

If the animal carries two polled forms of the gene (PP), it will be polled. If it carries two horned forms of the gene (pp), it will be horned. If it carries one of each form of the gene (Pp), it will be polled because the polled form is dominant.

An animal carrying two identical forms of the gene is said to be homozygous for that trait. If the animal carries two different forms of the gene, it is said to be heterozygous. Since the horned form of the gene is recessive, horns on an animal mean that the animal is homozygous for the horned trait (two copies of the horned form of the gene).

However, if an animal is polled, we don&rsquot know if it is homozygous (PP) or heterozygous (Pp) because both types express the polled trait.

Myostatin status is an additional piece of information which can be used to make informed breeding choices.

&lsquoDouble muscling&rsquo as it is known is caused by the &lsquomyostatin gene&rsquo, which influences the production of a protein controlling muscle development.

Double muscling occurs in a similar way to the polled-ness trait, however, there are different variations of this myostatin gene (nine known variations in cattle).

The four most common variants found in cattle in the UK and Ireland are nt821, F94L, Q204X and E226X.

Similar to the horned gene in cattle, just because the animal isn&rsquot showing the effects of the double muscling gene itself, this doesn&rsquot mean that it isn&rsquot carrying a copy of the double muscling gene.

The myostatin gene can be successfully used to improve carcass traits such as conformation, kill-out percentage and meat tenderness. However, depending on which of the myostatin types is present, the extent of this additional muscling and the possibility and extent of associated negative traits will vary.

These negative traits include a possible increase in direct calving difficulty, reduced fertility, delayed puberty, reduced milk yield and calving ability in females. Sometimes, higher respiratory problems and enlarged tongues in newborn calves are possible. Also, bones are sometimes shorter, thinner and less dense.

Variant F94L, often called the &lsquoprofit gene&rsquo, which is present in most frequency in the Limousin and Aubrac breeds and to a lesser extent in Charolais, has been found to increase muscle mass with no associated increase in calving difficulty or reduced fertility.

Variant nt821 is most commonly found in Belgian Blue cattle with most pedigree Belgian Blue cattle having two forms or copies of the gene. It is also found, albeit to a lesser frequency in the Angus, Limousin, Parthenaise and Shorthorn breeds.

Variant Q204X is most common in the Charolais, and to a lesser extent in Limousin breed. Variant E226X is most frequent in the Beef Shorthorn breed.

Make informed breeding decisions

Careful consideration when matching a bull to a particular cow can help maximise the benefits of the myostatin gene while reducing any possible negative associated traits.

There is a growing awareness of myostatin within breed societies with increasing numbers of pedigree bulls being offered for sale with their myostatin status known. AI companies are also increasingly displaying myostatin status for their bulls.

If you do not want myostatin in your herd, use non-carrier animals (+/+). If you wish to make the most of the benefits of myostatin, while limiting the negative traits, use heterozygous (e.g. nt821/+) or homozygous (e.g. nt821/nt821) bulls on non-carrier females.

In addition, only use these bulls on cows with a proven ability to calve unassisted but extra vigilance at calving time may be required. Also be aware that although the cow may not appear muscular, she may be a carrier of the gene.

For example, as most Belgian Blue bulls are homozygous (i.e. nt821/nt821), when mated to non-carrier females, the progeny will be heterozygous (nt821/+).

For example, a Belgian Blue X Friesian cow is likely to have one copy of the nt821 gene. Even though she may not appear very muscular herself, if crossed to a Belgian Blue bull (nt821/nt821), the resultant calf could potentially carry two copies of the gene which could potentially result in an extreme muscled calf which may increase the incidence of dystocia (difficult calving).

Table 1: Probability of a mating resulting in progeny carrying the myostatin gene:

Stier Kuh Progeny
1 0 50% no copy, 50% 1 copy
Number of copies of gene 1 1 25% no copy, 50% 1 copy, 25% 2 copies
2 0 100% 1 copy
2 1 50% 1 copy, 50% 2 copies
2 2 100% 2 copies

  • Myostatin status is an additional piece of information which can be used to make informed breeding choices
  • Myostatin can be used to improve carcass traits but care needs to be taken to minimise associated negative traits
  • Ideally, know the myostatin status of the AI or stock bull being used
  • Don&rsquot assume your cow is a non-carrier based on appearance, particularly with purchased females.

With the current circumstances surrounding COVID-19, re-evaluate procedures on-farm where AI is being carried out.

Give careful consideration to the current expert advice and to ways you can reduce the risk to yourself and your AI technician.


Health Conditions Related to Genetic Changes

Brustkrebs

Mutationen im BRCA2 gene are associated with an increased risk of breast cancer in both men and women, as well as several other types of cancer. These mutations are present in every cell in the body and can be passed from one generation to the next. As a result, they are associated with cancers that cluster in families. However, not everyone who inherits a mutation in the BRCA2 gene will develop cancer. Other genetic, environmental, and lifestyle factors also contribute to a person's cancer risk.

Die meisten BRCA2 gene mutations lead to the production of an abnormally small, nonfunctional version of the BRCA2 protein from one copy of the gene in each cell. As a result, less of this protein is available to help repair damaged DNA or fix mutations that occur in other genes. As these defects accumulate, they can trigger cells to grow and divide uncontrollably to form a tumor.

Ovarialkarzinom

Many of the same BRCA2 gene mutations that increase the risk of breast cancer (described above) also increase the risk of ovarian cancer. Families with these mutations are often said to be affected by hereditary breast and ovarian cancer syndrome. Frauen mit BRCA2 gene mutations have an approximately 12 to 25 percent chance of developing ovarian cancer in their lifetimes, as compared with 1.6 percent in the general population.

Prostatakrebs

Inherited BRCA2 gene mutations have been found to increase the risk of prostate cancer. Men with these mutations are also more likely to develop prostate cancer at an earlier age and may be at increased risk of having an aggressive form of the disease. They may also be at increased risk for other cancers.

BRCA2 gene mutations likely reduce the BRCA2 protein's ability to repair DNA, allowing potentially damaging mutations to persist in various other genes. The accumulation of damaging mutations can lead to the out-of-control cell growth and division that can result in development of a tumor.

Cholangiocarcinoma

MedlinePlus Genetics provides information about Cholangiocarcinoma

Fanconi-Anämie

MedlinePlus Genetics provides information about Fanconi anemia

Other cancers

Inherited mutations in the BRCA2 gene also increase the risk of several other types of cancer, including pancreatic cancer and an aggressive form of skin cancer called melanoma. These mutations impair the ability of the BRCA2 protein to help repair damaged DNA. As defects accumulate in DNA, they can trigger cells to grow and divide without order to form a tumor. It is not clear why different individuals with BRCA2 mutations develop cancers in different organs. Environmental factors that affect specific organs may contribute to the development of cancers at particular sites.


Epistatic Relationships Involving Two Genes

As previously mentioned, scientists have performed numerous studies in an attempt to better understand and classify digenic epistatic relationships. Some of the most famous examples of research in which the interaction between two genes was found to produce a novel phenotype are examined in the following sections.

Combs in Chickens


Through continued research, Bateson and Punnett deduced that Wyandotte (rose-combed) chickens must have the genotype RRpp, while Brahma chickens must have the genotype rrPP. A cross between a Wyandotte and a Brahma would yield offspring that all had the RrPp genotype, which manifested as the walnut-comb phenotype. Indeed, any chicken with at least one rose-comb allele (R) and one pea-comb allele (P) would have a walnut comb. Thus, when two F1 walnut chickens were crossed, the resulting F2 generation would yield rose-comb chickens (R_pp), pea-comb chickens (rrP_), and walnut-comb chickens (R_P_), as well as chickens with a new, fourth phenotype—the single-comb phenotype. Based on the process of elimination, it could be assumed that these single-comb chickens had the rrpp genotype (Bateson & Punnett, 1905 1906 1908).

Flower Color in Peas


Bateson and Punnett began by crossing two varieties of pea, each of which was pure-breeding for white flowers. This cross yielded an F1 generation in which all progeny had purple flowers. Next, two F1 plants were crossed to create the F2 Generation. In this generation, Bateson and Punnett counted a total of 382 purple-flowered plants and 269 white-flowered plants. The ratio of purple flowers to white flowers was thus 9.4:6.6, or approximately 9:7.

What could explain this variation from Mendelian ratios? Bateson set out to answer this question in a 1909 report, in which he first proposed what he called the ability of one "allelomorphic pair" (pair of gene alleles) to mask the affects of the alleles for another gene. To rephrase this in terms of Bateson and Punnett's pea experiment, it seemed that two recessive alleles at one flower locus could mask the effects of the alleles at the other flower locus. Let's designate the first locus as the C locus, and the second as the P locus. If Bateson's theory held true, it meant that any flower with the cc genotype would be white, no matter what alleles were present at its P locus. Similarly, any flower with the pp genotype would also be white, no matter what alleles were present at its C locus. Bateson later used the word "epistasis," which translates as "standing upon," to define the masking action of one gene by another. (Since then, scientists have come to understand that genes can interact in more ways than just masking.)

Many years after Bateson first described this 9:7 phenotypic ratio in pea plants, researchers were finally able to determine the two genes responsible for it (Dooner et al., 1991). These genes control flower color by controlling pea plant biochemistry, in particular that related to pigment compounds called anthocyanins. In peas, there is a two-step chemical reaction that forms anthocyanins gene C is responsible for the first step, and gene P is responsible for the second (Figure 2). If either step is nonfunctional, then no purple pigment is produced, and the affected pea plant bears only white flowers. The dominant C and P alleles code for functional steps in anthocyanin production, whereas the recessive c and p alleles code for nonfunctional steps. Thus, if two recessive alleles occur for either gene, white flowers will result.

Table 2 shows in detail how the 9:7 ratio is a modification of phenotypic but not genotypic Mendelian ratios. Note that the C and P genes independently assort, and remember that the presence of a recessive genotype at one locus (i.e., cc or pp ) masks the effects of the alleles at the other locus. Note also that there are nine combinations of alleles in the F1 generation that feature at least one dominant C and one dominant P allele, which would yield a purple flower phenotype (indicated within the table by purple shading). Conversely, there are seven combinations that result in either a cc or a pp , which would yield the white flower phenotype-hence, the 9:7 ratio of purple to white flowers.

Table 2: Results of the Cross Between Two Pea Plants with Genotype CcPp


Schau das Video: Genregulation bei Eukaryoten (Kann 2022).