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Würde ein vollständiger Mangel an Heterozygoten in einer Population auf das Vorhandensein eines rezessiven Allels hinweisen?

Würde ein vollständiger Mangel an Heterozygoten in einer Population auf das Vorhandensein eines rezessiven Allels hinweisen?



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Das macht für mich auf Anhieb keinen Sinn.

Nehmen wir an, Sie haben 100 Personen aus einer Subpopulation, die sequenziert und auf ein Referenzgenom ausgerichtet wurden. Bei bestimmten Varianten waren die Menschen entweder homozygot für das alternative Allel mit Funktionsverlust oder homozygot für das Referenzallel.

Dies weist auf blutsverwandte Praktiken innerhalb der Bevölkerung hin. Mir wurde jedoch gesagt, dass dies auch darauf hindeutet, dass das alternative Allel rezessiv ist und dass, wenn es dominant wäre, es aufgrund des Selektionsdrucks nur sehr wenige Heterozygoten geben würde und Individuen kein Zuchtalter erreichen würden. Das macht für mich keinen Sinn. Wenn es rezessiv wäre, gäbe es einen Überschuss an Heterozygoten, und wenn es dominant wäre, gäbe es sehr wenige Heterozygoten, aber wenn es keine Heterozygoten gibt, deutet das darauf hin, dass es rezessiv ist?

Ich kann auch nicht erkennen, wie in diesem Fall eine der beiden Bedingungen bestimmt werden kann.


Was ist ein Beispiel für Übermacht?

Ein Beispiel für Epistase ist die Pigmentierung bei Mäusen. Die Fellfarbe des Wildtyps, Agouti (AA), ist dominant gegenüber einfarbigem Fell (aa). Das rezessive c-Allel produziert kein Pigment, und eine Maus mit dem homozygoten rezessiven cc-Enotyp ist Albino, ungeachtet des Allels, das am A-Locus vorhanden ist.

In ähnlicher Weise, was ist unvollständige Dominanz, um ein Beispiel zu geben? Beispiele von Unvollständige Dominanz Rosa Rosen sind oft das Ergebnis von unvollständige Dominanz. Bei roten Rosen, die die . enthalten Dominant rotes Allel, werden mit weißen Rosen verpaart, was rezessiv ist, die Nachkommen sind heterozygot und werden einen rosa Phänotyp aufweisen.

Was ist in diesem Zusammenhang die Überdominanz-Hypothese?

o·ver·dom·i·nance (ō'vĕr-dom'i-năns), Dieser Zustand, in dem die Heterozygote einen größeren Phänotypwert hat und möglicherweise für eines der Allele, die sie umfasst, besser geeignet ist als der homozygote Zustand. Vergleiche: ausgewogener Polymorphismus.

Was ist Kodominanz in der Biologie?

Kodominanz ist eine Beziehung zwischen zwei Versionen eines Gens. Individuen erhalten von jedem Elternteil eine Version eines Gens, ein sogenanntes Allel. Wenn die Allele unterschiedlich sind, wird normalerweise das dominante Allel exprimiert, während die Wirkung des anderen Allels, das als rezessiv bezeichnet wird, maskiert wird.


Vorlesung 12 : Mendelsche Genetik II

EIN Wissenschaftliches Recht ist " eine beschreibende Verallgemeinerung darüber, wie sich ein Aspekt der natürlichen Welt verhält. unter den angegebenen Umständen ".

Mendels erstes Gesetz: Zwei Mitglieder eines Genpaares segregieren voneinander in die Gameten, wobei eine Hälfte der Gameten eines der Merkmale trägt, die andere Hälfte das andere.

Mendels zweites Gesetz: Während der Gametenbildung ist die Segregation eines Genpaares unabhängig von allen anderen Genpaaren


Dieser zweite Hauptsatz beschreibt das Ergebnis von a dihybrid (zwei Zeichen) Kreuz, oder Hybridkreuzung mit zusätzlichen Charakteren/Eigenschaften.

Ein Dihybrid ist ein Individuum, das a doppelt heterozygot (z.B. mit dem Genotyp SsYy).
Mendels zweites Gesetz besagt, dass die Ss Allele ordnen sich völlig unabhängig von den Gameten in Gameten ein Yy Allele.

Somit ist das Dihybrid, Ss Yy, produziert Gameten, die ein Allel jedes Gens aufweisen.

In diesem Kreuz, Vier verschiedene Gameten sind möglich und werden zu gleichen Anteilen produziert: SY, Sy , sY und sy .

Die zufällige Befruchtung von Gameten ergibt das Ergebnis, das im komplexeren Punnett-Quadrat sichtbar ist.

Beachten Sie, dass es jetzt eine 4 x 4-Tischkonstruktion zur Aufnahme gibt 16 mögliche Genotypen.

Das Ausfüllen der Tabelle und das Hinzufügen der gleichen Zellen zeigt a 9:3:3:1 Verhältnis der vier mögliche Phänotypen ( glatt gelb , glattes Grün , zerknittertes Gelb und zerknittertes Grün).

Monohybridkreuze, Dihybridkreuze -und noch komplexer- Trihybridkreuze: gleichen Prinzipien.

Sie sollten wissen, wie man die Mendelschen Gesetze testet.

Während Mendel keine der genetischen Feinheiten verstehen konnte, die seine Gesetze nahelegen könnten, hatte seine Bestimmung seiner abstrakten "unitären" Merkmale weitreichende Auswirkungen auf das Verständnis der Vererbung dieser genetischen Merkmale und ihrer Vererbung.

Wie wir besprochen haben, wird jede der "gen-Varianten", die Mendel "Faktoren" nannte, als bezeichnet Allele und ALLE Varianten eines bestimmten Gens befinden sich an a spezifischer Ort auf einem bestimmten Chromosom.

Variationen in einem llelischen Typ entstehen durch Mutation oder Veränderung der DNA-Sequenz.

Ein Allel kann daher aufgrund einer Mutation an einem bestimmten Locus entstehen und kann durch klassische Genetik analysiert werden, sobald diese Variation eingebaut wurde

Allele können sein nach dem Zufallsprinzip mutatagenisiert, um ein anderes Allel zu werden, abhängig von DNA-Sequenzänderungen und beibehalten oder verloren - wieder auf zufällige Weise - es sei denn, es wird durch einen selektiven Druck darauf gewirkt.

"Wildtyp" ist, wie wir zuvor besprochen haben, ein Begriff, der verwendet wird, um das häufigste Allel/Merkmal einer bestimmten Population zu demonstrieren. Wiederum das „häufigste“ Allel in einer Population nicht immer bedeuten, dass die Wildtyp Allel wird das dominante oder "überlegene" Allel sein.

Eine gewisse Definition von "Normalität" in der genetischen Expression von Merkmalen bietet jedoch einen unglaublichen Vorteil beim Verständnis der Funktionsweise von Genen im gesamten Organismus.

Im frühen 20. Jahrhundert kreuzte G. H. Shull zwei Maissorten, und der Ertrag stieg von 20 auf 80 Scheffel pro Acre und definierte damit eine heute übliche landwirtschaftliche Praxis zur Steigerung der Pflanzenproduktion.

Das nennt man entweder hybride Kraft oder Heterosis, wodurch gekreuzte Sorten überlegene Qualitäten zeigen, und dies ist ein Ergebnis der Tatsache, dass fortgesetzte genetische "Züchtung" oft dazu führt, dass schädliche Eigenschaften im Genpool "fixiert" werden (ein Aspekt, auf den wir später eingehen werden). Das Mischen zweier Stämme führt daher eine Reihe von selektierbaren Merkmalen wieder ein, die den Genpool der neu definierten Stämme verbessern können. Die Verwendung solcher Hybridisierungstechniken ist seither eine gängige landwirtschaftliche Praxis, um die Produktion von Pflanzen zu steigern und auf Rinder usw. auszuweiten.

Eine Hypothese namens Übermacht schlägt sogar vor, dass der heterozygote Zustand -in bestimmten wichtigen Genen- oft als selektiv "überlegen" angesehen wird oder eine höhere Fitness aufweist als das Vorhandensein von einem der beiden homozygot. Dies tritt viel häufiger in Fällen auf, in denen ein einzelnes Merkmal kontrolliert mehr als eine Phänotyp. Eine solche Heterosis würde jedoch leicht im Widerspruch zu Mendels Vorstellung von "unabhängigen" Merkmalen stehen.

Trotzdem, angesichts des Potenzials von Heterosis (gekreuzte Allele zeigen einige Qualitäten, die ihren elterlichen Gegenstücken überlegen sind), dies würde den Kern von Mendels Ideen bedrohen, die auf der "partikulären" Natur von Genen beruhen und bei denen ein Allel in einem bestimmten Genpaar einfach ist Dominant über dem Sonstiges

Vielleicht war Mendel nicht perfekt.

Nein, war er nicht, er beobachtete auch nur, NICHT folgerte. Trotzdem ist die Tatsache, dass wir immer noch über ihn sprechen, ein Beweis dafür, wie viel er richtig gemacht hat.

ERWEITERUNGEN oder " Modifikationen " zu Mendelsche Genetik - neigen dazu, die Mendelsche Genetik bei der zu rechtfertigen genotypisch Niveau.

Gleiches Grundschema, aber anders phänotypischer Ausdruck.

Heterozygoten kann eine zeigen intermediärer Phänotyp.
Zum Beispiel rotblumig Drachen schnappen wenn sie mit weißen Schnappdrachen gekreuzt werden, werden rosa blühende Pflanzen erzeugt.

Während dieser Phänotyp (oberflächlich betrachtet) dazu tendieren könnte, die Mischungstheorie zu unterstützen, die Mendel so eifrig zu überwinden versuchte, F2-Nachkommen, von einem "selfing" der rosa Blüten zeigt bewundernswert, Mendelsche "partikuläre" Genetik, der Grund für die Farbänderung resultiert aus einem Phänomen namens " unvollständige Dominanz ".

Ein weiteres Beispiel, bei dem die Mendelsche Genetik offensichtlich abfällt, kann in Blutgruppen gesehen werden. In diesem Fall werden jedoch auch Mendels Gesetze nicht kompromittiert – auf genetischer Ebene.

Diese Blutgruppen sollen zeigen Kodominanz, wo beide Allele sind exprimiert. Beachten Sie, dass in Kodominanz der Phänotyp des Heterozygoten ist komplett anders (nicht nur eine "Mischung" der beiden homozygoten Phänotypen).

Mendel traf eine Reihe kunstvoller Entscheidungen bei der Auswahl von Merkmalen von Erbsen, die "zufällig" Beispiele dafür sind komplette Dominanz.

Folglich analysierte Mendel seine "Einheiten" in Bezug auf dominante und rezessive Merkmale, es gibt viele Beispiele, wo Variationen an einem einzigen Ort, führt zu mehreren phänotypische Effekte.

Schauen wir uns also das Verhalten von Genen und ihren Allelen etwas genauer an.

Allele und ihre Wechselwirkungen
Unterschiede in den Allelen von Genen sind oft geringfügige Unterschiede in der DNA-Sequenz am selben Ort, die zu leicht unterschiedlichen Produkten führen und zu unterschiedlichen Phänotypen führen können.

Viele "gene" können " mehrere Allele haben ".

Eine Bevölkerung kann mehr als . haben zwei Allele für ein gegebenes Gen, obwohl nur maximal ZWEI in einem gegebenen "diploiden Individuum" vorhanden sein können.

Bei Kaninchen wird die Fellfarbe durch ein Gen mit vier verschiedenen Allelen bestimmt. Aus den Kombinationen dieser Allele ergeben sich fünf verschiedene Farben.

Bitte beachten Sie, auch wenn mehr als zwei Allele in einem Population, jede einzelne Person kann nicht mehr als zwei davon haben: einer von der mutter und einer vom Vater.

Wiederum ist zu beobachten, Dominanz muss nicht vollständig sein .

Mehrere Allele:Das " ABO" Blutgruppensystem

Das ABO-System ist jetzt bekannt als a Polymorphismus komplexer Kohlenhydratstrukturen von Glykoproteinen und Glykolipiden ausgedrückt an der Oberfläche der roten Blutkörperchen.

Die Allele für die Blutgruppe sind Ich A, ich B und Ich O . Sie alle besetzen ein Ort.
Diese Allele bestimmen, welche Antigene (Proteine) befinden sich auf der Oberfläche der roten Blutkörperchen.

Diese "antigene" reagieren mit Proteinen namens Antikörper im Serum bestimmter Personen und führen zur Blutgerinnung.

Die "ABO" Blutgruppensystem, ist jedoch nicht nur eine Reihe von Antigene auf der Oberfläche jedes roten Blutkörperchens, sondern weisen auch die entsprechenden "Antikörper", die im Blutserum vorhanden sind.

Wenn Ein Antigen (Blutzelle) und Ein Antikörper (Serum) sind im Blut vorhanden. das Blut wird gerinnen.

Daher ist das Ergebnis des Mischens von Blut aus jedem der verschiedenen ABO Blutgruppen können zu rotem Blut führen Zellagglutination, oder Verklumpung, die sich als tödlich erweisen kann.

Tabelle der A-B-O-Blutspender- und Empfängerkompatibilität

Beachten Sie, dass Blutgruppen EIN und B kann als angesehen werden " kodominant ", als die Anwesenheit von beide Allele AB führt zu einem völlig anderen Phänotyp im Vergleich zu einem homozgous AA oder ein BB gleichwertig.

Wie wäre es mit Rhesusfaktoren. dies ist eine ganz neue Klasse von Antigenen, die entdeckt wurde, als Blut von "Affen" in Meerschweinchen injiziert wurde (ca. 1940). Es gibt über 50 verschiedene Arten von Rh-Faktoren, aber der bekannteste ist das D-Antigen (Rho[D]), was -wenn vorhanden- anzeigt, dass diese Person Rh-positiv wenn das D-Antigen fehlt, ist diese Person Rh-negativ.

Im Gegensatz zum ABO-System sind Antikörper gegen Rh-Antigene jedoch nicht unbedingt im Blut der Person enthalten und können sich als Immunantwort entwickeln nach einer Bluttransfusion oder während der Schwangerschaft.

Beim ersten vorgeburtlichen Screening einer Mutter werden Bluttests durchgeführt, um ihre Blutgruppe (A, B, AB oder O) sowie ihren Rhesusstatus (Rh-positiv oder Rh-negativ) zu bestimmen.

Wenn die Mutter den Rhesusfaktor (ein Protein auf der Oberfläche ihrer roten Blutkörperchen) hat, gilt sie als Rhesus-positiv. Wenn nicht, ist sie Rh-negativ. 85 % der Menschen sind Rh-positiv.

Erst wenn die Mutter Rhesus-negativ ist, der Vater Rhesus-positiv ist und auch das Baby Rhesus-positiv ist, beginnt der Rhesus-Zustand während der Schwangerschaft wirklich eine Rolle zu spielen.

Rh(D)-positive Zellen enthalten das D-Antigen, das Rh(d)-negatives Blut dazu anregen kann, schädliche Antikörper zu produzieren, die rote Blutkörperchen zerstören können. Der schädliche Antikörper wird &lsquoanti-D&rsquo-Antikörper genannt und kann von einer Mutter produziert werden, die Rh-negativ tragen Baby, das Rh-positiv ist.

Eine Rhesus-Inkompatibilität verursacht bei einer ersten Schwangerschaft keine Probleme, da (im Gegensatz zu den AB-Antikörpern) die Rhesus-Antikörper von Natur aus im Blut der Mutter vorhanden sind.

Allerdings in nachfolgende Schwangerschaften, wenn die Babys sind Rh-positiv, kann ein Problem vorliegen. Die Antikörper der Mutter können/werden über die Plazenta in das Blut des Babys gelangen und eine Reaktion auslösen.

Dies führt zu Problemen mit dem Hämoglobinspiegel des Babys (dem eisentragenden Element in den roten Blutkörperchen), der dann sinken könnte, was zu Anämie. Bei der Geburt wäre dann eine Bluttransfusion erforderlich (siehe Grafik unten) und die Babys könnten auch eine schwere Gelbsucht haben.

Geninteraktionen
Einige Gene führen zu Genprodukten, die ändern die Wirkungen (Phänotypen) anderer Gene.

"die Wechselwirkung von Genen, die keine Allele sind, insbesondere die Unterdrückung der Wirkung eines solchen Gens durch ein anderes."

Angesichts der Tatsache, dass Gene eines Organismus nicht völlig isoliert voneinander arbeiten, sondern offensichtlich in einer gemeinsamen zellulären Umgebung funktionieren. ein Phänomen, das auftritt, wenn die Allele eines Gens die Expression von Allelen eines anderen Gens überdecken (oder verändern).

Die Fellfarbe von Labrador ist ein Beispiel für Epistase , dass es zwei Gene gibt, die die Fellfarbe beeinflussen -die "E"-Gen, die das Vorhandensein eines dunklen Pigments im Fell und die "B" -Gen, die den Grad regelt, in dem dieses Pigment im Fell vorhanden ist, wobei B_ führt zu einem "schwarzen Labor", aber nur, wenn die Genotypen am E-Lokus sind E_ oder EE.

Blutgruppen wären zwar auch ein mehr als angemessenes Beispiel für dieses Phänomen, aber ein ganz offensichtliches Beispiel für epistatische Effekte, wenn auch indirekter, wären die Folgen auf Leben und Tod!

In diesem Fall hat das gleiche Gen, das die Fellfarbe bei der Maus beeinflusst, auch einen gewissen Einfluss auf die Entwicklung des Embryos. Ein Gen bedeutet also nicht immer eine Funktion. Wenn es, wie in diesem Fall, mehr als eine Funktion hat und daher als pleiotrop.

Einige mögen sogar argumentieren, dass dies keine technisch "wahre" Epistase ist. Wieso den? Was denken Sie?

Verhältnisse sind wichtige Eigenschaften: 3:1 (und 1:1 -Test kreuz) für Monihybridkreuze und 9:3:3:1 für Dihybridkreuze.

Erweiterung der Mendelschen Genetik:-

Ein weiteres Beispiel ist die Fellfarbe bei Mäusen in dem im Bild gezeigten Beispiel:

Die B-Allel bestimmt ein gebändertes Muster, genannt Agouti.
Der rezessive B Allel führt zu ungebänderte Haare.
Die Genotypen BB oder Bb sind daher Agouti.

Der Genotyp bb ist durchgefärbt Schwarz .

Ein anderes Gen, at ein ganz anderer Ort, bestimmt, ob überhaupt eine Färbung auftritt.

Die Genotypen AA und Aa Farbe haben, während die doppelte rezessive aa sind Albino, die keine Farbe durchscheinen lassen, da die aa Genotyp blockiert die gesamte Pigmentproduktion.

Mäuse, die sind heterozygot zum beide Gene sind Agouti.


Ein F2 phänotypisches Verhältnis einer anfänglichen elterlichen Kreuzung zwischen a BB, AA und ein bb, aa wäre: 9 Tage: 3 schwarz: 4 weiß.

Die entsprechende Genotypen sind 9 Agouti (1 BBAA + 2 BbAA + 4 BbAa): 3 Schwarz (1 bbAA + 2 bbAa): 4 Albino (1 BBaa + 2 Bbaa + 1 Bbaa).

Andere Beispiele für Gen-/allelische Expression, die sich von den erwarteten Mustern der Medelschen Vererbung unterscheiden, sind:

Doppelte Gene, treten auf, wenn zwei verschiedene Gene denselben Phänotyp auf dieselbe Weise beeinflussen.

Eines der besten Beispiele dafür wäre die Form des Pollensacks der Hirtenbörse.

Komplementäre Genaktivität , tritt auf, wenn zwei unterschiedliche Gene denselben Phänotyp auf komplementäre Weise beeinflussen, wobei das Vorhandensein BEIDE dominanter Allele erforderlich ist, um einen bestimmten Phänotyp zu ergeben, der sich von einem der beiden für sich allein unterscheidet.

Polygene auch quantitative Vererbung vermitteln.
Es wird oft festgestellt, dass einzelne vererbbare Merkmale von Gruppen mehrerer Gene, den sogenannten Polygenen, kontrolliert werden.

Jedes Allel intensiviert oder verringert sich der Phänotyp.
Variation ist kontinuierlich oder quantitativ (“Summierung" oder "Addition" aller Merkmale).
Beispiele für fortlaufende Zeichen sind Größe, Hautfarbe und (möglicherweise) Intelligenz.

Unvollständige Dominanz : z.B. Vier Uhr, Nelken. MISCHUNG 1 : 2 : 1
Kodominanz : z.B. M- und N-Blutgruppen auf Chromosom 4 mit spezifischen Antigenen M und N

1 : 2 : 1 aber wo die Heterozygoten (MN) zu einem unterschiedlichen Phänotyp führen

z.B. Fellfarbe von Labradorhunden, Albinoismus bei Mäusen

A (Aguti), B (Schwarz/Braun), C, (Farbe) D (Intensität), S. (Verteilung) Gene

beide A 1 - und ein 2 - kann Herzform verursachen 15 : 1

Natur vs. Pflege?
Wenn man über die Bedeutung von Genotypen oder Phänotypen nachdenkt, muss man immer die immense Bedeutung berücksichtigen. die Umgebung , und wie es die Aktion(en) eines beliebigen gegebenen beeinflussen kann Gen.

Variablen wie Licht, Temperatur und Ernährung können die Übersetzung von a . dramatisch beeinflussen Genotyp in ein Phänotyp.

Zum Beispiel wird die Dunkelheit des Fells an den Extremitäten einer siamesischen Katze von der Temperatur dieser Region beeinflusst. Verdunkelte Extremitäten haben normalerweise eine niedrigere Temperatur als der Rest des Körpers.

Eine solche Färbung kann experimentell manipuliert werden.

Genverknüpfung und die Rolle des Geschlechtschromosoms:

Mendel führte alle seine Analysen mit Pflanzen durch, die – wie viele andere Pflanzen – sowohl männliche als auch weibliche Fortpflanzungsstrukturen in derselben erwachsenen Pflanze aufweisen (genannt einhäusig, oder "all in one house").

Was ist mit Tieren und Pflanzen, die Individuen haben, die entweder das eine oder andere Geschlecht haben (bezeichnet als zweihäusig oder mit “zwei Häusern”).

Bei den meisten zweihäusigen Organismen wird das Geschlecht des Organismus durch Unterschiede in der Anwesenheit/Abwesenheit eines Chromosomensatzes oder der Anwesenheit/Abwesenheit einzelner Chromosomen bestimmt.

In Honigbienen, Eier werden entweder befruchtet -und werden diploide Weibchen- oder sie werden nicht befruchtet -und werden haploide Männchen, Drohnen.

In Säugetiere, wie der Mensch...

Der Mensch hat unterschiedliche Geschlechtschromosomen, x und Ja. Männchen haben X und Y, Weibchen haben X und X.
Auch hier wird das Geschlecht der Nachkommen durch das Sperma bestimmt.

Wenn ein Spermium mit einem X-Chromosom die Eizelle erreicht, werden die Nachkommen weiblich (XX). Wenn ein Spermium mit Y-Chromosom die Eizelle erreicht, werden die Nachkommen männlich (XY).

In der Fruchtfliege (oder Drosophila melanogaster) Chromosomen haben auch unterschiedliche X- und Y-Chromosomen, wobei das Männchen XY und das Weibchen ist XX. Infolgedessen sollen die männlichen Fruchtfliegen wie Menschen einen Satz gepaarter "autosomaler" Chromosomen und dann ein X- und ein Y-Chromosom haben. Sie werden daher als bezeichnet halbzig.

Bei Säugetieren haben die X- und Y-Chromosomen unterschiedliche Funktionen
Das Gen, das die Männlichkeit bei Säugetieren bestimmt, wurde durch die Untersuchung von Menschen und Tieren mit chromosomalen Ploidieabherationen identifiziert. da Säugetiere im Gegensatz zu den meisten autosomalen Ploidievarianten mit gewissen Variationen in der Anzahl der X- und Y-Chromosomen umgehen können.

Bei XY-Weibchen fehlt oft ein Stück des Y-Chromosoms, während bei den XX-Männchen ein Stück eines Y an das X angehängt ist.

Das Fragment, das bei XY-Weibchen auf dem Y-Chromosom fehlt oder bei XX-Männchen auf dem X-Chromosom vorhanden sein muss, enthält das männlichkeitsbestimmende Gen.

Das Gen wurde SRY (für SEx-Bestimmung Region auf der Ja Chromosom).

Die SRY Gen kodiert für ein funktionelles Protein (TDF oder Hodenbestimmender Faktor), der an der Bestimmung des primären Geschlechts beteiligt ist.

Ein Gen auf dem X-Chromosom namens DAX1 erzeugt einen "Anti-Hoden"-Faktor. Das SRY-Genprodukt bei einem Mann hemmt das Gen DAX1 und folglich wird kein "männlich-spezifischer" Inhibitor hergestellt.

Sekundäre sexuelle Merkmale wie Brustentwicklung, Körperbehaarung und Stimme werden auch durch den Hormonspiegel der wichtigsten Sexualhormone wie Testosteron und Östrogen beeinflusst.

Das Vorhandensein von Geschlechtschromosomen ermöglicht die Analyse einer besonderen Art der genetischen Vererbung. geschlechtsgebundene Vererbung . Im Wesentlichen, während eine Frau sein kann heterozygot für ein bestimmtes Gen, das auf dem X-Chromosom vorhanden ist, werden ihre männlichen Nachkommen halbzygot für diese besondere Eigenschaft.

wenn das Allel auf dem X-Chromosom rezessiv ist, während es bei einer heterozygoten Frau "maskiert" sein kann, wird es bei ihren männlichen Nachkommen immer durchscheinen.

Folglich ist es relativ einfach, ein X-chromosomales Merkmal mit einem offenkundigen Phänotyp zu verfolgen. Ein solches Merkmal, das unter Gentizisten etwas berüchtigt geworden ist (insbesondere in England, da viele Daten in Bezug auf Abstammung und erbliche Merkmale verfügbar sind) ist der Übergang von Haemophaelia innerhalb der englischen Königsfamilie.

Eine weniger morbide Anmerkung zu einer anderen Art von X-chromosomaler Eigenschaft Rot, Grün Farbenblindheit. _wahre Geschichte_

Während sich die X- und Y-Chromosomen normalerweise gemäß den Gesetzen der meiotischen Zellteilung (und damit gemäß der Mendelschen Genetik) verhalten, ist die Fähigkeit, das Vorhandensein jedes der Allele, die sich auf einem der X-Chromosomen einer Mutter befinden (durch Beobachtung der verschiedenen Phänotypen) Herausforderung die Allgegenwart von Mendels 2. Gesetz, oder mit anderen Worten.

Das 2. Gesetz von Mendel GILT NICHT IMMER

Erinnere dich daran . Um Mendel mit Meiose gleichzusetzen, mussten wir die Rolle von "chiasmata" ansprechen und ihr Auftreten zwischen zwei Genloci auf benachbarten Chromatiden in gepaarte, "bivalente" Chromosomen während Prophase I der Meiose.

Wir wissen jetzt, dass dies beim X- und Y-Chromosom NICHT vorkommen kann. OK, aber was ist mit ALLEN Genen auf den anderen autosomalen Chromosomen. Auch hier habe ich oberflächlich gesagt, dass, wenn die Wahrscheinlichkeit, dass sich ein einzelnes Chiasma zwischen zwei Genen bildet, "quotone" (dh eine Gewissheit) ist, dann die Auswahl an Allelen im Wesentlichen die gleiche wäre, als ob sie auf separaten Chromosomen wären (dh zufällig). .

Aber was passiert, wenn keine Chiasmata-Formationen vorhanden sind?

Dann können sich die Gene auf demselben Chromosom nicht zufällig anordnen, was in deutlichem Gegensatz zu den Mendelschen Erwartungen stünde.

Dieses Phänomen kann und wird jedoch auftreten.

Solche Aberrationen wurden zuerst vermutet von Bateson und Punnett, der einige neugierige beobachtete "Verbände" von erblichen Merkmalen. Es wurde jedoch wirklich von einem amerikanischen Genetiker, Morgan (1909), bestätigt, der an chromosomal verknüpften Genen arbeitete, die auf dem X-Chromosom der Fruchtfliege lagen Drosophila melanogaster.


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Saccheri IJ, Wilson IJ, Nichols RA, Bruford MW, Brakefield PM (1999)Inzucht von Engpassschmetterlingspopulationen: Schätzung anhand der Wahrscheinlichkeit von Änderungen der Markerallelfrequenzen. Genetik 151:1053–1063

Schou MF, Loeschcke V, Bechsgaard J, Schlötterer C, Kristensen TN (2017)Unerwartete hohe genetische Vielfalt in kleinen Populationen deutet auf Aufrechterhaltung durch assoziative Überdominanz hin. Mol Ecol 26:6510–6523

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Wang J, Hill WG, Charlesworth D, Charlesworth B (1999)Dynamik der Inzuchtdepression aufgrund schädlicher Mutationen in kleinen Populationen: Mutationsparameter und Inzuchtrate. Genet Res 74:165–178

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Zajitschek F, Connallon T (2018)Antagonistische Pleiotropie bei Arten mit getrennten Geschlechtern und die Aufrechterhaltung genetischer Variation in Lebensgeschichte und Fitness. Entwicklung 72:1306-1316

Zhao L, Charlesworth B (2016)Auflösung des Konflikts zwischen assoziativer Überdominanz und Hintergrundauswahl. Genetik 203:1315–1334


Mendels Gesetz der Segregation

Die Übertragung von Allelen wurde von Gregor Mendel entdeckt und im sogenannten Mendelschen Segregationsgesetz formuliert. Die vier Hauptkonzepte der Gensegregation umfassen: (1) Gene existieren in verschiedenen Formen (Allele), (2) gepaarte Allele werden vererbt, (3) Allele werden während der Meiose getrennt und bei der Befruchtung vereinigt und (4) wenn Allele heterozygot sind , ist ein Allel dominant. Mendel machte diese Entdeckung durch das Studium verschiedener Eigenschaften von Erbsenpflanzen, von denen eine die Samenfarbe war. Das Gen für die Samenfarbe in Erbsenpflanzen existiert in zwei Formen. Es gibt eine Form oder ein Allel für die gelbe Samenfarbe (Y) und eine andere für die grüne Samenfarbe (y). Ein Allel ist dominant und das andere rezessiv. In diesem Beispiel ist das Allel für die gelbe Samenfarbe dominant und das Allel für die grüne Samenfarbe rezessiv. Da Organismen zwei Allele für jedes Merkmal haben, wird das dominante Allelmerkmal exprimiert und das rezessive Allelmerkmal maskiert, wenn die Allele eines Paares heterozygot (Yy) sind. Seeds with the genetic makeup of (YY) or (Yy) are yellow, while seeds that are (yy) are green.


X-linked recessive (XR)

Because males have only one X-chromosome, any male that inherits an X-linked recessive disease allele will be affected by it (assuming complete penetrance). Therefore, in XR modes of inheritance, males tend to be affected more frequently than females in a population. This is in contrast to AR and AD, where both sexes tend to be affected equally, and XD, in which females are affected more frequently. Note, however, in the small sample sizes typical of human families, it is usually not possible to accurately determine whether one sex is affected more frequently than others. On the other hand, one feature of a pedigree that can be used to definitively establish that an inheritance pattern is nicht XR is the presence of an affected daughter from unaffected parents because she would have had to inherit one X-chromosome from her father, he would also have been affected in XR.


Abstrakt

Porcine Stress Syndrome (PSS) is a disorder codified by the ryanodine receptor 1 gene (RYR1) and affects both animal welfare and the quality of the meat product. As a consequence, individuals with this syndrome generate great worldwide economic losses in the porcine industry. In Argentina, the Buenos Aires Province is the most involved on this activity, and productions are to be in open field with a higher frequency of pigs with diverse pathologies. On the other hand, the biggest and oldest wild pigs population is located on the Atlantic coast of Buenos Aires Province, which presents a continuous bidirectional flow of individuals with the productive areas nearby. The aim of this study is to detect the presence of the RYR1 deleterious allele in the wild population from the Atlantic coast of Buenos Aires, in order to evaluate its possible role as a genetic reservoir for said allele. For this purpose, 106 wild pigs from 28 sites were studied, finding a 6.6% of carrier individuals, indicating that the wild population is not free of this allele. This constitutes the first analysis to detect the presence of the RYR1 deleterious allele, associated to the PSS in wild pigs from Argentina, being one of the few studies to report it worldwide and suggesting wild pigs populations to be a possible genetic reservoir for this disease.


You'll note here that all offspring are not pink. Your genotypic ratio is 25% (RR), 50% (Rr), and 25% (rr). The phenotypic ratio is also the same in this case, with 25% red (RR), 50% pink (Rr), and 25% white (rr).

You know that the possession of claws (WW or Ww) is dominant to lack of claws (ww). You also know that the presence of smelly feet (FF or Ff) is dominant to non-smelly feet (ff). You cross a male who is clawed and has smelly feet with a female who is clawed and has non-smelly feet. All 18 offspring produced have smelly feet, and 14 have claws and 4 are un-clawed. Was sind die Genotypen der Eltern?

Answer: Start with what you know early in the story: Dad is clawed, so he has at least one big W. You don't know whether his second allele is big W or little w at this point. He also has smelly feet, so again you know he has one big F but you cannot decipher the second allele at this time. Mom is clawed so she has at least one big W, but the other allele remains unknown. She has non-smelly feet, so she has the recessive characters and can only be "ff." So, based on the above, we know this much: Dad is (W ? F ?) and Mom is (W ? f f). OK, lets look at the offspring. All children had smelly feet. If Dad had a hidden little f, then it would match up with Mom's little f's and about about one-half of the children would have ended up with non-smelly feet (ff). That didn't happen, so Dad must be FF (homozygous dominant). Now then, look at any recessive individuals that may be un-clawed. There are four, and all must be ww. Each child got a little w from Dad and the other little w from Mom. So, both parents must be heterozygous (Ww). Note that just like the monohybrid crosses, how important the recessive offspring are in these types of problems. You automatically know that each parent had that hidden recessive allele based solely on the phenotype of the offspring. So, you figured out the problem without any Punnett squares and the parents are as follows: Dad is "WwFF" and Mom is "Wwff"

You have an individual who is totally heterozygous for 2 genes that are not linked (i.e., not on the same chromosome). One gene is for ear size (AA or Aa being big ears whereas aa is for small ears) and the other gene is for buggy eyes (BB and Bb for buggy eyes whereas bb represents normal eyes). wenn du testcross this individual, what are the resulting genotypes and phenotypes?

Answer: Remember that a testcross represents a cross with a totally recessive individual. These types of crosses are useful in weeding out hidden recessive alleles from your unknown. Remember the information on recessives if you don't remember anything else. By knowing the recessive, you automatically know both the phenotype and genotype. In the monohybrid cross, a testcross of a heterozygous individual resulted in a 1:1 ratio. With the dihybrid cross, you should expect a 1:1:1:1 ratio!


Would a complete lack of heterozygotes in a population indicate the presence of a recessive allele? - Biologie

Show how a polygene model can explain these results, and give

a a general statement of your model and

b genotypes of the parents and F1, and the polygenic 'dose' genotypes of the nine F2 classes under your model

c explain the frequencies of the 20 g and the 36 g F2 classes

18 If an individual plant is heterozygous for six polygenic loci that affect height, and this plant is selfed,

a how many height classes will there be in the progeny?

b what will be the frequency of the tallest class of progeny?

19 In a natural population of annual plants the variance of the total number of seeds per plant was 16. From the natural population 20 plants were taken into the laboratory and each was selfed for 10 generations. The average variance in the tenth generation in each of the 20 sets was about equal, and averaged 5.8. Estimate the broad sense heritability in this population from these data.

20 Two pure lines of Nicotianum (tobacco) had significantly different corolla lengths. In line 1 the average length was 30mm, ranging from 25mm to 35mm with a variance of 10, in line 2 the average corolla length was 60mm ranging from 45 to 65 and variance was 12. The F1 had a corolla length of 45 mm ranging from 40 to 50, and the variance was 9. Upon selfing an F2 was produced which had an average flower length of 45mm but ranged from 10mm to 80mm, with a variance of 55.

a provide a general explanation of these results.

b calculate broad sense heritability

21 In a population of beetles the total variance of body weight was 130. It was estimated that the environmental variance was 35, and dominance genetic variance was 45. From these data calculate heritability in the narrow sense.

22 In a large flock of turkeys body weight was 10 pounds. In a test to determine if the average weight of the flock could be increased by selective breeding, birds of weight 14 pounds were removed and allowed to interbreed. Their progeny had a body weight of 11 pounds. From this information estimate narrow sense heritability.

23 In common wheat, Triticum aestivum, kernel colour is determined by polygenes, such that any number of R genes will give red, and the lack of R genes will give white phenotype. In one cross between a red pure line and a white pure line, the F2 was 63/64 red and 1/64 white.

(a) How many polygenic loci are segregating in this system?

(b)Show genotypes of parents, F1 and F2

(c) Different F2 plants are backcrossed to the white parent. Give examples of polygene genotypes that would give the following ratios in such backcrosses, (i) 1 red : 1 white, (ii) 3 red : 1 white (iii) 7 red : 1 white

(d) What is the formula that generally relates the number of segregating polygenic loci to the proportion of red individuals in the F2 in such systems?

24 The seed color of wheat shows a continuous distribution from white to dark red. However, in the progeny of one selfed plant there were seven distinct classes, white and six shades of red up to dark red. Both white and dark red were at a frequency of 1/64.

(a) Propose an explanation of these results. State your assumptions clearly.

(b)What would be the most frequent phenotypic class, and what type of genotype would it be?

(c)If a plant from the class one shades lighter than the darkest red is selfed, what will be the phenotypic proportions in the progeny?