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Co-Dominanz, Zucht und Gene

Co-Dominanz, Zucht und Gene


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Nehmen wir an, wir sprechen von einem komplexen Wesen mit vielen Variationen. Nehmen wir die Fellfarbe als Beispiel und nehmen wir an, wir hätten eine Kreatur mit kodominanten Genen, die mit der Fellfarbe zu tun hat (zum Beispiel BR (B für Schwarz und R für Rot, vorausgesetzt, sie sind sowohl dominant als auch sichtbar). Wir züchten nun dieses Tier mit ein co-dominanter Felltyp einer anderen Variation (z. B. YW (Y für Gelb und W für Weiß, wiederum unter der Annahme, dass beide dominant sind).

Unter der Annahme, dass alle 4 dominanten Gene gleich dominant sind (also zum Beispiel Rot nicht über Gelb erscheint) Was kommt aus dieser Zucht?


Ich bin mir nicht sicher, ob ich deine Frage verstanden habe. Ich werde versuchen, Ihre Frage unten mit meinen eigenen Worten umzuschreiben und Sie werden mich wissen lassen, ob ich Ihre Frage richtig verstanden habe.

Beschreibung des interessierenden Gens

Es gibt nur einen Lokus für die Fellfarbe. Individuen sind diploid. An diesem Locus existieren 4 Allele in der Population.B,R,JaundW.BRIndividuen sind sowohl schwarz als auch rot (wieBundRkodominant sind). Eine andere Person istYWund sein Phänotyp ist gelb und weiß (wieWundJasind kodominant)

Frage

Welchen Phänotyp habenVON,BW,RYundRWverfügen über?

Antworten

Es gibt keine Möglichkeit zu wissen! Beziehungen zwischen Allelen, sagen wirJaundBbei der Bestimmung eines bestimmten Phänotyps kann nicht aus der Beziehung extrapoliert werdenBundJamit anderen Allelen haben. Eine Beziehung zwischen zwei Allelen bei der Bestimmung eines Phänotyps ist spezifisch für ein Paar von Allelen.

Es ist zum Beispiel theoretisch möglich, dassEINist dominant überBundBist dominant überCundCist dominant überEIN.

Da Sie in Ihrem Fall nur eine kodominante Beziehung haben, ist es verlockend, dies zu erwartenVONwäre sowohl schwarz als auch gelb, aber es gibt wirklich keine Möglichkeit, dies anhand der "Beschreibung der interessierenden Genetik" sicherzustellen.

BEARBEITEN

Sie haben Ihren Beitrag nun geändert. Ich verstehe die neue Frage auch nicht wirklich. Sie scheinen zu implizieren, dass zwei Allele beide dominant sein können. Das ist unmöglich. Sie können kodominant sein.

Ich denke, Ihr Problem ist, dass Sie versuchen, eine Eigenschaft der Beziehung zwischen Allelen als Eigenschaft eines Allels selbst zu assoziieren. Denken Sie daran, dass die Aussage, dass ein Allel dominant ist, nur in einem bestimmten Kontext sinnvoll ist, der in Beziehung zu einem anderen Allel steht, das daher notwendigerweise rezessiv ist.


Kodominanz: Definition, Beispiele und Übungsprobleme

Wenn Sie beginnen, mehr über die Genetik in der AP-Biologie zu lernen, werden Sie mehr über Dominanz erfahren und wie sie sich auf die Beziehung zwischen zwei Allelen bezieht, die Variationen eines Gens sind. Wenn eine dominante Beziehung zwischen Allelen besteht, "maskiert" eines der Allele das andere, um ein bestimmtes Merkmal zu unterstützen und zu beeinflussen.

Sie können dies weiter untersuchen, indem Sie sich die vollständige Dominanz ansehen, dh wenn der Phänotyp des Heterozygoten mit dem dominanten Homozygoten identisch ist. Denken Sie daran, dass der Phänotyp ein beobachtbares Merkmal ist, wie die Haarstruktur eines Menschen, die Felllänge eines Tieres oder die Farbe der Blütenblätter einer Blume.

Wenn Ihr Lehrer mehr über vollständige Dominanz und deren Rolle in der Genetik aller lebenden Organismen spricht, wird er auch über unvollständige Dominanz sprechen. Obwohl es einige Ähnlichkeiten zwischen unvollständiger Dominanz und Kodominanz gibt, ist es wichtig, sich daran zu erinnern, dass sie völlig unterschiedlich sind und beide eine wesentliche Rolle in der Genetik spielen.

In diesem Artikel werden wir Ihnen die Kodominanz ausführlich erklären, den Unterschied zwischen unvollständiger Dominanz und einer kodominanten Beziehung, Ihnen einige Beispiele und ein Übungsproblem zum Ausprobieren geben, damit Sie diese einzigartige Beziehung besser verstehen .


3 Hauptarten der Genwirkung | Gemüsezüchtung

Dieser Artikel beleuchtet die folgenden drei Haupttypen von Genaktionen. Die Typen sind: 1. Additive Gen-Aktion 2. Dominanz-Gen-Aktion 3. Epistase.

Typ # 1. Additive Gen-Aktion:

Wenn die Gene so wirken, dass die Substitution eines Allels durch ein anderes unabhängig von anderen Genen den gleichen Plus- oder Minus-Effekt erzeugt und der Effekt der gleiche ist, egal ob der Austausch bei einem Homozygoten oder Heterozygoten auftritt, wird die Genwirkung als bezeichnet Zusatzstoff. Dies ist in Tabelle 8.3 dargestellt.

Diese Abbildung zeigt, dass Aa = AA + aa/2 = 8 bedeutet, dass keine Dominanz vorliegt. Dies gilt auch auf Bb- und bb-Ebenen. Das Ersetzen von a durch A erzeugt einen Pluseffekt von 2 Einheiten, ungeachtet der Anwesenheit des B-Gens und der genetischen Phase am B-Locus, die keine Wechselwirkung zwischen A und B zeigen. Ferner sind die Summen von 2 beliebigen diagonalen Werten gleich und zeigen keine Wechselwirkung.

Typ # 2. Dominanz-Gen-Aktion:

Wenn die Gene so agieren, dass die Substitution von A durch a im Genotyp aa nicht dieselbe ist wie im Genotyp Aa. Ein Dominanz-Gen-Wirkungsmodell unter Annahme einer vollständigen Dominanz sowohl am A- als auch am B-Loci und ohne Interaktion ist in Tabelle 8.4 gezeigt.

Dieses Modell zeigt, dass Aa = AA unabhängig davon ist, ob an einem anderen Ort BB oder Bb oder bb vorhanden ist. Ebenso Bb = BB. Somit besteht eine vollständige Dominanz sowohl für die Gene als auch eine Interaktion fehlt. Keine Interaktion zwischen den A- und B-Genen wird weiter durch die Tatsache widergespiegelt, dass die Summe von 2 beliebigen Diagonalwerten gleich ist.

Typ # 3. Epistase (inter-allelische Interaktion):

Dies ist eine Art von Genwirkung, bei der die genotypischen Werte, die mit der genetischen Phase an einem Locus verbunden sind, durch die genetische Phase am anderen Locus beeinflusst werden. Epistase kann nicht von selbst auftreten. Es tritt immer zusammen mit einer additiven oder dominanten Genwirkung oder beidem auf. Diese Interaktion könnte vom Typ Additiv x Additiv, Additiv x Dominanz oder Dominanz x Dominanz sein. Eine Wechselwirkung vom Typ Additiv x Additiv ist in Tabelle 8.5 dargestellt.

In diesem gegebenen Modell ist Aa = Mittelwert von AA und aa und ähnlich Bb = (Bb + bb)/2 zeigt keine Dominanz. Außerdem hat das Ersetzen von a durch A die gleiche Wirkung von aa zu Aa und von Aa zu AA (3 Einheiten mit BB, 2 Einheiten mit Bb und 1 Einheit mit bb). Gleiches gilt für das B-Gen. Dies zeigt eine additive Genwirkung.

Das Ausmaß der Verschiebung am A-Locus ist jedoch nicht unabhängig von der genetischen Phase am B-Locus und umgekehrt, was eine Wechselwirkung impliziert, was sich auch in der Tatsache widerspiegelt, dass die diagonalen Summen nicht übereinstimmen. Dieses Modell zeigt Epistase vom Typ Additiv x Additiv (A x A). Ebenso könnte Epistase vom Typ additive x Dominanz (A x D) oder Dominanz x Dominanz (D x D) sein.

Die Gesamtbetrachtung führt zu:

= A + D + I + E = A + D + AA + AD + DD + E

Es gibt 2 Arten von Interaktion:

(ich) Komplementärer Typ:

Dies beinhaltet die Interaktion zwischen 2 Nicht-Allelen, die sich gegenseitig ergänzen, um einen neuen Phänotyp zu erzeugen, der ihnen nicht einzeln zugeschrieben werden kann. Diese entsteht durch die Interaktion von 2 Homozygoten, die jeweils additiv wirken (Additiv x Additiv d.h. A x A). Komplementäre (9: 7), rezessive Epistase (9: 3: 4) und Polymerismus (9: 6: 1) sind Beispiele für diesen Typ.

(ii) Doppelter Typ:

Dabei handelt es sich um 2 nicht-allelische Gene, die dazu neigen, die Wirkung des anderen in Hybridkombination aufzuheben oder abzuschwächen. Eine solche Variation ergibt sich aus einer homozygot-heterozygoten (Additiv x Dominanz) oder heterozygoten-heterozygoten (Dominanz x Dominanz) Kombination. In diese Interaktionskategorie fallen inhibitorische Gene (13: 3), doppelte Gene (15: 1) und dominante Epistase (12: 3: 1).

Wenn die Komponenten Dominanz (D) und D x D das gleiche Vorzeichen (+ oder -) haben, ist die Epistase komplementärer Typ, ansonsten doppelter Typ.


Epistase- und Modifikatorgene

Das Zusammenspiel mehrerer Enzyme in einem biochemischen Stoffwechselweg verändert den Phänotyp. Einige Gene verändern die Aktionen eines anderen Gens. Bildnachweis: Jeremy Seto (CC0)

Gene existieren nicht isoliert und die Genprodukte interagieren oft in irgendeiner Weise. Epistase bezieht sich auf das Ereignis, bei dem ein Gen an einem Locus von der Expression eines Gens an einem anderen genomischen Locus abhängig ist. Anders ausgedrückt, ein genetischer Locus fungiert als Modifikator für einen anderen. Dies kann im Fall der Labrador-Retriever-Färbung leicht visualisiert werden, bei der es drei primäre Fellfärbungsschemata gibt: Black Lab, Chocolate Lab und Yellow Lab.

Chocolate Lab (oben), Black Lab (Mitte), Yellow Lab (unten) Fellfärbungen entstehen durch die Interaktion von 2 Genloci mit jeweils 2 Allelen. Bildnachweis: Ericeltic [ CC-BY-SA 3.0]
An der Färbung von Labradoren sind zwei Gene beteiligt. Das erste ist ein Gen für ein Protein namens TYRP1, das in den Melanosomen (pigmentspeichernden Organellen) lokalisiert ist. Drei mutierte Allele dieses Gens wurden identifiziert, die die Funktion des Proteins reduzieren und eine hellere Färbung ergeben. Diese drei Allele können als “ . notiert werdenB” während das funktionierende Allel “ . heißtB“. Ein heterozygotes (Bb) oder ein homozygot dominantes Individuum ist schwarz beschichtet, während ein homozygot rezessives (bb) Individuum braun ist.

Black Lab (BB oder Bb) und Chocolate Lab (bb) Bildnachweis: dmealiffe[CC BY-SA 2.0]

Das zweite Gen ist an das Gen für den Melanocortin-1-Rezeptor (MC1R) gebunden und beeinflusst, ob das Eumelanin-Pigment im Fell exprimiert wird. Dieses Gen hat die Allele mit der Bezeichnung “ .E” oder “e“. Ein gelber Labrador hat entweder einen Genotyp Bbee oder bbee.

Schwarzes Labor (EE oder Ee) und Gelbes Labor (ee) [CC0]
Das Zusammenspiel dieser Gene lässt sich durch das folgende Diagramm beschreiben:

Schwarzes Labor (B_E_, Schokoladenlabor (bbE_), Gelbes Labor mit dunkler Haut, wo exponiert (B _ee) und Gelbes Labor mit heller Haut, wo exponiert. Bildnachweis: Jeremy Seto (CC-BY-SA 3.0)

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Die 3 wichtigsten Grundgesetze der Genetik

Die folgenden Punkte heben die drei grundlegenden Gesetze der Genetik hervor, die von Mendel vorgeschlagen wurden. Die Gesetze sind: 1. Gesetz von Trennung 2. Gesetz von DVorherrschaft 3. Gesetz des unabhängigen Sortiments und Di-Hybrid Kreuz.

1. Gesetz von Trennung:

Nach Altenburg kann dieses Gesetz definiert werden als “Nicht-Mischung von Allelen, d.h. das Allel für Großheit vermischt sich nicht mit dem Allel für Zwergwuchs in den Hybriden.” Nachkommen von zwei Elternteilen erhalten von ihnen durch Gameten Beiträge zu erblichen Merkmalen. Diese Gameten sind die Verbindungsglieder zwischen aufeinanderfolgenden Generationen.

Die gegensätzlichen Merkmale wie hohe und zwergwüchsige Erbsenstängel werden durch etwas bestimmt, das von den Eltern auf die Nachkommen durch die Gameten übertragen wird, die als Faktoren oder Gene bezeichnet werden. Der wichtige Punkt ist, dass verschiedene Faktoren wie die für Größe und Zwergwuchs (D und d) sich nicht vermischen, kontaminieren oder miteinander vermischen, während sie in der Hybride zusammenbleiben.

Stattdessen trennen oder trennen die verschiedenen Faktoren den reinen und unkontaminierten Übergang zu zwei verschiedenen Gameten, die von dem Hybrid produziert werden, und übertragen sie dann auf die verschiedenen Individuen oder die Nachkommen des Hybrids. Jede Gamete trägt eines der beiden Mitglieder eines Paares von kontrastierenden oder alternativen Faktoren, d. h. entweder für Größe oder Zwerg (D oder d) und nie beides.

D d (F1 hybrid groß) → Faktor D und d bleiben zusammen rein

Die einfachste konventionelle oder benutzerdefinierte Methode zur Bezeichnung dieser Mendelschen Faktoren besteht darin, jedem einen Buchstaben zu geben, wobei der dominierende Faktor durch Großbuchstaben und rezessive durch Kleinbuchstaben dargestellt wird. In der Kreuzung von rein gezüchteten Hoch- und Zwergpflanzen steht D für das Gen für Hochwuchs und d für eine alternative Form dieses Gens, die zu Zwergwuchs des Stammes führt. D und d werden Allele oder Allelomorphe genannt.

Denn ein Individuum entwickelt sich aus der Vereinigung zweier Gameten, die von den männlichen und weiblichen Eltern produziert werden. Es erhält zwei Allele D und d. Die echte hochwachsende Pflanze kann als DD und ihre Gameten als D und die echte Brutzwergpflanze als dd und ihre Gameten als d dargestellt werden.

Bei der Kreuzung der beiden Pflanzen wird ein Ei (D) von der männlichen Keimzelle (d) befruchtet oder umgekehrt. Die resultierende Hybridzygote weist sowohl D als auch d auf. Somit werden die beiden Allele eines Gens durch das gleiche Gensymbol repräsentiert und werden voneinander dadurch unterschieden, dass ihr Anfangsbuchstabe groß oder klein ist (D oder d).

Ein Gen kann durch ein Symbol dargestellt werden, das vom Namen des Charakters abgeleitet ist, den es regiert. Das Gen, das die Länge des Stängels als Zwerg in Erbse kontrolliert, kann durch den kleinen Buchstaben ‘d’ dargestellt werden und das Symbol für das Allel, das die dominante Form des Charakters erzeugt, ist das gleiche wie das für das rezessive Allel, aber der erste Buchstabe davon Symbol ist in der Hauptstadt. Zum Beispiel ist der hohe Stamm dominant und wird D . zugewiesen

Nach dem Segregationsprinzip vermischen, verschmelzen, vermischen oder kontaminieren sich die Allele der heterozygoten hohen Pflanze (Dd) nicht, obwohl der Phänotyp der F1 Hybrid zeigt nur den großen Charakter und gibt keinen sichtbaren Hinweis auf das Vorhandensein des Gens (d) im Genotyp. Die Allele trennen sich, wenn der Hybridorganismus Gameten produziert, so dass ungefähr die Hälfte der Gameten D und die andere Hälfte d trägt.

Bei der Befruchtung verbinden sich die Gameten zufällig. Es besteht die gleiche Chance für die verschiedenen Arten von Gameten, sich miteinander zu vereinigen. Der männliche Gamet kann sich entweder mit D oder d mit dem weiblichen Gamet vereinigen oder mit ihm verschmelzen. Die andere Art von männlicher Gamete ‘d’ kann ebenfalls die gleiche Chance haben, sich mit der weiblichen Gamete D oder d zu vereinigen oder zu verschmelzen. Daher treten vier Rekombinationen auf. Ein Viertel (1/4) davon sind homozygote hochgewachsene Pflanzen, die nur das Allel für Tallness (DD) aufweisen.

Die andere Hälfte von ihnen (zwei von vier) sind heterozygot und haben sowohl die Allele D als auch d. Da D gegenüber d dominant ist, sind diese Pflanzen groß. Ein Viertel (1/4) davon sind homozygote Pflanzen, die nur das Allel für Zwergwuchs (dd) aufweisen. In F2 Generation erscheinen Hoch- und Zwergpflanzen im Verhältnis 3 : 1 (3/4 Hoch- und 1/4 Zwergpflanzen).

Mendel testete die Gültigkeit der Faktorenhypothese, indem er eine weitere strenge Methode anwendete, mit der sie bestätigt oder widerlegt werden konnte. In dem f2 von seiner Kreuzung von Hochpflanzen mit Zwergpflanzen gab es Hoch- und Zwergpflanzen ungefähr im Verhältnis 3:1. Mendels Interpretation dieser Ergebnisse mit Hilfe des Segregationsgesetzes zeigt, dass es zwei Arten von F . gibt2 hohe Pflanzen.

Etwa 1/3 von ihnen sollten genotypisch homozygot für die Größe (DD) sein. Etwa 2/3 sollten heterozygot (Dd) sein und sowohl die dominanten als auch die rezessiven Allele (D und d) tragen. Die Gültigkeit dieser Vorhersagen kann in realen Experimenten getestet werden. Die homozygoten Zwergpflanzen sollten sich durch alle nachfolgenden Generationen fortpflanzen, wenn sie selbstbefruchtet oder mit anderen gekreuzt werden.

Alle Pflanzen, obwohl sie gleich aussehen, würden sich nicht gleich verhalten. Etwa 1/3 von ihnen homozygot mit der genetischen Formel (DD) sollten echt züchten. Aber 2/3 der F2 hohe Pflanzen, die Heterozygoten (Dd) sollten sich genau wie die F . vermehren1 hybride Pflanzen. Sie sollten im phänotypischen Verhältnis 3:1 und im genotypischen Verhältnis 1:2:1 große und Zwergpflanzen produzieren. Das hat Mendel in seinen Experimenten herausgefunden. Somit wurde das Segregationsgesetz in aktuellen Experimenten bestätigt.

Zeichen werden im zweiten Filial (F2) Generation. Die für erbliche Charaktere verantwortlichen Faktoren sind also unabhängige Einheiten, die zwar gemeinsam in die Kreuze eingehen, sich aber als eigenständige Charaktere wieder aussondern. Dieses Gesetz ist bei weitem die wichtigste von Mendels Entdeckungen. Dieses Gesetz wird manchmal als Gesetz der Reinheit der Gameten oder Gesetz der Spaltung von Hybriden bezeichnet.

(Segregationsgesetz bedeutet, dass, wenn ein Paar von Allelomorphen in der Hybride (F1), bleiben sie im Hybrid ohne Verschmelzung zusammen und in F2 Generation trennen sie sich während der Gametenbildung vollständig und rein. Dieses Gesetz ist auch als Gesetz der Reinheit der Gameten bekannt).

(Die beiden im F . vorhandenen Allele1 können sich in ihrer ursprünglichen Form trennen und in separate Gameten übergehen, wodurch zwei verschiedene Arten von Gameten in gleichen Frequenzen erzeugt werden, was als Segregation bekannt ist).

Wichtigste Fakten zu Segregationen:

Um das Monohybrid-Kreuzexperiment von Mendel zusammenzufassen, sind folgende Kardinalpunkte bemerkenswert:

Die erblichen Unterschiede zwischen den Individuen hängen von den Unterschieden in zellulären Einheiten von Genen oder Faktoren ab. Diese Gene sind erbliche Einheiten, steuern einen bestimmten Charakter und sind an einer festen Stelle in den Chromosomen, den sogenannten Loci, vorhanden. Somit befinden sich die Gene für den hohen Charakter in den Erbsen, die durch ‘D’ im Chromosom gezeigt werden, an einem festen Ort und die Gene für den Zwergcharakter ‘d’ sind am gleichen Ort im anderen Chromosom.

Das Gesetz der Segregation selbst zeigt die Reinheit der Gameten und ihre Freiheit, sich nicht zu vermischen oder miteinander zu vermischen. Die Gameten enthalten nur einen Faktor oder ein Gen und sind rein für ein bestimmtes Merkmal oder einen Charakter, der von demselben Faktor oder Gen des Gameten regiert wird.

3. Nichtvermischung von Allelen in Hybriden:

Diese Gene oder Vererbungsfaktoren, welcher Art auch immer, vereinigen sich, wenn sie aus verschiedenen Elternquellen in den Hybriden stammen, aus denen sie während der aufeinanderfolgenden oder nachfolgenden Generation abgetrennt und mit dem Vorhandensein anderer Allele in Hybriden nicht modifiziert werden können.

Zusammenfassend sieht die Kreuzung zwischen Großerbse und Zwergerbse wie folgt aus:

Die ursprüngliche Groß- und Zwergsorte der Erbse bildet die erste Elterngeneration (P1). Die durch ihre Kreuzung hervorgebrachten Hybriden bilden die erste Filialgeneration (F1) und Nachkommen der Hybriden bilden das zweite Filial oder F2 Generation.

Johansen (1911) schlug die folgenden vier Begriffe vor, um Individuen untereinander zu unterscheiden:

Ein Organismus oder Hybrid oder Zygote, bei dem beide Mitglieder eines Genpaares gleich sind (DD oder dd), werden als homozygot bezeichnet (griechisch: Homos = gleich = Zygos, Joch (Bindung oder unter Bindung eines anderen).

Individuen mit identischen Genen (DD oder dd) werden als homozygot bezeichnet. Homozygote sind immer rein.

Ein Organismus oder Hybrid oder Zygote, bei dem beide Mitglieder eines Genpaares ungleich sind (Dd), werden als heterozygot (heteros = unähnlich) bezeichnet. Heterozygote Individuen sind immer hybrid. In dem f2 Generation gibt es anscheinend ein Verhältnis von 3 groß und 1 Zwergpflanze, aber genetisch ist dieses Verhältnis 1 DD groß: 2 Dd groß: 1 dd Zwerg.

3. Genotyp und Phänotyp:

Genotyp ist der Begriff, der verwendet wird, um die genetische Konstitution eines Organismus zu bezeichnen. Es repräsentiert die gesamten erblichen Möglichkeiten innerhalb des Individuums. In den Monohybrid-Kreuzexperimenten wurde die Hybridpflanze von F1 Generation ist phänotypisch groß, aber genetisch ist es ein Hybrid (Dd).

Das äußere morphologische Merkmal eines Organismus bildet seinen Phänotyp oder es ist der Begriff, der verwendet wird, um die sichtbaren Merkmale eines Organismus oder Individuums zu bezeichnen. Es repräsentiert die Summe aller offensichtlichen Merkmale eines Organismus, unabhängig von seiner genetischen Ausstattung oder seinem Genotyp.

In dem f2 Generation sind 3 von 4 (3/4) phänotypisch hoch, aber genotypisch ist ein Drittel (1/3) von ihnen rein hoch und zwei Drittel (2/3) hybrid hoch mit zwei kontrastierenden Allelen.

Was wir beobachten oder was sichtbar oder anderweitig messbar ist, nennt man Phänotypen. Während die genetischen Faktoren, die für die Bildung des Phänotyps verantwortlich sind, Genotyp genannt werden. Der Phänotyp wird durch die dominanten Allele bestimmt.

Monohybrid-Rückkreuz oder Testkreuz:

Die Kreuzung zwischen den F1 Hybrid (Dd) zu einem seiner Eltern (DD oder dd) wird als Rückkreuzung bezeichnet, während eine Kreuzung zwischen F1 Hybrid (Dd) und homozygot-rezessiver Elternteil (dd) wird als Testkreuzung bezeichnet, da sie die Reinheit der Gameten bestätigt.

(i) Die obige Kreuzung zwischen homozygot dominant (DD) und Hybrid (Dd) wird als dominante Rückkreuzung bezeichnet und (ii) Kreuzung zwischen homozygot-rezessiv (dd) und Hybrid (Dd) wird als rezessive Rückkreuzung bezeichnet. Diese rezessive Rückkreuzung hat im Experiment eine große Bedeutung, da phänotypische und genotypische Verhältnisse identisch sind. Daher wird rezessive Rückkreuzung als Testkreuzung bezeichnet, um die Gametennatur zu identifizieren oder zu testen oder ob ein Individuum homozygot oder heterozygot ist, wie unten gezeigt.

Bei Rückenkreuz:

Diagramm mit Monohybrid-Rückenkreuzung zwischen F1 hybrider und dominanter homozygoter Elternteil

Phänotyp – 2 Tail: 2 Zwerg (50% groß und 50% Zwerg)

Genotyp – 2 Tall: 2 Zwerg (50% groß und 50% Zwerg)

Diagramm mit Monohybrid-Testkreuzung zwischen F1 hybrider und rezessiver homozygoter Elternteil (1 : 1).

2. Gesetz von DVorherrschaft:

Mendels erste Experimente waren Kreuzungen zwischen Erbsensorten, die sich nur in einem sichtbaren Merkmal unterschieden. Dies sind monohybride Kreuzexperimente.

Eine Heterozygote (F1 hybrid) enthält zwei gegensätzliche Gene, aber nur eines der beiden kann sich ausdrücken, während die anderen verborgen bleiben. Das Gen, das sich in F . exprimieren kann1 Hybrid wird als dominantes Gen bezeichnet, während das andere Gen, das sich in Gegenwart des dominanten Gens nicht selbst exprimieren kann, das rezessive Gen ist. Zweifellos ist das rezessive Gen nicht in der Lage, sich selbst auszudrücken, wird aber unverändert an die nächste Generation weitergegeben.

Als Mendel echte Zuchterbsen kreuzte, waren die ersten Nachkommen alle großen Pflanzen mit echten Zuchtzwergerbsen.

Der Zwergencharakter scheint unterdrückt worden zu sein und die Größe scheint zu dominieren. Solche Merkmale wie Größe, Rötung, Rundheit der Samen, gelb gefärbte Keimblätter, aufgeblasene Samenkapseln, grüne unreife Schoten und axiale Blüten wurden als Dominante bezeichnet und ihre jeweiligen Allele wie Zwergwuchs, Weißheit, Runzeligkeit der Samen, grün gefärbte Keimblätter, eingeschnürte Samenkapseln, gelbe unreife Schoten und endständige Blüten wurden als rezessiv bezeichnet.

Das Dominanzgesetz besagt also, dass von einem Paar allelomorpher Charaktere (= alternative oder kontrastierende Charaktere) eines dominant und das andere rezessiv ist. Mendel fand diese Tatsache bei allen sieben von ihm untersuchten Zeichenpaaren wahr. Das Paar kontrastierender oder alternativer Merkmale wird allelisches Paar oder allelomorphes Paar genannt und jedes Mitglied des Paares kann als das Allel des anderen angesehen werden.

Somit sind die Größe und die Kleinwüchsigkeit Allele voneinander. Die erblichen Einheiten, die für die Charaktererscheinung der Nachkommen oder Nachkommen verantwortlich sind, wurden Faktoren oder Determinatoren genannt. Nun werden diese Gene genannt.

Es werden vier Arten von Dominanz gesehen:

Das Phänomen, bei dem beide Allele im Hybrid (F1) wird als Co-Dominanz bezeichnet. Blutgruppenantigene des Menschen sind eines der besten Beispiele für Co-Dominanz. Es erzeugt ein Verhältnis von 1:2:1 in F2.

2. Vollständige Dominanz oder einfache Dominanz:

Es ist die Fähigkeit eines Allels, das Vorhandensein eines anderen Allels am gleichen Locus im Heterozygoten oder F . zu maskieren oder zu hemmen1 hybrid.

3. Unvollständige Dominanz:

Wenn die F1 Hybride oder Heterozygote sind phänotypisch zwischen beiden homozygoten Typen.

4. Über Dominanz:

Die Überlegenheit von Heterozygoten oder Hybriden gegenüber ihren beiden Homozygoten oder Eltern (DD und dd) wird als Überdominanz bezeichnet. Im Gegensatz zu vollständiger, partieller und Co-Dominanz ist Überdominanz kein Merkmal eines Allels, sondern die Folge des heterozygoten Zustands des verwandten Gens.

3. Gesetz des unabhängigen Sortiments und Di-Hybrid Kreuz:

Mendel entdeckte nicht nur Kreuzungen, bei denen sich die Eltern in einzelnen Paaren oder Merkmalen unterschieden, sondern auch andere, bei denen sich die Eltern in zwei Paaren unterschieden. Ein solches Kreuz, das zwei kontrastierende Zeichenpaare gleichzeitig enthält, wird als Di-Hybrid-Kreuz bezeichnet. Für die Vererbung von zwei oder mehr Zeichenpaaren gilt das Gesetz der unabhängigen Sortierung.

Für ein Di-Hybrid-Experiment kreuzte Mendel zwei Erbsenpflanzen, von denen eine für gelbe und runde Samen und die andere für grüne und faltige Samen homozygot war. Gene für gelbe und runde Charaktere dominierten gegenüber den von Mendel beschriebenen grünen und runzligen Charakteren. Die F1 Hybride, die als Ergebnis dieser Kreuzung erzeugt wurden, waren gelb rund, die für beide als Di-Hybrid bekannten Allele heterozygot waren.

Genotypen und Phänotypen von F2 Nachkommen:


Das obige phänotypische Verhältnis, das Mendel erhalten hat, kann man sich als monohybrides phänotypisches Verhältnis von 3 : 1 vorstellen, das algebraisch mit 3 : 1 multipliziert wird, was (3: 1) x (3: 1) = 9: 3: 3: 1 bedeutet.

Obwohl Mendel sich des Chromosomenverhaltens während der Meiose schon damals nicht bewusst war, nahm er an, dass die Mitglieder von jeweils zwei Faktorenpaaren (WW, ww) für die beiden kontrastierenden Zeichenpaare (rund/faltig) unabhängig oder frei von den Mitgliedern getrennt sind des anderen Paares.

Kurz gesagt, nach Mendel zum Zeitpunkt der Reduktionsteilung während der Gametenbildung, segregieren (oder trennen) sich die Mitglieder jedes Chromosomenpaares (= Gene oder Faktoren).

Sie verdünnen oder beeinflussen das andere Paar nicht und verhalten sich unabhängig. Die Trennung von Chromosomen oder Genen, die zu einem Paar gehören, ohne Bezug zu denen des anderen Paares bei der Reduktionsteilung, wird als unabhängige Auswahl (oder Trennung) von Genen bezeichnet.

Der Dihybrid (GgWw) produziert vier Arten von Gameten (elterliche oder nicht-elterliche Typen oder Crossover- oder Nicht-Crossover-Typen), nämlich GW, Gw, gW, gw, die durch Selbstbefruchtung F2 Generation auf 16 mögliche Arten. Da G (Gelb) und W (rund) dominante Charaktere sind, zeigen die Samen unabhängig von den Genen (G oder W) dominante Charaktere.

Genotypisch zeigt ein typisches Di-Hybrid folgendes Verhältnis:

1GGWW : 2 GgWW : 2 GGWw : 4 GgWW : 1 ggWW : 2 ggWW : 1 GGww : 2 Ggww : 1 ggww. Ihr phänotypisches Verhältnis beträgt 9 Gelb rund: 3 Gelb faltig: 3 Grün rund: 1 Grün faltig.

Bruchmethode der berechneten Verhältnis:

Die Schachbrettmethode zur Bestimmung des Mendelschen Verhältnisses von Punnet ist in bestimmten Aspekten nützlich. Es stellt grafisch alle wesentlichen Schritte dar, wie die Bildung von Gameten, ihre Vereinigung zu Zygoten und die daraus resultierenden Phänotypen. Der Nachteil ist jedoch, dass es zeitaufwändig ist und viele andere Fehler auftreten können. Daher beschrieb M. D. Jones (1947) ein fraktioniertes Verfahren zur Bestimmung von Verhältnissen, das seiner Natur nach algebraisch ist.

(ii) F2 Di-Hybrid-Phänotypen:

Die genotypischen Verhältnisse können erhalten werden, indem die Dominanten in Homo- und Heterozygoten unterteilt werden, d.h.

Wenn wir den Di-Hybrid (GgWw) mit dem homozygot-rezessiven Elternteil (ggww) kreuzen, dann produziert der Di-Hybrid vier Arten von Gameten (GW, Gw, gW, gw), während grün-faltige Samen nur eine Art von Gameten (gw ).

Diese Gamete wird mit vier Arten von Gameten verschmolzen, wodurch vier Klassen von Nachkommen wie folgt hervorgebracht werden:

1 Gelbe Runde: 1 Gelbe Runzel: 1 Grüne Runde: 1 Grüne Runzel

Somit ergibt eine Dihybrid-Testkreuzung ein genotypisches und phänotypisches Verhältnis von 1: 1: 1: 1, da vier verschiedene Arten von Gameten von der F . produziert werden1 Hybrid in gleicher Zahl.

Im Falle einer Di-Hybrid-Kreuzung zeigte Mendel die unabhängige Zusammenstellung (oder Segregation) von Faktoren oder Genen. Ebenso wurden Tri-Hybrid-Experimente von Mendel mit drei Zeichenpaaren durchgeführt.

Zum Beispiel nahm er gelbe runde graue Samen und kreuzte sie mit grünen, runzligen weißen Samen, dem F1 Nachkommen werden für drei Gene heterozygot sein und werden phänotypisch dem dominanten Elternteil ähneln. Jedes dieser F1 Nachkommen werden 8 Arten von Gameten produzieren und daher 64 Kombinationen von F2 Nachkommen.

Ergebnisse des Tri-Hybrid-Kreuzes, berechnet durch die gegabelte Linie Methode:

Genotypen von F2 und ihre relativen Proportionen:

Phänotypen von F2 und ihre relativen Proportionen:

Ein Tri-Hybrid-Testkreuz ergibt ein phänotypisches und genotypisches Verhältnis von 1: 1: 1: 1: 1: 1: 1: 1, da 8 verschiedene Arten von Gameten und in gleicher Anzahl von der F . produziert werden1 hybrid. Testkreuzungen sind von großer Bedeutung, da sie gleiche genotypische und phänotypische Verhältnisse ergeben oder erzeugen.

Aus den vorstehenden Beschreibungen ist offensichtlich, dass die Anzahl der heterozygoten Gene, die an einer Kreuzung beteiligt sind, die Anzahl der Gametentypen und die Anzahl der F .-Typen erhöht2 Nachkommen.

Phänotypen GgWwCc, GgWwcc, GgwwCc, Ggwwcc, ggWwCc, ggWwcc, ggwwCc, ggwwcc.


Beispiele für vollständige Dominanz

Augenfarbe

Die Augenfarbe ist eines der am häufigsten zitierten Beispiele für dominante Merkmale. Obwohl die Augenfarbe tatsächlich von mehreren Genen beeinflusst wird und Augen in vielen Farbschattierungen vorkommen können, kann ein einfaches dominantes/rezessives Vererbungsmuster in blauen vs. braunen Augen gefunden werden.

Dies war eines der Geheimnisse, das frühe Wissenschaftler inspirierte, die darüber nachdachten, wie die Vererbung von Merkmalen funktioniert. Warum konnten Eltern, die beide braune Augen hatten, ein blauäugiges Kind zur Welt bringen? Warum hatten manche Kinder braunäugiger Eltern blaue Augen, die meisten aber nicht?

Braune Augen werden durch die Produktion des braunen Pigments Melanin in der Iris verursacht. Menschen mit blauen Augen haben tatsächlich eine Mutation, bei der Melanin in der Netzhaut nicht erfolgreich produziert wird.

Infolgedessen können Menschen mit nur einer Kopie eines funktionierenden Melanin-produzierenden Gens Melanin produzieren und haben braune Augen. Dies bedeutet auch, dass braunäugige Menschen „Träger“ des blauäugigen Gens sein können und blauäugige Kinder haben können, wenn das Kind von jedem Elternteil ein rezessives blauäugiges Gen erhält.

Die folgende Grafik veranschaulicht, wie rezessive Merkmale bei den Kindern von Eltern auftreten können, die beide „Träger“ des rezessiven Merkmals sind. Diese Illustration mit roten und weißen Blüten kann gleichermaßen auf die Augenfarbe oder andere Merkmale mit vollständigen dominanten/rezessiven Vererbungsmustern angewendet werden:

Die blauäugige Mutation kann sich in nördlichen Klimazonen als nützlich erwiesen haben, die weniger Sonnenlicht erhalten als äquatoriale Klimazonen. In Afrika zum Beispiel produzieren viele Tiere dunkle Pigmente um ihre Augen herum, um etwas Licht zu absorbieren, die Blendung durch die Sonne zu reduzieren und eine schärfere Sicht zu ermöglichen. Aber in Europa gibt es viele Anpassungen, um das Sehen bei schlechten Lichtverhältnissen zu verbessern, da Europa selbst mittags weniger direktes Sonnenlicht erhält als äquatoriales Afrika.

Weil sie nützlich war, hat sich die blauäugige Mutation möglicherweise in nordeuropäischen Populationen verbreitet und ist zu einem gemeinsamen Merkmal geworden, obwohl sie rezessiv war.

Wissenschaftler sind sich noch nicht ganz sicher, warum blaue Augen in Europa verbreitet sind, obwohl es sich um eine rezessive Mutation handelt, aber diese Theorie passt zu den Erkenntnissen, dass europäische Neandertaler möglicherweise auch Mutationen entwickelt haben, um das Sehen bei schwachem Licht zu unterstützen, als sie nach Norden zogen.

Zwergwuchs

Es mag Sie überraschen zu hören, dass das Gen für die häufigste Form von Zwergwuchs – eine relativ seltene Erkrankung, bei der die Knochen der Arme und Beine sehr kurz sind – dominant ist.

Eine Person mit nur einer Kopie des Gens für Zwergwuchs wird Zwergwuchs haben. Das bedeutet, dass Kinder eines Elternteils mit Zwergwuchs eine Chance von mindestens 50/50 haben, selbst Zwergwuchs zu haben – es bedeutet aber auch, dass zwei Elternteile mit Zwergwuchs ein Kind ohne Zwergwuchs bekommen können, wenn beide Träger des Gens für normales Gliedmaßenwachstum sind.

Dieses Prinzip der dominanten/rezessiven Vererbung ist bei der Familie Roloff, den Stars der Reality-Show, zu sehen Kleine Leute, große Welt. Die Eltern von Roloff, die beide Zwergwuchs haben, haben zwei Kinder, die Zwergwuchs haben, und zwei Kinder, die keine haben.

Zwergwuchs ist möglicherweise selten geblieben, obwohl er ein dominantes Merkmal war, da er gesundheitliche Probleme verursachen kann. In der Antike waren zum Beispiel Menschen mit Zwergwuchs aufgrund ihrer kurzen Gliedmaßen möglicherweise nicht in der Lage, effektiv zu jagen oder zu farmen.

Vergleichen Sie dies mit dem Fall von blauen Augen, bei denen sich ein rezessives Merkmal möglicherweise verbreitet hat, weil es für das Überleben hilfreich war.

Mendel’s Erbsen

Gregor Mendel, einer der ersten, der die Vererbung wissenschaftlich untersucht hat, hat die Idee von dominanten vs. rezessiven Merkmalen entwickelt.

Er züchtete Erbsenpflanzen zusammen und beobachtete, welche Nachkommen verschiedene Paarungen hervorbringen konnten. Einige Merkmale, fand er, waren „dominant“ – sie wurden viel eher zum Ausdruck gebracht als „rezessive“ Merkmale. Aber „rezessive“ Merkmale könnten Generationen überspringen – zwei Erbsenpflanzen mit dem „dominanten“ Merkmal könnten Nachkommen mit dem „rezessiven“ Merkmal haben.

Mendel rechnete schließlich nach, um genau zu bestimmen, was vor sich ging. Er erkannte, dass er genau die Muster sehen würde, die er sah, wenn jede Erbsenpflanze eine Kopie eines Merkmals von jedem Elternteil erhielt – und „dominante“ Merkmale maskierten das Vorhandensein von „rezessiven“ Kopien.

Zu den Merkmalen, die Mendel bei Erbsenpflanzen als dominant identifizierte, gehörten:

  • Glatte Haut
  • Gelbe Erbsen
  • Lilane Blumen
  • Aufgeblasene Samenkapseln
  • Grüne Hülsenfarbe
  • Axiale Position der Blüten
  • Hohe Stängel

Mendels systematische Erbsenzüchtung begann endlich, die Fragen zu beantworten, die die Menschen seit langem zum Thema Erbschaft hatten. Dieselben Prinzipien, angewendet auf den Menschen, könnten erklären, warum Kinder unterschiedliche Eigenschaften von ihren Eltern geerbt haben und warum manche Kinder Eigenschaften hatten, die ihre Eltern überhaupt nicht zum Ausdruck gebracht hatten!


A2 Biologie – Vererbung und Selektion

Dominantes Allel: Wenn dieses Allel vorhanden ist, ist die Phänotyp (das Merkmal, das Sie sehen) ist immer vorhanden.

Rezessives Allel: Wenn dieses Allel vorhanden ist, ist der Phänotyp nur vorhanden, wenn KEIN dominantes Allel vorhanden ist.

Stellen Sie sich ein Gen vor, das ein Protein produziert, das die Ränder grüner Blätter weiß werden lässt. Es gibt zwei Versionen (Allel) des Gens, eine mit einem funktionierenden Protein und eine, die für ein nicht funktionierendes Protein kodiert. Das funktionierende Allel macht die Blattränder weiß. Das andere Allel nicht (w). Wenn die Pflanze den Genotyp Ww hat, produziert sie eindeutig das funktionelle Protein UND das nicht funktionierende. so werden die Blattränder weiß. Daher sind weiße Ränder ein dominantes Merkmal ist dominant.

WW ist reinrassig, homozygot dominant, weißrandiger Phänotyp.

Ww ist heterozygot, Phänotyp ist weiß umrandet

ww ist reinrassig, homozygot rezessiv, Phänotyp ist ‘normal’ / keine weißen Ränder / grün umrandet

Betrachten wir abschließend noch eine andere Version des obigen Gens (Y). Dieser produziert ein Protein, das den Blättern gelbe Ränder verleiht. Sie werden gebeten, dies nur in Kombination mit dem W-Allel (nicht dem W-Allel) zu berücksichtigen.

Sowohl das Y- als auch das W-Allel haben eine Wirkung. WW-Pflanzen sind weiß umrandet, YY-Pflanzen sind gelb umrandet, WY haben einen cremefarbenen Rand (also eine Farbe irgendwo zwischen weiß und gelb, da beide Proteine ​​einen Einfluss haben).

All diese Dinge werden in den folgenden Lektionen weiter entwickelt.

An dieser Stelle sollten Sie dieses Arbeitsblatt auf ausfüllen einfache genetische Fragen.

2 Monohybride Vererbung

Monohybrid-Vererbungskreuze sind die Art von Kreuzungen, die Sie auf GCSE-Ebene gesehen haben. Sie beinhalten nur ein Gen. Wenn Sie dies tun, müssen Sie diszipliniert sein: Schreiben Sie IMMER den Genotyp mit dem Phänotyp auf rezessiv.

Folgen Sie dem Bohrer jedes Mal vollständig.

Lassen Sie uns ein Szenario erstellen. Dieser Schmetterling hat ein einzelnes Gen, das bestimmt, wo sich der orangefarbene Streifen befindet. Das D-Allel ist dominant und bewirkt, dass der orangefarbene Streifen diagonal über den Flügel verläuft. Das rezessive Allel platziert den orangefarbenen Streifen an den Flügelspitzen.

DD = homozygot dominant, Phänotyp ‘diagonal’.

Dd = heterozygot, Phänotyp ‘diagonal’.

dd = homozygot rezessiv, Phänotyp ‘tip’.

Dies sind die Arten von monohybriden Vererbungskreuzen, denen Sie begegnen könnten:

Denken Sie daran, dass Sie den Genotyp eines Organismus nicht nur aufgrund eines dominanten Phänotyps sicher sein können.

Ein orangefarbener Querstreifen-Schmetterling kann einen Genotyp DD oder Dd haben. Wenn es Nachkommen mit oranger Spitze produzieren kann (zum Beispiel wenn es mit einem dd (orange tip) Schmetterling verpaart wird, ist es Dd.

3 Geschlechtsgebundene Vererbung

Für 22 der 23 menschlichen Chromosomen gibt es ein homologes Chromosom, sodass alle Gene auf diesem Chromosom paarweise vorhanden sind. Für das 23-Chromosomenpaar – die XY-Chromosomen – die Chromosomen sind Paare bei Frauen (XX), aber nicht bei Männern (XY).

Studieren Sie die drei Bilder unten. Die ersten beiden erinnern daran, dass das Chromosom im Sperma des Vaters das Geschlecht des Babys bestimmt.

Das dritte Bild soll Ihnen zeigen, dass es zwischen den großen X- und kleinen Y-Chromosomen nur drei winzige Bereiche der ‘Homologie’ gibt. Folglich erhält ein Männchen NUR eine EINZELNE Kopie der meisten Gene auf dem X- und Y-Chromosom – daher zeigen Gene, die bei Weibchen rezessiv sind, bei Männchen einen Phänotyp. Dies führt zu einer geschlechtsgebundenen Vererbung.

Das klassische Beispiel – Hämophilie in der königlichen Familie

In Stammbäumen wie diesem ist die Konvention, dass Quadrat für Männer und Kreis für Frauen steht.

Ein ausgefülltes Quadrat ist ein betroffenes Männchen (Männchen mit Hämophilie in diesem Baum)

Ein ausgefüllter Kreis ist eine betroffene Frau (Frau mit Hämophilie), dies ist ein sehr seltenes Ereignis und in diesem Diagramm gibt es kein Beispiel dafür.

Ein halb ausgefüllter Kreis ist ein Träger (eine Frau mit einem ‘disease’-Allel und einem normalen Allel). Sie können keine männlichen Träger bekommen.

Hier sind einige Klausuraufgaben zu diesem Thema:

Für diejenigen, die nach einer höheren Herausforderung suchen – probieren Sie die Fragen aus diese Powerpoint

4 Co-Dominanz und multiple Allele

Co-Dominanz wurde bereits beschrieben und zeichnet sich durch Allele aus, die den Phänotyp gleichermaßen beeinflussen.

Wie bei geschlechtsgebundenen Allelen ist es üblich, hochgestellt zu schreiben.So können Sie beispielsweise für ein Blütenblattfarbgen, das Allele für Gelb oder Rot hat, C R oder C Y schreiben. Der Genotyp C R C Y führt zu orangefarbenen Blütenblättern. Der Buchstabe C ist der CFarbgen.

Hier ist ein visuelles Beispiel für ein rot-weißes Blumenkreuz, das eine rosa Blume ergibt:

Ein weiteres Beispiel für Co-Dominanz findet sich im Blutgruppensystem des Menschen.

Es gibt drei Allele: I A und I B sind kodominant, I O ist rezessiv.

Hier ist die Kreuzung zwischen den Eltern der Blutgruppe A und der Blutgruppe B. Das Allel A führt dazu, dass Antigen A auf den roten Blutkörperchen vorhanden ist. Allel B führt zu Antigen B.

Ein Genotyp von AB zeigt, dass A und B kodominant sind, da beide Antigene vorhanden sind.

Die obige Blutgruppenfrage ist ein häufiges Thema, da sie sowohl Co-Dominanz als auch multiple Allele hat.

Obwohl ein Individuum nur zwei Allele haben kann, kann ein Gen in einer bestimmten Population viele Allele haben. Manche Gene haben bis zu 100 Allele.

Das Fellfarben-Gen des Kaninchens hat viele Allele, vier sind hier gezeigt.

Die Allele zeigen eine Dominanzhierarchie von links nach rechts. Ein Genotyp von C + C h wäre also ein Phänotyp mit braunem Fell.

Die Kreuzungen werden daher interessant, können Sie zum Beispiel die Genotypen von Wildtyp- und Chinchilla-Eltern identifizieren, die Wildtyp-, Chinchilla- und Albino-Nachkommen haben? (Antwort unten auf der Seite).

Wie bei kodominanten Allelen werden hochgestellte Buchstaben für das Allel und ein einzelner Buchstabe für das Gen verwendet.

Dies Arbeitsblatt ist nützlich, um die Verwendung der in der Frage angegebenen Symbole zu üben (sie können sich von denen unterscheiden, die Sie gewohnt sind).

Du kannst dich überprüfen Antworten hier.

Hasenkreuzantworten: C + c und C ch c

5 Hardy-Weinberg

Wir können eine mathematische Gleichung verwenden, um die Häufigkeit von Allelen in einer Population zu berechnen.

Die Gleichungen sind p 2 + 2pq + q 2 = 1. Sie müssen sich daran erinnern.

Die Mathematik.

Alles, was Sie tun müssen, ist die richtigen Zahlen einzugeben.

Wahrscheinlich müssen sich alle Werte zu 1 addieren.

Befinden sich 100 Bälle in einem Beutel (50 rote und 50 blaue), beträgt die Chance, einen roten Ball zufällig zu pflücken, 50% (0,5) und die Chance, einen blauen Ball zufällig zu pflücken, 50% (0,5). Dies sind die einzigen Möglichkeiten (0,5 + 0,5 = 1).

Wenn sich 200 Bälle in einem anderen Beutel befinden (20 rote und 180 blaue), Chance auf Rot = 10 % (0,1), Chance auf Blau = 90 % (0,9). Wieder 0,1 + 0,9 = 1.

Wenn wir 2 Kugeln aus dem ersten Beutel nehmen, sind die Wahrscheinlichkeiten:

2 Rottöne ein Rot und ein Blau 2 Blautöne

rot,rot (0,5 x 0,5) = 0,25 rot, blau (0,5 x 0,5) = 0,25 und blau rot (0,5 x 0,5) = 0,25 blau, blau (0,5 x 0,5) = 0,25

= repräsentiert durch p 2 (0,25) repräsentiert durch 2pq (0,5) repräsentiert durch q 2 (0,25)

Wenn wir 2 Kugeln aus dem zweiten Beutel nehmen, sind die Wahrscheinlichkeiten:

2 Rottöne ein Rot und ein Blau 2 Blautöne

rot,rot (0,1 x 0,1) = 0,01 rot, blau (0,1 x 0,9) = 0,09 und blau rot (0,9 x 0,1) = 0,09 blau, blau (0,9 x 0,9) = 0,81

= repräsentiert durch p 2 (0.01) repräsentiert durch 2pq (0.18) repräsentiert durch q 2 (0.81)

Die Strategie

Verwenden Sie p+q = 1 und p 2 + 2pq + q 2 = 1.

Standardmäßig wird nach dem dominanten Allel (p) und dem rezessiven Allel (q) gefragt.

Von Phänotypen dominanter Phänotyp = p 2 + 2pq, während rezessiver Phänotyp = q 2.

Beispiel: Eine genetische Erkrankung wird durch ein rezessives Allel n verursacht. Die Häufigkeit der Erkrankung in der Bevölkerung beträgt 1 zu 2.000. Berechnen Sie die Häufigkeit des Trägergenotyps.

Sei p = normal, q = Krankheitsallel.

Deswegen: NN = normal (p 2 ), Nn = Träger (2pq), nn = Leidender (q 2 ).

So,q 2 = 1 in 2.000 = 0,0005thusq = √0,0005 q = 0,0224

Schon seit p + q = 1,p = 1 – q = 1 – 0,0224p = 0,9776

So können wir den Trägergenotyp ermitteln:2pq = 2 (0,9776 x 0,0224) = 0,044

Oder, 0,044 x 2000 = erwartet in 88 Personen (ca. 4,5% der Bevölkerung sind Träger).

Wichtige Extras

Das Hardy-Weinberg-Prinzip geht davon aus, dass die Allelfrequenz in jeder Generation erhalten bleibt, d. h. Folgendes:

Die Bevölkerung ist isoliert

Es gibt keine Auswahl (Allel begünstigt oder benachteiligt keine Person)


Erinnere dich, erinnere dich, erinnere dich aus Phänotypdaten ist die Häufigkeit des rezessiven Merkmals q 2 .

Wenn daher in diesem Beispiel bei 563 von 700 Personen abgelöste Ohrläppchen gefunden wurden, ist q 2 = (700-563)/700 = 0,196.

Dies kann als Hausaufgabe festgelegt werden

Herunterladen und ausfüllen diese Fragen

6 Auswahl

Wir haben im vorherigen Abschnitt gelernt, dass das Hardy-Weinberg-Prinzip existiert, wenn die Frequenzen eines Allels unveränderlich sind. Dieser Abschnitt betrachtet den Hauptgrund dafür, dass dies NICHT der Fall ist, und die Grundlage der Evolution. Auswahl.

Führt ein Allel zu einem Merkmal, das für das Überleben und den Fortpflanzungserfolg von Vorteil oder Nachteil ist, beeinflusst dies die Wahrscheinlichkeit der Weitergabe des Allels und damit die Häufigkeit in der nächsten Generation.

Das Beispiel, das Ihnen hier beigebracht wird, ist das der gespickten Motte um Manchester im 19. Jahrhundert. Zusammenfassend lässt sich sagen, dass das Allel für Dunkelmotten ein mutiertes Allel war, das mit geringer Häufigkeit existierte, so dass es Anfang des 19. Jahrhunderts selten war, einen Schwarzen Pfefferspinner zu sehen. Es wurde auf der mit Flechten bedeckten Rinde der Bäume, auf denen es lebt, selektiert, es wurde nicht getarnt und häufiger von Raubtieren entdeckt (und von ihnen gefressen).


Die industrielle Revolution führte zu viel Umweltverschmutzung und die Gebäude und Bäume wurden oft von Ruß geschwärzt. Die schwarze Farbe war für die Motte ein Vorteil und die helle Farbe ein Nachteil.

Selektion auf das schwarze Allel und innerhalb von 80 Jahren waren 98% der Motten schwarz.

Es gibt hier Debatten über die Gültigkeit der Daten, aber ignorieren Sie sie für diesen Kurs.

Richtungsselektion liegt vor, wenn sich ein charakteristischer Phänotyp im Laufe der Zeit ändert. Die durchschnittliche Farbe, Größe, Geschwindigkeit, Balztanzzeit usw. ändert sich im Laufe der Zeit (erhöht oder verringert).

Der Graph auf der linken Seite könnte zum Beispiel die Masse einer Krabbenart im Alter von 3 Jahren darstellen.

Sie könnten argumentieren, dass das obige Beispiel mit gespickten Motten ein Beispiel für die Richtungsauswahl ist, aber es ist kein sehr gutes, da es ein einzelnes Gen beinhaltet. Es gab keine allmähliche Änderung der Mottenfarbe, es gab eine Änderung in der Anzahl der schwarzen Motten (und der Häufigkeit des schwarzen Allels).

Es ist besser, in dieser Situation zu verwenden polygen Merkmale (Eigenschaften, die von mehr als einem Gen beeinflusst werden).

Ein Beispiel, das wir verwenden könnten, ist die Größe von erwachsenen Giraffen.

Die stabilisierende Selektion ist eine Selektion, die gegen die Extreme ist.

Betrachten Sie dieses Diagramm als die Länge eines männlichen Pfauenschwanzes an einem bestimmten Ort. Kürzere Schwänze werden dagegen ausgewählt, da Weibchen keine Männchen zur Paarung auswählen. Längere Schwänze machen die Männchen weniger beweglich / weniger flugfähig und werden eher von Raubtieren gefangen.

Ein weiteres Beispiel könnte die Anzahl der Eier sein, die ein Vogel wie ein Rotkehlchen legt.

Rotkehlchen, die in eine neue Umgebung ziehen und eine Kolonie gründen, haben natürlich eine große Bandbreite an Gelegegrößen, aber im Laufe der Zeit würden sie eine genetische Tendenz haben, die optimale Anzahl von Eiern zu legen.

In dieser Kategorie der Genetik werden Sie von Prüfern gesucht, um gerichtete und stabilisierende Selektion zu unterscheiden und Gründe für die Selektion vorzuschlagen. Wir bezeichnen die verfügbaren Allele und deren Häufigkeit als gen Pool, daher untersuchen wir die Veränderungen im Genpool im Laufe der Zeit und die Gründe dafür.

Normalerweise gibt es Umweltfaktoren, und das Endergebnis ist, dass die meisten Populationen mehr Nachkommen produzieren, als das Ökosystem unterstützen kann, sodass immer die am besten geeigneten Merkmale ausgewählt werden. So Mangel an Nahrung und Raub sind die häufigsten Negative und besser geeignet, um Nahrung oder einen Partner zu bekommen sind positiv.

7 Spezies

Wir erreichen nun unser Ziel. Können wir das Gelernte verwenden, um die Artbildung (wie sich neue Arten entwickeln) zu erklären?

Das obige Diagramm zeigt, dass sich unterschiedliche Eigenschaften durch Selektion entwickelt haben, die durch die Notwendigkeit bedingt ist, sich anzupassen, um um verschiedene Nahrungsmittel konkurrieren zu können Kopf und schmaler Schnabel, um zwischen den Stacheln zu pflücken.

Wenn wir davon ausgehen, dass dies richtig ist (dass diese neuen Allele existierten), brauchen wir etwas anderes. Eine Mutation, die zu einem Allel führt, das einen großen Schnabel ergibt, und eine andere Mutation, die zu einem kleineren dünnen Schnabel führt, heben sich im Genpool gegenseitig auf.

Wir brauchen diese Mutationen, um isoliert zu selektieren. Die häufigste Ursache ist die geografische Isolation.

Die Galapagos-Inseln waren dafür hervorragend geeignet: Viele kleine Inseln waren durch viele hundert Kilometer voneinander getrennt.

Sie müssen sich daran erinnern, dass es eine ‘Basisrate’ der Mutation gibt. Wenn zwei Gruppen einer Art über viele hundert Generationen getrennt sind, werden nach und nach Mutationen eingeführt, die dazu führen, dass ihre DNA immer unterschiedlicher wird.

Wenn in diesen beiden Bereichen unterschiedliche Umweltselektionsdrücke bestehen, wird die Divergenz beschleunigt. Wenn die beiden Gruppen so unterschiedlich werden, dass sie sich nicht mehr erfolgreich kreuzen können, sind sie jetzt verschiedene Arten.


Inhalt

Der Begriff der Dominanz wurde von Gregor Johann Mendel eingeführt. Obwohl Mendel, "Der Vater der Genetik", den Begriff erstmals in den 1860er Jahren verwendete, war er bis Anfang des 20. Jahrhunderts nicht allgemein bekannt. Mendel beobachtete, dass es für eine Vielzahl von Merkmalen von Gartenerbsen, die mit dem Aussehen von Samen, Samenkapseln und Pflanzen zu tun haben, zwei verschiedene Phänotypen gab, wie runde vs. runzlige Samen, gelbe vs. grüne Samen, rote vs. weiße Blüten oder hohe gegen kurze pflanzen. Wenn sie getrennt gezüchtet wurden, produzierten die Pflanzen Generation für Generation immer die gleichen Phänotypen. Wenn jedoch Linien mit unterschiedlichen Phänotypen gekreuzt (gekreuzt) wurden, zeigte sich bei den Nachkommen nur einer der elterlichen Phänotypen (grün oder rund oder rot oder groß). Wenn diese Hybridpflanzen jedoch gekreuzt wurden, zeigten die Nachkommenpflanzen die beiden ursprünglichen Phänotypen in einem charakteristischen Verhältnis von 3:1, wobei der häufigere Phänotyp der der Elternhybridpflanzen war. Mendel argumentierte, dass jeder Elternteil in der ersten Kreuzung für verschiedene Allele homozygot war (ein Elternteil AA und der andere Elternteil aa), dass jeder ein Allel zu den Nachkommen beitrug, mit dem Ergebnis, dass alle diese Hybriden heterozygot (Aa) waren und dass eines der beiden Allele in der Hybridkreuzung die Expression des anderen dominiert: A maskiert a. Die endgültige Kreuzung zwischen zwei Heterozygoten (Aa X Aa) würde AA-, Aa- und aa-Nachkommen in einem 1:2:1 Genotypverhältnis hervorbringen, wobei die ersten beiden Klassen den (A) Phänotyp und die letzte den (a) Phänotyp zeigen , wodurch das Phänotypverhältnis von 3:1 erzeugt wird.

Mendel verwendete nicht die Begriffe Gen, Allel, Phänotyp, Genotyp, homozygot und heterozygot, die alle später eingeführt wurden. Er führte die Schreibweise von Groß- und Kleinbuchstaben für dominante bzw. rezessive Allele ein, die noch heute verwendet werden.

Im Jahr 1928 schlug der britische Populationsgenetiker Ronald Fisher vor, dass die Dominanz auf der natürlichen Selektion durch den Beitrag modifizierender Gene beruht. 1929 antwortete der amerikanische Genetiker Sewall Wright mit der Feststellung, dass Dominanz einfach eine physiologische Folge von Stoffwechselwegen und der relativen Notwendigkeit des betreffenden Gens sei. Wrights Erklärung wurde zu einer etablierten Tatsache in der Genetik, und die Debatte wurde weitgehend beendet. Die Dominanz einiger Merkmale kann jedoch durch evolutionäre Mechanismen beeinflusst werden. [4] [5] [6]

Chromosomen, Gene und Allele Bearbeiten

Die meisten Tiere und einige Pflanzen haben gepaarte Chromosomen und werden als diploid beschrieben. Sie haben zwei Versionen jedes Chromosoms, eine von der Eizelle der Mutter und die andere von den Spermien des Vaters, die als Gameten bekannt sind, als haploid beschrieben und durch Meiose erzeugt werden. Diese Gameten verschmelzen dann während der Befruchtung während der sexuellen Fortpflanzung zu einer neuen einzelligen Zygote, die sich mehrfach teilt, was zu einem neuen Organismus mit der gleichen Anzahl von Chromosomenpaaren in jeder (Nicht-Gameten-)Zelle wie seine Eltern führt.

Jedes Chromosom eines passenden (homologen) Paares ist dem anderen strukturell ähnlich und hat eine sehr ähnliche DNA-Sequenz (Loci, singulärer Locus). Die DNA in jedem Chromosom funktioniert als eine Reihe von diskreten Genen, die verschiedene Merkmale beeinflussen. Somit hat jedes Gen auch ein entsprechendes Homolog, das in verschiedenen Versionen, den sogenannten Allelen, existieren kann. Die Allele am gleichen Locus auf den beiden homologen Chromosomen können identisch oder unterschiedlich sein.

Die Blutgruppe eines Menschen wird durch ein Gen bestimmt, das eine A-, B-, AB- oder O-Blutgruppe erzeugt und sich im langen Arm von Chromosom 9 befindet. Es gibt drei verschiedene Allele, die an diesem Locus vorhanden sein könnten, aber nur zwei können in jedem Individuum vorhanden sein, eines von ihrer Mutter und eines von ihrem Vater. [7]

Wenn zwei Allele eines bestimmten Gens identisch sind, wird der Organismus als homozygot bezeichnet und wird als homozygot in Bezug auf dieses Gen bezeichnet, wenn stattdessen die beiden Allele unterschiedlich sind, der Organismus heterozygot und heterozygot ist. Die genetische Ausstattung eines Organismus, entweder an einem einzelnen Locus oder über alle seine Gene zusammen, wird als Genotyp bezeichnet. Der Genotyp eines Organismus beeinflusst direkt und indirekt seine molekularen, physikalischen und anderen Merkmale, die einzeln oder zusammen als Phänotyp bezeichnet werden. An heterozygoten Genorten interagieren die beiden Allele, um den Phänotyp zu erzeugen.

Komplette Dominanz Bearbeiten

Bei vollständiger Dominanz überdeckt die Wirkung eines Allels in einem heterozygoten Genotyp die Wirkung des anderen vollständig. Das Allel, das den anderen maskiert, heißt Dominant zu letzterem, und das maskierte Allel heißt rezessiv zum ehemaligen. [8] Vollständige Dominanz bedeutet daher, dass der Phänotyp des Heterozygoten nicht von dem des dominanten Homozygoten zu unterscheiden ist.

Ein klassisches Beispiel für Dominanz ist die Vererbung der Samenform (Erbsenform) bei Erbsen. Erbsen können rund sein (assoziiert mit Allel R) oder faltig (assoziiert mit Allel R). Dabei sind drei Kombinationen von Allelen (Genotypen) möglich: RR und rr sind homozygot und Rr ist heterozygot. Die RR Individuen haben runde Erbsen und die rr Einzelpersonen haben zerknitterte Erbsen. In Rr Einzelpersonen die R Allel maskiert die Anwesenheit des R Allel, so dass diese Individuen auch runde Erbsen haben. Somit ist Allel R ist vollständig dominant gegenüber Allel R, und Allel R ist rezessiv gegenüber Allel R.

Unvollständige Dominanz Bearbeiten

Unvollständige Dominanz (auch genannt teilweise Dominanz, Halbdominanz oder Zwischenvererbung) tritt auf, wenn sich der Phänotyp des heterozygoten Genotyps von den Phänotypen der homozygoten Genotypen unterscheidet und oft dazwischen liegt. Zum Beispiel ist die Blütenfarbe Löwenmaul entweder für Rot oder Weiß homozygot. Wenn die rote homozygote Blume mit der weißen homozygoten Blume gepaart wird, ergibt das Ergebnis eine rosa Löwenmaulblume. Der rosa Löwenmaul ist das Ergebnis einer unvollständigen Dominanz. Eine ähnliche Art von unvollständiger Dominanz findet sich bei der Vier-Uhr-Pflanze, bei der rosa Farbe erzeugt wird, wenn sortenreine Eltern von weißen und roten Blüten gekreuzt werden. In der quantitativen Genetik, wo Phänotypen gemessen und numerisch behandelt werden, wird gesagt, dass der Phänotyp, wenn der Phänotyp eines Heterozygoten (numerisch) genau zwischen dem der beiden Homozygoten liegt, aufweist keine Dominanz überhaupt, d. h. Dominanz besteht nur dann, wenn das Phänotyp-Maß des Heterozygoten näher bei einem Homozygoten liegt als dem anderen.

Wenn Pflanzen der F1 Generation sind selbstbestäubend, das phänotypische und genotypische Verhältnis der F2 Generation wird 1:2:1 (Rot:Rosa:Weiß) sein. [9]

Co-Dominanz Bearbeiten

Co-Dominanz tritt auf, wenn die Beiträge beider Allele im Phänotyp sichtbar sind.

Zum Beispiel werden im ABO-Blutgruppensystem chemische Modifikationen an einem Glykoprotein (dem H-Antigen) auf der Oberfläche von Blutzellen durch drei Allele kontrolliert, von denen zwei kodominant zueinander sind (NS , Ich B ) und dominant gegenüber den rezessiven ich am ABO-Locus. Die NS und Ich B Allele erzeugen unterschiedliche Modifikationen. Das Enzym kodiert für by NS fügt einem membrangebundenen H-Antigen ein N-Acetylgalactosamin hinzu. Die Ich B Enzym fügt eine Galaktose hinzu. Die ich Allel erzeugt keine Modifikation. Und so kam es dass der NS und Ich B Allele sind jeweils dominant gegenüber ich (Ich A Ich A und Ich A ich Personen haben beide Blutgruppe A und Ich B Ich B und Ich B ich Personen haben beide Blutgruppe B), aber Ich A Ich B Individuen haben beide Modifikationen ihrer Blutzellen und haben somit Blut der Blutgruppe AB, so dass die NS und Ich B Allele werden als kodominant bezeichnet.

Ein weiteres Beispiel tritt am Locus für die Beta-Globin-Komponente des Hämoglobins auf, wo die drei molekularen Phänotypen von HbA /HbA , HbA /HbS , und HbS /HbS sind alle durch Proteinelektrophorese unterscheidbar. (Der durch den heterozygoten Genotyp hervorgerufene medizinische Zustand wird als Sichelzellen-Eigenschaft und ist ein milderer Zustand unterscheidbar von Sichelzellenanämie, so zeigen die Allele unvollständige Dominanz bezüglich Anämie, siehe oben). Für die meisten Genloci auf molekularer Ebene werden beide Allele kodominant exprimiert, da beide in RNA transkribiert werden.

Co-Dominanz, bei der allelische Produkte im Phänotyp koexistieren, unterscheidet sich von unvollständiger Dominanz, bei der die quantitative Interaktion von Allel-Produkten einen intermediären Phänotyp erzeugt. In der Co-Dominanz werden beispielsweise eine rote homozygote Blume und eine weiße homozygote Blume Nachkommen mit roten und weißen Flecken hervorbringen. Wenn Pflanzen der F1-Generation selbstbestäubt werden, beträgt das phänotypische und genotypische Verhältnis der F2-Generation 1:2:1 (Rot:Gepunktet:Weiß). Diese Verhältnisse sind die gleichen wie bei unvollständiger Dominanz. Auch diese klassische Terminologie ist unangemessen – in Wirklichkeit sollte man in solchen Fällen nicht von einer Dominanz sprechen.

Umgang mit häufigen Missverständnissen Bearbeiten

Während es oft bequem ist, über a . zu sprechen rezessives Allel oder ein dominantes Merkmal, Dominanz ist weder einem Allel noch seinem Phänotyp inhärent. Dominanz ist eine Beziehung zwischen zwei Allelen eines Gens und ihren assoziierten Phänotypen. Ein "dominantes" Allel ist dominant für ein bestimmtes Allel desselben Gens, das aus dem Kontext abgeleitet werden kann, aber es kann für ein drittes Allel rezessiv und für ein viertes kodominant sein. In ähnlicher Weise ist ein "rezessives" Merkmal ein Merkmal, das mit einem bestimmten rezessiven Allel verbunden ist, das durch den Kontext impliziert wird, aber dieses gleiche Merkmal kann in einem anderen Kontext auftreten, wo es auf ein anderes Gen und ein dominantes Allel zurückzuführen ist.

Dominanz hat nichts mit der Natur des Phänotyps selbst zu tun, d. h. ob er als „normal“ oder „anomal“, „standard“ oder „nicht standardisiert“, „gesund“ oder „krank“, „stärker“ oder „schwächer“ angesehen wird. “ oder mehr oder weniger extrem. Ein dominantes oder rezessives Allel kann für jeden dieser Merkmalstypen verantwortlich sein.

Dominanz bestimmt nicht, ob ein Allel schädlich, neutral oder vorteilhaft ist. Die Selektion muss jedoch indirekt über Phänotypen auf Gene wirken, und Dominanz beeinflusst die Exposition von Allelen in Phänotypen und damit die Änderungsrate der Allelfrequenzen unter Selektion. Schädliche rezessive Allele können in einer Population mit geringer Häufigkeit bestehen bleiben, wobei die meisten Kopien von Heterozygoten getragen werden, ohne dass diese Personen Kosten dafür haben. Diese seltenen Rezessiven sind die Grundlage für viele erbliche Erbkrankheiten.

Dominanz ist auch unabhängig von der Verteilung der Allele in der Bevölkerung. Sowohl dominante als auch rezessive Allele können extrem häufig oder extrem selten sein.

In der Genetik begannen Symbole als algebraische Platzhalter. Wenn ein Allel gegenüber einem anderen dominant ist, besteht die älteste Konvention darin, das dominante Allel mit einem Großbuchstaben zu symbolisieren. Dem rezessiven Allel wird derselbe Buchstabe in Kleinbuchstaben zugeordnet. Im Erbsenbeispiel ist es, sobald die Dominanzbeziehung zwischen den beiden Allelen bekannt ist, möglich, das dominante Allel, das eine runde Form erzeugt, durch einen Großbuchstaben zu kennzeichnen R, und das rezessive Allel, das eine faltige Form durch ein Kleinbuchstabensymbol erzeugt R. Dann werden die homozygot dominanten, heterozygoten und homozygot rezessiven Genotypen geschrieben RR, Rr, und rr, bzw. Es wäre auch möglich, die beiden Allele als W und w, und die drei Genotypen WW, Ww, und ww, von denen die ersten beiden runde Erbsen und die dritte Runzelerbsen produzierten. Die Wahl des "R" oder "W" als Symbol für das dominante Allel präjudiziert nicht, ob das Allel, das den "runden" oder "faltigen" Phänotyp verursacht, wenn es homozygot ist, das dominante ist.

Ein Gen kann mehrere Allele haben. Jedes Allel wird durch das Locus-Symbol gefolgt von einem einzigartigen hochgestellten Zeichen symbolisiert. Bei vielen Arten wird das häufigste Allel in der Wildpopulation als Wildtyp-Allel bezeichnet. Es wird mit einem + als hochgestelltem Zeichen symbolisiert. Andere Allele sind dominant oder rezessiv gegenüber dem Wildtyp-Allel. Bei rezessiven Allelen ist das Locus-Symbol in Kleinbuchstaben. Bei Allelen mit einem beliebigen Dominanzgrad gegenüber dem Wildtyp-Allel ist der erste Buchstabe des Locus-Symbols in Großbuchstaben. Hier sind zum Beispiel einige der Allele an der ein Lokus der Labormaus, Muskulatur: Ein ja , dominantes Gelb ein + , Wildtyp und ein bt , Schwarz und gebraeunt. Die ein bt Allel ist rezessiv gegenüber dem Wildtyp-Allel, und die Ein ja Allel ist mit dem Wildtyp-Allel kodominant. Die Ein ja Allel ist auch kodominant zu dem ein bt Allel, aber zeigt, dass die Beziehung über die Grenzen der Regeln für die genetische Nomenklatur von Mäusen hinausgeht.

Die Regeln der genetischen Nomenklatur haben sich mit der Komplexität der Genetik weiterentwickelt. Ausschüsse haben die Regeln für einige Arten standardisiert, aber nicht für alle. Regeln für eine Art können etwas von den Regeln für eine andere Art abweichen. [10] [11]

Mehrere Allele Bearbeiten

Obwohl jedes Individuum eines diploiden Organismus höchstens zwei verschiedene Allele an einem beliebigen Locus hat (außer bei Aneuploidien), existieren die meisten Gene in einer großen Anzahl von Allelversionen in der Gesamtpopulation. Wenn die Allele unterschiedliche Auswirkungen auf den Phänotyp haben, können ihre Dominanzbeziehungen manchmal als Serie beschrieben werden.

Beispielsweise wird die Fellfarbe bei Hauskatzen durch eine Reihe von Allelen des TYR Gen (das das Enzym Tyrosinase kodiert). Die Allele C, c b , c s , und c a (Vollfarbe, Burmese, Siamese bzw. Albino) produzieren unterschiedliche Pigmente und damit unterschiedliche Farbverdünnungen. Die C Allel (Vollfarbe) ist über die letzten drei vollständig dominant und die c a Allel (Albino) ist gegenüber den ersten drei vollständig rezessiv. [12] [13] [14]

Autosomal gegen geschlechtsgebundene Dominanz Bearbeiten

Beim Menschen und anderen Säugetierarten wird das Geschlecht durch zwei Geschlechtschromosomen bestimmt, die als X-Chromosom und Y-Chromosom bezeichnet werden. Menschliche Frauen sind typischerweise XX Männer sind typischerweise XY. Die verbleibenden Chromosomenpaare kommen bei beiden Geschlechtern vor und werden aufgrund der Loci auf diesen Chromosomen als autosomal bezeichnet. genetische Merkmale werden als autosomal bezeichnet und können dominant oder rezessiv sein. Genetische Merkmale der x und Ja Chromosomen werden als geschlechtsgebunden bezeichnet, weil sie mit Geschlechtschromosomen verbunden sind, nicht weil sie für das eine oder andere Geschlecht charakteristisch sind. In der Praxis bezieht sich der Begriff fast immer auf x-verbundene Merkmale und sehr viele solcher Merkmale (wie z. B. Rot-Grün-Sehschwäche) werden nicht durch das Geschlecht beeinflusst. Weibchen haben zwei Kopien von jedem Genort auf dem X-Chromosom, genau wie bei den Autosomen, und es gelten die gleichen Dominanzverhältnisse. Männer haben jedoch nur eine Kopie jedes X-Chromosom-Genlocus und werden für diese Gene als hemizygot beschrieben. Das Y-Chromosom ist viel kleiner als das x, und enthält einen viel kleineren Satz von Genen, einschließlich, aber nicht beschränkt auf solche, die die "Männlichkeit" beeinflussen, wie das SRY-Gen für den Hoden-Bestimmungsfaktor. Dominanzregeln für geschlechtsgebundene Genloci werden durch ihr Verhalten beim Weibchen bestimmt: Da das Männchen nur ein Allel hat (außer bei bestimmten Arten der Y-Chromosomen-Aneuploidie), wird dieses Allel immer exprimiert, egal ob es dominant ist oder rezessiv. Vögel haben gegensätzliche Geschlechtschromosomen: männliche Vögel haben ZZ- und weibliche Vögel ZW-Chromosomen. Die Vererbung von Merkmalen erinnert jedoch an das XY-System, ansonsten können männliche Zebrafinken ein Weißfärbungsgen in ihrem einen von zwei Z-Chromosomen tragen, aber Weibchen entwickeln immer eine Weißfärbung. Heuschrecken haben ein XO-System. Weibchen haben XX, aber Männchen nur X. Es gibt überhaupt kein Y-Chromosom.

Epistase Bearbeiten

Epistase ["epi + Stase = oben sitzen"] ist eine Interaktion zwischen Allelen bei zwei unterschiedlich Genloci, die ein einzelnes Merkmal beeinflussen, was manchmal einer Dominanz-Interaktion zwischen zwei ähneln kann unterschiedlich Allele an der gleich Ort. Epistase modifiziert das charakteristische 9:3:3:1-Verhältnis, das für zwei nicht epistatische Gene erwartet wird. Für zwei Loci werden 14 Klassen epistatischer Interaktionen erkannt. Als Beispiel für rezessive Epistase, kann ein Genort bestimmen, ob ein Blütenpigment gelb ist (AA oder Aa) oder grün (aa), während ein anderer Ort bestimmt, ob das Pigment produziert wird (BB oder Bb) oder nicht (bb). In einem bb Pflanze, die Blüten sind weiß, unabhängig vom Genotyp des anderen Locus wie AA, Aa, oder aa. Die bb Kombination ist nicht dominant für die EIN Allel: eher das B Gen zeigt rezessive Epistase zum EIN Gen, weil die B Locus, wenn homozygot für die rezessiv Allel (bb) unterdrückt die phänotypische Expression des EIN Ort. In einer Kreuzung zwischen zwei AaBb Pflanzen, dies erzeugt eine Eigenschaft 9:3:4 Verhältnis, in diesem Fall gelb : grün : weiße Blüten.

In dominante Epistase, kann ein Genort gelbes oder grünes Pigment wie im vorherigen Beispiel bestimmen: AA und Aa sind gelb, und aa sind grün. Ein zweiter Locus bestimmt, ob ein Pigmentvorläufer produziert wird (dd) oder nicht (DD oder Dd). Hier, in a DD oder Dd Pflanze werden die Blüten unabhängig vom Genotyp farblos sein EIN Locus, wegen der epistatischen Wirkung der dominanten D Allel. Also in einer Kreuzung zwischen zwei AaAdd Pflanzen, 3/4 der Pflanzen sind farblos und die gelben und grünen Phänotypen werden nur in dd Pflanzen. Dadurch entsteht eine Charakteristik 12:3:1 Verhältnis von Weiß: Gelb: Grüne Pflanzen.

Ergänzende Epistase tritt auf, wenn zwei Loci denselben Phänotyp beeinflussen. Zum Beispiel, wenn Pigmentfarbe von CC oder CC aber nicht cc, und von DD oder Dd aber nicht dd, dann wird Pigment in keiner genotypischen Kombination mit beiden produziert cc oder dd. Das ist, beide Loci müssen mindestens ein dominantes Allel haben, um den Phänotyp zu erzeugen. Dadurch entsteht eine Charakteristik 9:7 Verhältnis von pigmentierten zu unpigmentierten Pflanzen. Komplementäre Epistase erzeugt dagegen genau dann eine unpigmentierte Pflanze, wenn der Genotyp cc und dd, und das charakteristische Verhältnis ist 15:1 zwischen pigmentierten und unpigmentierten Pflanzen. [fünfzehn]

Die klassische Genetik betrachtet epistatische Interaktionen zwischen zwei Genen gleichzeitig. Aus der Molekulargenetik ist nun ersichtlich, dass alle Genloci an komplexen Interaktionen mit vielen anderen Genen beteiligt sind (z .

Hardy-Weinberg-Prinzip (Abschätzung der Trägerfrequenz) Bearbeiten

Die Häufigkeit des heterozygoten Zustands (der Trägerzustand für ein rezessives Merkmal ist) kann mit der Hardy-Weinberg-Formel abgeschätzt werden: p 2 + 2 pq + q 2 = 1 +2pq+q^ <2>=1>

Diese Formel gilt für ein Gen mit genau zwei Allelen und setzt die Häufigkeiten dieser Allele in einer großen Population mit den Häufigkeiten ihrer drei Genotypen in dieser Population in Beziehung.

Zum Beispiel, wenn P ist die Häufigkeit des Allels EIN, und Q ist die Häufigkeit des Allels ein dann die bedingungen P 2 , 2pq, und Q 2 sind die Häufigkeiten der Genotypen AA, Aa und aa bzw. Da das Gen nur zwei Allele hat, müssen alle Allele entweder EIN oder ein und P + Q = 1 . Nun, wenn EIN ist völlig dominant zu ein dann die Häufigkeit des Trägergenotyps Aa kann nicht direkt beobachtet werden (da es die gleichen Merkmale wie der homozygote Genotyp hat) AA), kann jedoch aus der Häufigkeit des rezessiven Merkmals in der Population abgeschätzt werden, da diese mit der des homozygoten Genotyps identisch ist aa. d.h. die einzelnen Allelfrequenzen können abgeschätzt werden: Q = √ f (aa) , P = 1 − Q , und daraus lässt sich die Häufigkeit des Trägergenotyps ableiten: f (Aa) = 2pq .

Diese Formel beruht auf einer Reihe von Annahmen und einer genauen Schätzung der Häufigkeit des rezessiven Merkmals. Im Allgemeinen wird jede reale Situation bis zu einem gewissen Grad von diesen Annahmen abweichen und entsprechende Ungenauigkeiten in die Schätzung einbringen. Wenn das rezessive Merkmal selten ist, wird es schwierig sein, seine Häufigkeit genau abzuschätzen, da eine sehr große Stichprobengröße erforderlich ist.

Dominant versus vorteilhaft Bearbeiten

Die Eigenschaft „dominant“ wird manchmal mit dem Begriff „vorteilhaft“ und die Eigenschaft „rezessiv“ manchmal mit dem Begriff „schädlich“ verwechselt, aber die Phänomene sind unterschiedlich. Dominanz beschreibt den Phänotyp von Heterozygoten im Hinblick auf die Phänotypen der Homozygoten und ohne Rücksicht darauf, inwieweit verschiedene Phänotypen vorteilhaft oder schädlich sein können. Da viele genetische Krankheitsallele rezessiv sind und das Wort Dominanz eine positive Konnotation hat, wird oft davon ausgegangen, dass der dominante Phänotyp hinsichtlich Fitness überlegen ist. Dies ist jedoch, wie unten erörtert, nicht gewährleistet, während die meisten genetischen Krankheitsallele schädlich und rezessiv sind, aber nicht alle genetischen Krankheiten sind rezessiv.

Dennoch war diese Verwirrung in der gesamten Geschichte der Genetik allgegenwärtig und besteht bis heute. Diese Verwirrung anzugehen war einer der Hauptgründe für die Veröffentlichung des Hardy-Weinberg-Prinzips.

Die molekulare Grundlage der Dominanz war Mendel unbekannt. Es wird nun verstanden, dass ein Genort eine lange Reihe (Hunderte bis Tausende) von Basen oder Nukleotiden von Desoxyribonukleinsäure (DNA) an einem bestimmten Punkt auf einem Chromosom umfasst. Das zentrale Dogma der Molekularbiologie besagt, dass „DNA macht RNA macht Protein", das heißt, DNA wird transkribiert, um eine RNA-Kopie zu erstellen, und RNA wird translatiert, um ein Protein herzustellen. Bei diesem Prozess können verschiedene Allele an einem Locus transkribiert werden oder nicht, und wenn sie transkribiert werden, können sie in leicht unterschiedliche Versionen übersetzt werden des gleichen Proteins (sogenannte Isoformen). Proteine ​​fungieren oft als Enzyme, die chemische Reaktionen in der Zelle katalysieren, die direkt oder indirekt Phänotypen erzeugen. In jedem diploiden Organismus können die DNA-Sequenzen der beiden Allele, die an jedem Genort vorhanden sind, identisch sein ( homozygot) oder verschieden (heterozygot). Selbst wenn der Genlocus auf der Ebene der DNA-Sequenz heterozygot ist, können die von jedem Allel hergestellten Proteine ​​identisch sein. Wenn kein Unterschied zwischen den Proteinprodukten besteht, kann von keinem Allel gesagt werden dominant sein (siehe Co-Dominanz, Oben). Auch wenn die beiden Proteinprodukte leicht unterschiedlich sind (Allozyme), ist es wahrscheinlich, dass sie den gleichen Phänotyp in Bezug auf die Enzymwirkung erzeugen, und auch hier kann keines der Allel als dominant bezeichnet werden.

Funktionsverlust und Haplosuffizienz Bearbeiten

Dominanz tritt typischerweise auf, wenn eines der beiden Allele auf molekularer Ebene nicht funktionsfähig ist, dh nicht transkribiert wird oder sonst kein funktionelles Proteinprodukt produziert. Dies kann das Ergebnis einer Mutation sein, die die DNA-Sequenz des Allels verändert. [ Zitat benötigt ] Ein Organismus, der für das nicht-funktionelle Allel homozygot ist, zeigt im Allgemeinen aufgrund des Fehlens des Proteinprodukts einen charakteristischen Phänotyp. Bei Menschen und anderen Organismen entsteht beispielsweise die unpigmentierte Haut des Albino-Phänotyps [16], wenn ein Individuum homozygot für ein Allel ist, das eine nicht funktionelle Version eines Enzyms kodiert, das zur Produktion des Hautpigments Melanin benötigt wird. Es ist wichtig zu verstehen, dass es nicht die fehlende Funktion ist, die es erlaubt, das Allel als rezessiv zu bezeichnen, sondern die Interaktion mit dem alternativen Allel in der Heterozygoten. Drei allgemeine Arten der Interaktion sind möglich:

  1. Im typischen Fall produziert das einzelne funktionelle Allel ausreichend Protein, um einen Phänotyp zu erzeugen, der mit dem des Homozygoten identisch ist: Dies wird als . bezeichnet Haplosuffizienz. Angenommen, die Standardmenge an Enzym, die in einem funktionellen Homozygoten produziert wird, beträgt 100 %, wobei die beiden funktionellen Allele jeweils 50 % beitragen. Das einzelne funktionelle Allel im Heterozygoten produziert 50 % der Standardmenge an Enzym, die ausreicht, um den Standardphänotyp zu erzeugen. Wenn der Heterozygote und der Homozygote mit funktionellem Allel identische Phänotypen aufweisen, ist das funktionelle Allel gegenüber dem nichtfunktionellen Allel dominant. Dies geschieht am Albino-Genlocus: Der Heterozygote produziert genügend Enzym, um den Pigmentvorläufer in Melanin umzuwandeln, und das Individuum hat eine Standardpigmentierung.
  2. Seltener ergibt das Vorhandensein eines einzelnen funktionellen Allels einen Phänotyp, der nicht normal, aber weniger schwerwiegend ist als der des nicht-funktionellen Homozygoten. Dies tritt auf, wenn das funktionelle Allel nicht haplo-ausreichend ist. In diesen Fällen werden typischerweise die Begriffe Haplo-Insuffizienz und unvollständige Dominanz verwendet. Die intermediäre Wechselwirkung tritt auf, wenn der heterozygote Genotyp ein Phänotyp-Intermediat zwischen den beiden Homozygoten erzeugt. Je nachdem, welchem ​​der beiden Homozygoten der Heterozygote am ähnlichsten ist, soll ein Allel zeigen unvollständige Dominanz über dem anderen. Zum Beispiel beim Menschen die Hb Genlocus ist für das Beta-Kettenprotein (HBB) verantwortlich, das eines der beiden Globinproteine ​​ist, aus denen der Blutfarbstoff Hämoglobin besteht. [16] Viele Menschen sind homozygot für ein Allel namens Hb A manche Personen tragen ein alternatives Allel namens Hb S , entweder als Homozygote oder Heterozygote. Die Hämoglobinmoleküle von Hb S /Hb S Homozygote unterliegen einer Formveränderung, die die Morphologie der roten Blutkörperchen verzerrt und eine schwere, lebensbedrohliche Form der Anämie namens Sichelzellenanämie verursacht. Personen heterozygot Hb A /Hb S für dieses Allel haben eine viel weniger schwere Form der Anämie, die als Sichelzellenmerkmal bezeichnet wird. Da der Krankheitsphänotyp von Hb A /Hb S heterozygoten ist ähnlicher, aber nicht identisch mit dem Hb A /Hb A homozygot, der Hb A Allel soll sein unvollständig dominant zum Hb S Allel.
  3. Selten kann ein einzelnes funktionelles Allel im Heterozygoten unzureichendes Genprodukt für irgendeine Funktion des Gens produzieren, und der Phänotyp ähnelt dem des Homozygoten für das nicht-funktionelle Allel. Dies komplett Haploinsuffizienz ist sehr ungewöhnlich. In diesen Fällen würde man sagen, dass das nicht-funktionelle Allel gegenüber dem funktionellen Allel dominant ist. Diese Situation kann auftreten, wenn das nicht-funktionelle Allel ein defektes Protein produziert, das die richtige Funktion des vom Standardallel produzierten Proteins stört. Die Anwesenheit des defekten Proteins "dominiert" das Standardprotein, und der Krankheitsphänotyp des Heterozygoten ähnelt stärker dem des Homozygoten für zwei defekte Allele. Der Begriff "dominant" wird oft fälschlicherweise auf defekte Allele angewendet, deren homozygoter Phänotyp nicht untersucht wurde, die aber einen deutlichen Phänotyp verursachen, wenn sie heterozygot mit dem normalen Allel sind. Dieses Phänomen tritt bei einer Reihe von Trinukleotid-Repeat-Erkrankungen auf, ein Beispiel ist die Huntington-Krankheit. [17]

Dominant-negative Mutationen Bearbeiten

Viele Proteine ​​sind normalerweise in Form eines Multimers aktiv, eines Aggregats mehrerer Kopien desselben Proteins, das auch als homomultimeres Protein oder homooligomeres Protein bekannt ist. Tatsächlich handelt es sich bei einem Großteil der 83.000 verschiedenen Enzyme aus 9800 verschiedenen Organismen in der BRENDA Enzyme Database [18] um Homooligomere. [19] Wenn die Wildtyp-Version des Proteins zusammen mit einer mutierten Version vorhanden ist, kann ein gemischtes Multimer gebildet werden. Eine Mutation, die zu einem mutierten Protein führt, das die Aktivität des Wildtyp-Proteins im Multimer stört, ist eine dominant-negative Mutation.

Eine dominant-negative Mutation kann in einer menschlichen Körperzelle entstehen und der mutierten Zelle einen proliferativen Vorteil verschaffen, was zu ihrer klonalen Expansion führt. Beispielsweise kann eine dominant-negative Mutation in einem Gen, die für den normalen Prozess des programmierten Zelltods (Apoptose) als Reaktion auf DNA-Schäden notwendig ist, die Zelle resistent gegen Apoptose machen. Dies ermöglicht die Proliferation des Klons, selbst wenn ein übermäßiger DNA-Schaden vorhanden ist. Solche dominant-negativen Mutationen treten im Tumorsuppressorgen auf p53. [20] [21] Das P53-Wildtyp-Protein liegt normalerweise als Vier-Protein-Multimer (Oligotetramer) vor. Dominant-negativ p53 Mutationen treten bei einer Reihe verschiedener Krebsarten und Krebsvorstufen auf (z. B. Hirntumoren, Brustkrebs, orale Krebsvorstufen und Mundkrebs). [20]

Dominant-negative Mutationen treten auch in anderen Tumorsuppressorgenen auf. Beispielsweise wurden im mutierten (ATM) Gen der Ataxia teleangiectasia zwei dominant-negative Keimbahnmutationen identifiziert, die die Anfälligkeit für Brustkrebs erhöhen. [22] Dominant negative Mutationen des Transkriptionsfaktors C/EBPα können eine akute myeloische Leukämie verursachen. [23] Vererbte dominant negative Mutationen können auch das Risiko für andere Krankheiten als Krebs erhöhen. Dominant-negative Mutationen im Peroxisom-Proliferator-aktivierten Gamma-Rezeptor (PPARγ) werden mit schwerer Insulinresistenz, Diabetes mellitus und Bluthochdruck in Verbindung gebracht. [24]

Dominant-negative Mutationen wurden auch in anderen Organismen als dem Menschen beschrieben. Tatsächlich berichtet die erste Studie über mutiertes Protein die Hemmung der normalen Funktion eines Wildtyp-Proteins in einem gemischten Multimer erfolgte mit dem Bakteriophagen-T4-Schwanzfaserprotein GP37. [25] Mutationen, die ein verkürztes Protein anstelle eines mutierten Proteins voller Länge produzieren, scheinen in den Studien von P53, ATM, C/EBPα und dem Bakteriophagen T4 GP37 den stärksten dominant-negativen Effekt zu haben.

Beim Menschen werden viele genetische Merkmale oder Krankheiten einfach als "dominant" oder "rezessiv" klassifiziert. Vor allem bei sogenannten rezessiven Erkrankungen, die zwar ein Faktor rezessiver Gene sind, aber die zugrunde liegenden molekularen Grundlagen stark vereinfachen und zu Missverständnissen über das Wesen der Dominanz führen können. Die rezessive Erbkrankheit Phenylketonurie (PKU) [26] beispielsweise resultiert aus einer Vielzahl (>60) von Allelen am Genort für das Enzym Phenylalanin-Hydroxylase (PAH). [27] Viele dieser Allele produzieren wenig oder keine PAH, wodurch sich das Substrat Phenylalanin (Phe) und seine Stoffwechselnebenprodukte im Zentralnervensystem anreichern und unbehandelt zu schweren geistigen Behinderungen führen können.

Um diese Nuancen zu veranschaulichen, sind die Genotypen und phänotypischen Konsequenzen von Interaktionen zwischen drei hypothetischen PAH-Allelen in der folgenden Tabelle dargestellt: [28]

Bei nicht betroffenen Personen homozygot für ein funktionelles Standardallel (AA), PAH Aktivität ist Standard (100%) und die Konzentration von Phenylalanin im Blut [Phe] beträgt etwa 60 μM (= μmol/L). Bei unbehandelten Personen homozygot für eines der PKU-Allele (BB), PAH Aktivität ist nahe Null, [Phe] zehn- bis vierzigfacher Standard, und das Individuum manifestiert PKU.

In dem AB heterozygot, PAH Aktivität beträgt nur 30 % (nicht 50 %) der Standard-, Blut-[Phe] ist zweifach erhöht und die Person zeigt keine PKU. Und so kam es dass der EIN Allel ist dominant für die B Allel in Bezug auf PKU, aber die B Allel ist unvollständig dominant gegenüber dem EIN Allel hinsichtlich seiner molekularen Wirkung, Bestimmung von PAH Aktivitätsgrad (0,3% < 30% << 100%). Endlich, das EIN Allel ist eine unvollständige dominante zu B bezüglich [Phe], als 60 &mgr;M < 120 &mgr;M < < < 600 &mgr;M. Beachten Sie noch einmal, dass es für die Dominanzfrage irrelevant ist, dass das rezessive Allel einen extremeren [Phe]-Phänotyp hervorbringt.

Für ein drittes Allel C, ein CC homozygot produziert eine sehr kleine Menge an PAH Enzym, das zu einem etwas erhöhten Gehalt an [Phe] im Blut, eine als Hyperphenylalaninämie bezeichnete Erkrankung, die nicht zu einer geistigen Behinderung führt.

Das heißt, die Dominanzbeziehungen von zwei beliebigen Allelen können je nachdem, welcher Aspekt des Phänotyps betrachtet wird, variieren. Es ist in der Regel sinnvoller, über die phänotypischen Konsequenzen der allelischen Interaktionen zu sprechen, die an jedem Genotyp beteiligt sind, anstatt zu versuchen, sie in dominante und rezessive Kategorien zu zwingen.


Kodominanz versus unvollständige Dominanz

Kodominanz wird oft mit unvollständiger Dominanz verwechselt. Der Unterschied zwischen Kodominanz und unvollständiger Dominanz ist subtil. Während Kodominanz und unvollständige Dominanz beide zu einem anderen Phänotyp führen, als eine vollständige Dominanz erzeugen würde, sind sie nicht gleich.

Kodominanz führt dazu, dass zwei Phänotypen in verschiedenen Teilen eines Tieres exprimiert werden. Zum Beispiel hat eine Holstein-Kuh schwarze und weiße Flecken. Dies resultiert aus einem “white” Allel und einem “black” Allel, die jeweils in verschiedenen Teilen des Organismus vollständig exprimiert werden.


Mendelsche Genetik

Gregor Mendel ist berühmt für seine Entdeckung der “partikulären Vererbung” oder der Idee, dass erbliche Elemente in diskreten Einheiten weitergegeben werden, anstatt bei jeder neuen Generation “gemischt” zu werden. Heute nennen wir diese diskreten Einheiten Gene.

  • EIN Gen ist ein erblicher Faktor, der ein bestimmtes Merkmal bestimmt (oder beeinflusst). Ein Gen besteht aus einer bestimmten DNA-Sequenz und befindet sich auf einer bestimmten Region eines bestimmten Chromosoms. Aufgrund seiner spezifischen Lage kann ein Gen auch als a . bezeichnet werden genetischer Ort.
  • Ein Allel ist eine besondere Variante eines Gens, so wie Schokolade und Vanille besondere Varianten von Eiscreme sind.
  • Ein Organismus’s Genotyp ist die besondere Sammlung von Allelen, die in seiner DNA gefunden werden. Ein Organismus mit zwei gleichen Allelen für ein bestimmtes Gen ist homozygot an diesem Locus ist ein Organismus mit zwei verschiedenen Allelen für ein bestimmtes Gen heterozygot an diesem Ort.
  • Ein Organismus’s Phänotyp sind seine beobachtbaren Merkmale. Ein Organismus kann an einem bestimmten Locus heterozygot sein, aber einen Phänotyp haben, der nur wie eines der beiden Allele aussieht. Dies liegt daran, dass einige Allele das Aussehen anderer in a . maskieren dominant/rezessiv Muster.
  • EIN Dominant Allel erzeugt seinen Phänotyp unabhängig davon, ob der Organismus an diesem Locus homozygot oder heterozygot ist. Beim Menschen ist zum Beispiel das Allel für braune Augen dominant gegenüber dem Allel für blaue Augen, so dass eine Person, die am Augenfarbort heterozygot ist, braune Augen hat.
  • EIN rezessiv Allel erzeugt seinen Phänotyp nur, wenn es am Locus homozygot ist, sein Phänotyp ist maskiert, wenn der Locus heterozygot ist. Zum Beispiel muss eine Person zwei Kopien des Allels für blaue Augen haben, um blaue Augen zu haben.
  • Manchmal sind bestimmte rezessive Allele mit Krankheiten verbunden. Eine Person, die für das Gen heterozygot ist, ist phänotypisch normal, trägt jedoch eine Kopie des rezessiven, krankheitsassoziierten Allels. Diese Person soll a . sein Träger und kann das Krankheitsallel an seine Nachkommen weitergeben.

Kreuzt mit einem einzigen Merkmal und dem Prinzip der Segregation

Alle oben genannten Konzepte werden in den Arten von Experimenten veranschaulicht, die Mendel mit Erbsenpflanzen durchführte. Erbsenpflanzen sind kein besonders aufregender Organismus, aber sie waren sehr nützlich, um grundlegende Vererbungsmuster herauszufinden! Der Grund, warum sie so nützlich waren, ist, dass sie viele Merkmale, die durch ein einzelnes Gen mit einem einfachen dominanten/rezessiven Vererbungsmuster verursacht werden (Das ist im Allgemeinen eigentlich ziemlich selten – aber dazu später mehr). Was bedeutet diese fettgedruckte Aussage? Ein klassisches Beispiel ist die Erbsenform. Erbsen können entweder rund oder faltig sein, aber nichts dazwischen. Ob sie rund oder faltig sind, wird durch ein einziges Gen mit zwei Allelen gesteuert, und das runde Allel ist dominant gegenüber dem faltigen Allel. Das Vererbungsmuster, wenn Sie homozygote runde und homozygote faltige Erbsenpflanzen kreuzen, wird hier veranschaulicht:

In der P-Generation werden Erbsenpflanzen, die für den dominanten gelben Phänotyp züchterisch sind, mit Pflanzen mit dem rezessiven grünen Phänotyp gekreuzt. Diese Kreuzung produziert F1-Heterozygoten mit einem gelben Phänotyp. Die Punnett-Quadrat-Analyse kann verwendet werden, um die Genotypen der F2-Generation vorherzusagen. Quelle: OpenStax Biology (https://cnx.org/resources/83af4d98c6e7004c52f95071a357b686d11dc819/Figure_12_02_02.png)

Sie können in der ersten Generation (F1) sehen, dass alle Nachkommen runde Samen produzieren, obwohl sie sowohl runde als auch faltige Allele haben. Wenn sich die F1-Generation selbst befruchtet (Erbsenpflanzen – wie die meisten Pflanzen – produzieren sowohl männliche als auch weibliche Gameten), dann sehen Sie jetzt einige Nachkommen, die runde Samen produzieren, und einige, die faltige Samen produzieren. Die Produzenten von rundem: runzligem Saatgut existieren in einem Verhältnis von ungefähr 3:1, veranschaulicht durch die Konstruktion eines Punnett-Quadrats.
Punnett-Quadrate veranschaulichen die Tatsache, dass jede Erbsenpflanzengamete enthält nur eine Allel für jedes Merkmal. Obwohl erwachsene Erbsenpflanzen zwei Kopien jedes Allels haben, werden diese beiden Allele zu verschiedenen Gameten. Wenn also zwei Gameten zusammenkommen, um eine neue Pflanze zu bilden, trägt jeder Gamet ein Allel, was zu zwei Allelen in der neuen Pflanze führt. Die Idee, dass jeder Gamet nur ein Allel für jedes Merkmal trägt, ist die Prinzip der Trennung das heißt, die beiden Allele für ein bestimmtes Merkmal werden in verschiedene Gameten aufgespalten.

Kreuzungen mit zwei Merkmalen und dem Prinzip des unabhängigen Sortiments

Erbsenpflanzen haben neben der Samenform noch viele andere Merkmale, und Mendel hat sieben weitere Merkmale untersucht. Die Dinge werden komplexer, wenn Sie mehr als einer Eigenschaft gleichzeitig folgen. Hier ist ein Kreuz, das sowohl die Erbsenform (rund oder faltig) als auch die Erbsenfarbe (gelb oder grün) betrachtet. Folgen Sie der Logik des Kreuzes unten, um zu sehen, warum Nachkommen ein 9:3:3:1-Verhältnis verschiedener Phänotypen aufweisen.

Diese Dihybrid-Kreuzung von Erbsenpflanzen beinhaltet die Gene für Samenfarbe und Textur. Quelle: OpenStax Biology (biol-2022/9704/image_24njv2DkUs53Hplrpmqm5.png)

Punnett-Quadrate, die zwei oder mehr Merkmale aufweisen, veranschaulichen die Idee, dass Allele für verschiedene Merkmale (verschiedene Gene) werden unabhängig voneinander segregiert. Gelbe Samen sind nicht immer rund und grüne Samen sind nicht immer faltig, es kann gelbe faltige Samen, gelbe runde Samen, grüne faltige Samen und grüne runde Samen geben. Die Idee, dass Allele für verschiedene Merkmale unabhängig voneinander getrennt werden, ist die Prinzip von eigenständiges Sortiment.

Mendels Gesetze und Meiose

Mendels Gesetze (Prinzipien) der Segregation und der unabhängigen Sortierung werden beide durch das physikalische Verhalten der Chromosomen während der Meiose erklärt.
Trennung tritt auf, weil jeder Gamete nur erbt eine Kopie jedes Chromosoms. Jedes Chromosom hat nur eine Kopie jedes Gens, daher bekommt jeder Gamet nur ein Allel. Segregation tritt auf, wenn sich die homologen Chromosomen während der meiotischen Anaphase I . trennen . Dieses Prinzip wird hier veranschaulicht:

Quelle: Angepasst von Wikimedia Commons (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Independent_assortment_%26_segregation-it.svg)

Eigenständiges Sortiment tritt auf, weil homologe Chromosomen zufällig getrennt in verschiedene Gameten, dh ein Gamete tut es nicht bekommt nur alle mütterlichen Chromosomen, während der andere alle väterlichen Chromosomen bekommt. Unabhängige Sortierung tritt auf, wenn sich homologe Chromosomen während der meiotischen Metaphase I . zufällig an der Metaphasenplatte ausrichten . Dieses Prinzip wird hier veranschaulicht:

Chromosomen. Quelle: Angepasst von Wikimedia Commons (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Independent_assortment_%26_segregation-it.svg) und OpenStax Biology (http://cnx.org/resources/c6a4bad683d231988b861985dfa445fff58e0bd014/Figure_11_)

Zufällige, unabhängige Sortierung während der Metaphase I kann demonstriert werden, indem man eine Zelle mit einem Satz von zwei Chromosomen betrachtet (n = 2). In diesem Fall gibt es zwei mögliche Anordnungen auf der äquatorialen Ebene in Metaphase I. Die mögliche Gesamtzahl der verschiedenen Gameten beträgt 2^n, wo n entspricht der Anzahl der Chromosomen in einem Satz. In diesem Beispiel gibt es vier mögliche genetische Kombinationen für die Gameten. Mit n = 23 in menschlichen Zellen gibt es über 8 Millionen mögliche Kombinationen von väterlichen und mütterlichen Genotypen in einem potenziellen Nachwuchs.
Im Unterricht werden wir die oben diskutierten Informationen verwenden, um mit einfachen Wahrscheinlichkeitsregeln mögliche Nachkommentypen und phänotypische Verhältnisse zu bestimmen. Bei Kreuzungen, die 2 oder mehr unabhängig voneinander sortierende Merkmale beinhalten, kann die Verwendung von Wahrscheinlichkeitsregeln viel schneller und einfacher sein als die Verwendung von 4 x 4 Punnett-Quadraten (für 2-Faktor-Kreuzungen) oder 8 x 8 Punnett-Quadraten (für 3-Faktor-Kreuzungen. Die Anzahl der mögliche Gameten ist 2^N, wobei N die Anzahl der Faktoren (Gene) ist, und die Größe des benötigten Punnett-Quadrats ist 2^N x 2^N! Stattdessen können wir die Ergebnisse für jeden Faktor oder jedes Gen berechnen multiplizieren Sie die Ergebnisse.
Beispiel: eine Kreuzung von AaBbCcDd x AaBbCcDd, wobei A, B, C und D 4 verschiedene Gene sind, wobei die dominanten Allele als A, B, C und D angegeben sind und die rezessiven Allele a, b, c und d . sind , bzw. Welcher Anteil der Nachkommen hat den dominanten Phänotyp für A und B und den rezessiven für c und d?
Wenn wir nur Aa x Aa betrachten, wissen wir, dass 3/4 der Nachkommen den dominanten A-Phänotyp haben.
In ähnlicher Weise haben nur für Bb x Bb 3/4 der Nachkommen den dominanten B-Phänotyp.
Bei Cc x Cc hat 1/4 der Nachkommen den rezessiven c-Phänotyp (cc-Genotyp).
Bei Dd x Dd haben 1/4 der Nachkommen den rezessiven d-Phänotyp (dd-Genotyp).
Die Wahrscheinlichkeitsregeln besagen, dass wir, wenn diese Gene unabhängig voneinander sortieren, diese Proportionen einfach multiplizieren können:
Der Anteil des ABcd-Phänotyps unter den Nachkommen = 3/4 x 3/4 x 1/4 x 1/4 = 9/256

Hier eine kurze Zusammenfassung vieler dieser Ideen von Ted Ed:

und hier ist die Aufnahme der Khan Academy:


Schau das Video: DNA, gener og replikasjon (Kann 2022).